Генетический анализ при планировании: зачем он нужен

Сегодня можно не полагаться на волю случая, беременность можно заранее запланировать. Для тех девушек, которые не понимают сути планирования, необходимо пояснить, что оно представляет собой ряд обследований. Каждая процедура, которая проводится для планирования ребёнка, помогает оценить, насколько готовы молодые родители к рождению крохи. Так консультация генетика при планировании беременности помогает свести к минимуму возможность отклонений у малыша на генетическом уровне.

Если вернуться к такой теме, как естественный отбор, то важно осознать, что большая часть эмбрионов, которая неправильно развивается, в самом начале беременности погибает. Если бы этого не происходило, женщины рожали бы на свет всех больных детей. Пусть выкидыш или же замершая беременность воспринимаются женщиной,как печальное событие, но оно позволяет в будущем родить здорового кроху. Это естественные процессы, которые направлены во благо самим женским организмом. Вообще, генетик при беременности не является обязательным специалистом, к которому нужно обращаться. Но именно он позволяет отнестись к беременности ответственно, даёт шанс исключить генетические аномалии в период планирования. Это ответственный шаг к рождению здорового ребёнка. Особенно важно посетить специалиста тем парам, которые столкнулись с проблемами бесплодия. Нередко случаются такие проблемы, как хроническое невынашивание, это тоже может стать поводом для посещения специалиста.

Причины обращения к генетику при планировании беременности

Понятно, что если присутствуют определённые проблемы, такие как бесплодие, невынашивание, поход к специалисту просто не обсуждается. Но есть и другие причины, наличие которых подсказывает супругам, что нужно обратиться за помощью к генетику:

• В результате прошлой беременности родился мёртвый ребёнок.
• Ребёнок родился с наличием тяжёлых заболеваний, имеются отклонения физического и умственного планов.
• У супругов имеется кровное родство.
• У одного из супругов известны отклонения в физическом развитии.
• В период беременности происходят выкидыши, были замершие беременности, это также может стать причиной для посещения специалиста.
• Работа во вредных для организма условиях.
• У будущих родителей или близких родственников имеются заболевания, передающиеся генетическим путём.
• Женщина находится в возрасте до 35 лет, а партнёру более 40 лет, это может привести к мутации генов, в этом случае деятельность естественного отбора несколько меньше.

Что необходимо сказать о генетике при планировании беременности?

Важно понимать, что генетика является сложным вопросом, и лишь профессиональный генетик при планировании беременности может давать вам советы. Каждый школьник при обучении узнаёт о том, что в любой клетке нашего организма есть определённое количество хромосом, которые и состоят из генов. То есть они содержат в себе всю необходимую информацию, которую передают нам родители. И если в обычных клетках содержится 46 хромосом, то в половых клетках их в два раза меньше. Это необходимо для того, чтобы половые клетки готовились к слиянию.

Для возникновения заболевания генетического плана достаточно наличия лишь одной клетки, которая обладает нестандартным набором хромосом. Именно об этом вам и сможет рассказать генетик во время беременности. Нельзя забывать о том, что таким проблемам подвергаются и совершенно здоровые люди. Причиной этому может стать употребление алкоголя, курение, перенесение заболеваний в период зачатия, а также использование разнообразных лекарств. Чрезмерно важно отказаться от вредных привычек в то время, когда планируется зачатие ребёнка. Специалисты говорят о том, что стоит воздерживаться от такого негативного влияния на протяжении трёх месяцев.

Что можно получить от консультации генетика при планировании беременности

Стоит помнить о том, что обследование у специалиста проходит в несколько этапов. Так генетика перед беременностью предполагает сбор данных о родителях будущего крохи, сбор данных о родственниках. Важно уточнить информацию о том, имелись ли какие-то врождённые заболевания у ближайших родственников. Также специалист сможет понять, имелись ли в семье наследственные заболевания, которые передаются из поколения в поколение. Если да, то придётся оценить возможность заполучить данное заболевание. По этой причине не стоит скрывать от специалиста какие-то факты о родственниках, которые вам известны. Чтобы составить полноценную картину, врачу необходимо получить как можно больше данных о вашей семье, потому рассказывайте обо всех патологиях, заболевания. Поскольку дело касается вашего будущего ребёнка, нужно будет рассказать обо всех деталях рождения и смерти родственников. Если у родни была замершая беременность, генетика также поможет определить вероятность наличия подобной проблемы у вас.

Что потребуется от вас?

От вас потребуется сдать анализ на генетику при беременности, а также пройти ряд обследований. Это могут быть цитогенетические, молекулярно-биологические исследования. Часто назначается кариотипирование, которое помогает определить, в каком состоянии находятся хромосомы обоих партнёров. Также существует HLA-типирование, оно позволяет определить, насколько совместимы будущие мама и папа. Потому подготовьтесь к тому, что придётся не только сдавать кровь на генетику при беременности, но и проходить другие процедуры. По результатам обследования специалист делает официальное заключение о совместимости пары, о наличии или отсутствии рисков родить больного ребёнка. Такой результат будет получен на основании расчетов, которые произведёт доктор, а также на основании проведённых исследований. Именно у данного специалиста сможете получить рекомендации по планированию беременности.

Бывают такие ситуации, когда существует высокий риск родить нездорового ребёнка из-за наличия патологий в определённой семье. В таких случаях специалисты настоятельно рекомендуют прибегнуть к использованию донорских клеток. В любом случае решение будет зависеть только от супругов, потому нужно быть готовым к различным результатам обследования. Генетическое обследование проводить нужно, это необходимо для того, чтобы ваш малыш родился здоровым.

Рано или поздно каждая семейная пара принимает решение о планировании беременности. На этом этапе мужчина и женщина уже готовы взять на себя ответственность за жизнь и здоровье маленького ребенка и заниматься его воспитанием. Казалось бы, никаких сложностей возникнуть не должно, но в нынешнее время врачи настаивают на необходимости сдавать анализ на генетику при планировании беременности. Данное обследование дает возможность предсказать риск развития каких-либо наследственных заболеваний у плода. Именно поэтому семейные пары должны обязательно проходить исследования и заранее заботиться о здоровье будущего малыша.

Обязательно ли делать скрининговые исследования при планировании беременности

Скрининговые исследования чаще всего проводятся уже после наступления беременности. Но желательно делать это еще на этапе планирования, потому что это даст возможность узнать о вероятности возникновения у плода различных заболеваний, в том числе и синдрома Дауна.

• Молодые люди, у которых присутствуют наследственные заболевания различного характера.
• Женщины, беременность которых заканчивалась выкидышем или замиранием плода.
• Люди, работающие в опасных для здоровья условиях (воздействие радиации, вредных химических веществ и т.д.).
• Мужчины, достигшие сорокалетнего возраста.
• Женщины, которым еще не исполнилось восемнадцати лет или уже больше тридцати пяти.

Можно сделать вывод, что анализы на этапе планирования не будут лишними. Если же полученные результаты оказываются плохими, то в некоторых случаях назначаются дополнительные исследования.

Какие анализы нужно сдавать перед беременностью мужчине и женщине?

Многие семейные пары, которые мечтают о первом ребенке, даже не подозревают о том, как много различных анализов необходимо сдать, для того чтобы убедиться в хорошем состоянии собственного здоровья и предсказать, возможно ли зачатие.

Фактически каждый может себе представить женщину, которая проходит различные обследования и готовится к беременности. Но должен ли сдавать какие-либо анализы мужчина, ведь вынашивать ребенка будет не он? Конечно же, будущий отец должен выделить время для посещения поликлиники, так как от него будущему малышу передается ровно пятьдесят процентов генетического материала.

Но мужчины могут не беспокоиться о том, что им придется часами стоять в длинных очередях и бесконечно блуждать по разным кабинетам в больнице. Среди необходимых исследований присутствует общий анализ крови (а также RW) и мочи, определение группы крови и резус-фактора. В некоторых случаях проводится обследование для определения наличия или отсутствия венерических заболеваний.

А вот женщинам придется потратить не один день для того, чтобы пройти все исследования, результаты которых важны на этапе планирования. Список анализов включает такие обязательные исследования:

• Посещение гинеколога. На этом этапе женщина проходит полный осмотр, а также берется мазок со слизистой оболочки влагалища. Это дает возможность убедиться в том, что у будущей мамы отсутствуют какие-либо заболевания половых органов.
• Сдача анализов на инфекции. Целый комплекс исследований помогает определить, присутствуют ли в организме инфекции, к которым у женщины не выработался иммунитет (краснуха), а также которые представляют опасность для будущего ребенка.
• Определение резус-фактора и группы крови. Данный анализ сдается и мужчиной, и женщиной, для того чтобы предотвратить отторжение плода.
• Общий анализ мочи.
• УЗИ половых органов. Процедура дает возможность определить наличие или же отсутствие каких-либо патологий, способных помешать зачатию и нормальному развитию эмбриона.
• Определение уровня гормонов .
• Генетическое исследование.

После прохождения полного комплекса обследований пара может точно узнать о том, возможно ли в данное время здоровое зачатие или по некоторым причинам планирование беременности придется отложить.

Что показывает анализ на генетику: расшифровка

К сожалению, на стадии планирования беременности генетические анализы будущих родителей не дают стопроцентно точных результатов. Семейная пара может только узнать о том, присутствует ли риск рождения ребенка с различного рода отклонениями, и если да, то какова вероятность того, что малыш появится на свет нездоровым.

Преимущественно результаты скрининговых исследований представлены в виде дроби или же процентного соотношения. В первом случае можно увидеть различные цифры. Например, 1:3003 - хороший результат, который говорит о том, что ребенок будет полностью здоров, и вероятность развития каких-либо заболеваний очень низкая. А вот данные в промежутке 1:201-1:3000 свидетельствуют о том, что риск все же присутствует, и необходимо провести дополнительные исследования. Если же в графе указан результат 1:199, то вероятность рождения больного ребенка очень высока. Данные цифры говорят о том, что у таких пар один ребенок из 199 рождается с патологией.

Если результат указан в процентах, то от одного до десяти - очень хороший результат. А более двадцати - плохой.

Прежде чем зачать ребенка, будущие родители должны полностью обследоваться, что позволит выяснить, родится малыш здоровым или есть риски. Это поможет избежать появления на свет неполноценного потомства.

Немного заглянуть в будущее позволяет генетический анализ. Нужно ли это обследование при планировании беременности, стоит ли его опасаться и что покажут тесты - об этом подробно в нашем материале.

Генетическая лотерея

С каждым годом учёные и общественность всё больше узнают о генетике человека. Это позволяет избегать многих неприятностей, предупреждать их. Но по-прежнему генетика остаётся одной из самых загадочных наук.

Генетика - это наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Три десятилетия в нашей стране (с середины 30-х годов XX века) учёные, занимающиеся этим направлением науки, подвергались гонениям, вплоть до полного запрета на генетические исследования. Окончательно табу на генетику было снято в СССР только в 1965 году.

Так, практика показывает, что ребёнок с генетическими отклонениями может родиться у абсолютно здоровых родителей, независимо от их образа и места жизни, привычек и возраста. При этом предыдущие и последующие дети в такой семье могут быть без каких-либо особенностей.

По российской статистике, около 5% детей в нашей стране появляются на свет с генными отклонениями различной тяжести и проявлениями. Обращаем ваше внимание, что не всегда их наличие означает катастрофу для ребёнка и его близких.

Главная цель генетического анализа при планировании беременности - выявить возможные генетические отклонения, которые может наследовать ребёнок, а, значит, повысить шансы на принятие мер, способствующих рождению здорового малыша.

Группы риска

Определённые генетические отклонения могут проявиться и у ребёнка, рождённого от здоровых родителей. Но есть люди, попадающие в повышенную группу риска:

• если будущей маме больше 35 лет, а будущему отцу больше 40 лет;
• если потенциальные родители состоят в близком родстве. Надо помнить, что генетики и двоюродное родство считают близким, а значит опасным в плане генетических отклонений у потомков от подобных браков. Троюродное родство, по мнению генетиков, уже не представляет опасности;
• если в семье уже родился ребёнок с генетическими пороками;
• если хотя бы у одного из родителей есть установленная генетическая патология или подозрение на неё;
• если у девушки ранее был или рождение мёртвого ребёнка;
• если кто-то из родителей подвергался воздействию вредных факторов (например, радиации или химических веществ);
• если время зачатия совпало с принятием лекарств, несовместимых с беременностью.

Даже если никто из будущих родителей не попадает в перечисленные группы риска, врачи советуют проходить генетический . Вы можете или не знать опасных фактов, которые могут повлечь генетические патологии у будущего ребёнка, или отклонения могут быть выявлены только при соответствующих обследованиях и никак не проявлять себя.

Что входит в генетический анализ при планировании беременности

На первом этапе специалист проанализирует родословную будущих родителей и соберёт максимально полную информацию об их образе жизни, вредных факторах, с которыми они сталкивались, и т.д. Но так как данный анализ проводится на основе слов самой пары, которые могут быть не в курсе, например, наследственных заболеваний, то этого недостаточно для заключения.

Постарайтесь предоставить врачу максимально полную и откровенную информацию по вопросам, которые он будет вам задавать. Лёгкое помешательство вашей двоюродной тёти может только вам казаться милым и смешным, генетик же оценит его совершенно с других позиций.

Второй этап генетического анализа может включать в себя анализы крови на биохимию, обследования у профильных специалистов (например, невропатолога, терапевта, ).

Третий этап - специальные хромосомные анализы каждого из будущих родителей.

Генетические анализы во время беременности

Независимо от того, консультировались ли будущие родители у генетика перед зачатием, или нет, девушка проходит генетический .

Экспертное мнение:

Белокурова Мария, врач акушер-гинеколог, врач-репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н. Центр репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» в пер. Расковой, 14: «Под термином «генетический анализ» подразумеваются несколько видов анализов. Во-первых, это определение кариотипа (то есть строения и количества хромосом) будущих родителей. Этот анализ рекомендуется сдавать перед планированием беременности. Во-вторых, это генетический скрининг, который выполняется уже беременным девушкам. В настоящее время всем будущим мамам, независимо от возраста и образа жизни, на сроке 11-13 недель производится генетический скрининг I триместра (так называемый «двойной тест»), который включает в себя УЗИ и определение в крови уровня ХГЧ и PAPP-белка. По результатам этого скрининга выявляется группа риска пациентов с возможными генетическими аномалиями плода, такими как синдром Дауна и другие. При выявлении высокого риска рекомендуется консультация генетика для решения вопроса о необходимости, сроках и методах дополнительного обследования (анализа околоплодных вод, ворсин хориона и т.д.) для более точной диагностики проблемы. На сроке 16-18 недель проводится второй генетический скрининг («тройной тест»), который также включает в себя УЗИ и анализ крови на содержание альфа-фетопротеина, ХГЧ и эстриола. В 20-21 неделю беременности производится III обязательное УЗИ плода, на котором исключаются пороки развития плода, так как к этому сроку все органы будущего малыша сформированы и далее происходит только их рост. Помимо этого в настоящее время существует самый новый способ генетического анализа плода, когда из крови будущей мамы выделяют клетки крови плода и по ним определяется его кариотип».

О чём говорят генетики

Генетика - это не математика. Даже самый квалифицированный специалист в этой области, располагающий самым современным и точным оборудованием для анализов, никогда не станет делать 100% прогнозы, неважно - положительные или негативные. Дело в том, что, во-первых, уже открыто несколько тысяч заболеваний, передающихся по наследству, и каждый год устанавливаются ещё сотни, и, во-вторых, предугадать наверняка, как именно будут сочетаться гены родителей в ребёнке, невозможно. Поэтому генетики при озвучивании результатов обследований используют формулировки «низкий риск», «средний риск» и «высокий риск».

Низкий риск - это очень хороший показатель. Не требуйте от генетика более точного прогноза.

В заключении генетика вы найдёте процентное выражение генетических рисков. Как их расшифровать:

• До 10% - низкий риск. Это максимально возможный благоприятный вариант.
• 10-20% - средний риск. Эти данные потребуют тщательного медицинского контроля в течение всей беременности
• Свыше 20% - высокий риск.

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

• обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
• риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
• имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
• генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
2. Амниоцентез: 15-18 недель.
3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

• будущая мама превышает 35-летний возраст;
• у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
• в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
• наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
• наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
2. Наличие болезней наследственного характера.
3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

• определение содержания ХГЧ;
• анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
2. Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
4. Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Нужен ли генетический анализ при беременности — за и против

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Заключение

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни - родителя - требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Основные генетические анализы для беременных

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. при планировании беременности сможет определить его уровень - именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Роль работы генетиков в планировании беременности

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Кто должен сдать генетические анализы в первую очередь?

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

• семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
• одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
• женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
• родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
• женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

В каком возрасте нужно сдавать анализы на хромосомные патологии?

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению - главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Генетическое обследование - важный шаг в планировании беременности

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Важные моменты для врачей-генетиков

Первый этап обследования - медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

• генетические и хронические заболевания мамы и папы;
• лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
• условия и качество жизни, условий проживания;
• особенности профессиональной деятельности;
• экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Сколько же стоит генетический анализ?

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Риски рождения генетически больных детей

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

1. При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
2. При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
3. При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Исследования в начале беременности

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Способы генетической диагностики беременных

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Сдавать генетические анализы нужно всем!

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни - это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития - значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.