Пренатальный скрининг представляет собой комплексное обследование, которое врач может назначать будущей маме в каждом триместре беременности.
Первый пренатальный скрининг, как и два последующих, способны предупредить наступление врожденных и наследственных заболеваний у плода.
Строится скрининг-тест на основе УЗИ и дополняющем его биохимическом анализе крови, полученные результаты позволяют судить о развитии плода и здоровье материнских органов.
Оптимальным сроком проведения первого пренатального скрининга считается 10 – 13 недель беременности. Цель этого безопасного комплексного обследования (УЗИ + двойной тест) заключается в выявлении на раннем сроке возможных аномалий и косвенных симптомов наличия пороков у плода.
Расшифровка результатов пройденного скрининга выполняется с помощью специальных таблиц, которые содержат установленные специалистами нормы с учетом срока беременности.
Пренатальный тест первого триместра начинается с ультразвукового исследования плода. Основываясь на полученных данных и учитывая нормы, приведенные в таблице, врач может подтвердить или опровергнуть наличие патологий.
Расшифровка УЗИ КТР и показателей ТВП
Первое, на что обращает внимание врач при УЗИ эмбриона, это на его КТР (копчико-теменной размер). Нормы КТР первого триместра сверяют со значениями, приведенными в таблице ниже:
Показатели КТР в сочетании с весом плода часто применяют для определения срока беременности.
Незначительные отклонения от нормы говорят о том, что ребенок может родиться либо крупным, либо мелким.
Если пренатальный скрининг выявил, что показатели КТР слишком завышены, тогда с помощью дополнительных исследований подтверждается наличие анатомических дефектов у плода.
КТР значительно ниже нормы может быть в двух случаях:
- неправильно установленный срок беременности (делают повторное УЗИ через 7 – 10 дней);
- эмбрион остановился в развитии, что грозит ему гибелью.
Исключить гибель эмбриона возможно при обнаружении сердцебиения нормальной частоты. В ином случае проводится выскабливание полости матки.
В процессе УЗИ большое внимание уделяется изучению ТВП (толщине воротникового пространства), показатели не отклонены от нормы, если имеют следующие значения:
Приведенные нормы могут быть немного ниже, но их увеличение будет явно указывать на развитие у будущего ребенка патологии.
Чем выше цифра, тем больше вероятность развития у плода синдрома Дауна или другой хромосомной аномалии, также впоследствии могут возникнуть нарушения в работе сердца.
Но подтверждать наличие какого-либо хромосомного заболевания у плода только по показаниям УЗИ толщины воротникового пространства, без дополнительных исследований, в медицине не принято.
Поэтому врач может назначить дополнительное обследование в виде допплерометрии, а также сдачу крови из вены для проведения биохимического анализа.
БПР и биохимия крови
Пренатальный скрининг первого триместра беременности включает в себя определение БПР головки плода, при котором измеряется промежуток между внутренними и внешними контурами одной и второй теменных костей.
При этом линия, сочетающая внешние контуры обеих теменных костей, должна пролегать над зрительным бугром мозга.
Неправильно проведенное измерение искажает результаты пренатального скрининга первого триместра, что не позволяет точно установить срок беременности.
При этом для недель первого триместра специалисты установили конкретное нормативное значение БПР эмбриона, что можно видеть по нижеследующей таблице:
Если пренатальный скрининговый тест первого триместра показывает, что БПР головки эмбриона значительно отклонен от допустимых показателей, врач назначает дополнительные исследования.
Увеличенный БПР может быть симптомом наличия опухоли головного мозга или грыжи, развития гидроцефалии.
В первом случае беременность прерывают, при гидроцефалии назначают лечение антибиотиками.
Сильно заниженный БПР головки эмбриона также не сулит ничего хорошего, так как является симптомом недоразвитости головного мозга. Как правило, такую беременность прерывают.
Скрининг первого триместра включает в себя еще один важный показатель – размер носовой кости. Этот маркер, как и ТВП, может являться признаком развития у эмбриона синдрома Дауна.
Несмотря на то, что пренатальное обследование на раннем сроке (10-11 нед.) не позволяет оценить размер носовой кости, в этот период она все же визуализируется на экране.
Уже в 12-13 недель пренатальное УЗИ должно показать, что носовая кость в норме, нормой считается размер не менее 3 мм.
Пренатальный первый биохимический скрининг включает в себя обследование уровня двух гормонов, из-за чего его еще называют «двойной тест».
Биохимический скрининг помогает выявить и определить уровень ХГЧ в крови будущей мамы, а также обследовать плазму крови на наличие и количество белка (ПАПП).
Оба упомянутых вещества есть в крови только у женщин, вынашивающих ребенка.
Как только пренатальный первый биохимический скрининг был проведен, расшифровка готовых результатов осуществляется с учетом установленных норм:
- уровень ХГЧ первого триместра должен равняться 0,5 – 2 МоМ;
- уровень ПАПП первого триместра должен составлять с 9 по 13 неделю – 0,17 – 6,01 мЕД/мл.
Сильное отклонение от установленных нормативов пренатального теста может быть симптомом развития синдромов Дауна или Эдвардса, но судить о наличии подобных патологий может только врач, но с учетом дополнительных обследований.
Пренатальный биохимический тест второго триместра
Если пренатальный тест 1 триместра позволяет выявить до 95 % случаев хромосомных аномалий, то своевременно проведенный пренатальный скрининг-тест второго триместра не менее информативен на этот счет.
Но основная цель второго пренатального обследования сводится к обнаружению дефектов нервной трубки и других пороков развития плода, а также в проведении расчетов, которые впоследствии позволяют выявить риск врожденных наследственных или хромосомных заболеваний, среди них:
- синдром Патау;
- наследственные заболевания синдром Шершевского-Тернера и синдром Смит-Опица;
- полиплоидия.
Как правило, после прохождения матерью первого комплексного обследования скрининг второго триместра назначается либо по желанию будущих родителей, либо по назначению врача в конкретных случаях.
Проводится скрининг 2 триместра на сроке 16 – 20 недель. Оценка биохимических показателей крови будущей матери осуществляется в 16 – 18 акушерских недель.
Перед сдачей крови на анализ беременная должна иметь при себе показатели УЗИ первого триместра с указанием точного срока беременности.
Перед тем как сдать кровь на биохимический анализ, врач направляющий беременную на обследование, заполняет вместе с ней анкету 2 скрининга, где указывает результаты УЗИ, срок, параметры ТВП и КРТ.
Все это данные ультразвукового обследования первого триместра, так как второе УЗИ в 16 – 18 недель делать рано, проводят его в 20-21 неделю.
Заполненную по всем правилам анкету беременная относит в лабораторию, где берут кровь на ХГЧ, АФП и НЭЗ.
Главное, сдать анализы натощак, а накануне процедуры не кушать слишком соленую, острую и жирную пищу, что может исказить полученные результаты.
Когда результаты биохимического скрининга второго триместра готовы, врач изучает полученную информацию и, сравнив с установленными нормами тройного теста, дает будущей маме рекомендации или назначает проведение дополнительных процедур.
АФП, ХГЧ и свободный эстриол
Именно к 16 неделе беременности завышенный или пониженный уровень а-фетопротеина в крови позволяет с точностью выявить дефект нервной трубки и прочие, указанные в следующей таблице, пороки.
ХГЧ (хорионический гонадотропин) – вырабатывается вначале оболочкой зародыша, затем плацентой.
Если гормон в норме, значит, беременность протекает благополучно, но если пренатальный биохимический тест выявил отклонения, то на это есть несколько причин, которые приведены, ниже в таблице.
НЭЗ (неконъюгированный эстриол, свободный) – гормон вначале вырабатывает плацентарная оболочка, затем сам плод. С увеличением сроков беременности происходит увеличение НЭЗ в крови будущей матери.
Значительное снижение или повышение гормона является симптомом нарушения беременности или патологии развития плода.
Отклонения от нормы могут быть вызваны следующими причинами:
| ЕЗ – свободный эстриол | |
| Повышен | Понижен |
| Крупный плод | Угроза выкидыша |
| Многоплодная беременность | Перенашивание плода |
| Риск наступления преждевременных родов (при сильном повышении ЕЗ) | Внутриутробная инфекция |
| Синдром Дауна | |
| Нарушение развития нервной трубки | |
| Нарушение развития внутренних органов плода | |
| Беременная принимала запрещенные в ее положении лекарственные препараты | |
| Фето-плацентарная недостаточность | |
Правильная расшифровка результатов очень важна. Если второй скрининг подтвердил, что полученные данные не в пределах нормы, необходимо обязательно проконсультироваться с врачом.
Пренатальный второй скрининг не исключает получения как ложных негативных, так или ложных положительных результатов.
Поэтому будущим мамам не стоит самостоятельно истолковывать риски, что может, в конце концов, сильно повлиять на их нервную систему.
Если результаты пренатального второго скрининга сильно отклонены от нормы, то не стоит считать данный факт приговором, по крайней мере, пока не будут проведены дополнительные исследования.
Первое скрининговое УЗИ при беременности назначается гинекологом с целью выявления пороков развития плода, обнаружения генетических аномалий, помогает оно диагностировать и аномалии расположения и кровотока плаценты.
Скрининг 1 триместра проводят в сроки, определенные приказом МЗ РФ № 457. Для скринингового УЗИ 1 триместра определен срок 10 – 14 недель. Все ультразвуковые исследования на более ранних сроках делают с целью определения беременности и выявления внематочной беременности.
Что такое скрининговое УЗИ 1 триместра?
Проводится первое скрининговое УЗИ при беременности в медико-генетических центрах или женских консультациях, оборудованных соответствующей аппаратурой и содержащих в штате специалистов пренатальной диагностики.
Скрининговое обследование обычно делают трансабдоминально, то есть через переднюю брюшную стенку с помощью аппарата ультразвуковой диагностики. В некоторых случаях используют вагинальный датчик. Требуется его использование, если через брюшную стенку невозможно достоверно оценить все необходимые характеристики плода.
В протоколе скринингового исследования указаны основные параметры, которые оценивает врач на скрининге при беременности. К ним относятся:
- визуализация плода,
- копчико-теменной размер плода,
- частота сердечных сокращений плода,
- толщина воротникового пространства,
- визуализация желточного мешка,
- локализация хориона,
- структура хориона,
- особенности придатков матки,
- особенности строения стенок матки.
Грамотно проведенный УЗИ скрининг позволяет точно установить срок беременности, исключить генетические патологии плода, например, болезнь Дауна, выяснить как развивается беременность и есть ли особенности и пороки половых органов, которые могут привести к прерыванию или осложнить беременность.
Скрининговое УЗИ 1 триместра: расшифровка
Расшифровку результатов, как правило, делает врач, проводящий УЗИ скрининг. В первую очередь врач пренатальной диагностики уточняет дату последней менструации. Это необходимо для выявления соответствия размеров плода сроку беременности.
Основным размером плода, который необходим для скрининга 1 триместра, является копчико-теменной размер (КТР). По КТР при нерегулярном менструальном цикле устанавливается срок беременности. Если менструации регулярны и по ним удается достоверно установить предполагаемый срок беременности, то определяют, соответствует ли КТР сроку по менструации.
ЧСС плода позволяет оценить, как протекает беременность. Однако на раннем сроке значимость его не так высока, как в 3 и 2 триместрах. Для скринингового УЗИ 1 триместра характерны следующие значения ЧЧС плода:
- на 10 неделях – от 161 до 179 ударов в минуту;
- на 11 неделях – от 153 до 177;
- на 12 неделях – от 150 до 174;
- на 13 неделях – от 147 до 171;
- на 14 неделях – от 146 до 168.
Толщина воротникового пространства – основной параметр, который позволяет на ранних сроках выявить хромосомные аномалии плода. Оценивается при этом промежуток между наружной поверхностью мягких тканей в области шеи малыша и внутренней поверхностью кожи.
Состояние хориона позволяет предположить, как будет формироваться плацента. Определяют, расположение, структуру, наличие или отсутствие отслойки хориона. Эти параметры скринингового УЗИ помогают выяснить развивается или нет беременность, нет ли инфекционных поражений хориона и где будет прикреплена плацента. Если хорион прикрепляется вблизи внутреннего зева матки, то это может привести в последующем к предлежанию плаценты. Соответственно, потребуется специфическая тактика ведения беременности.
Желточный мешок – обычно полностью подвергается обратному развитию к 12-ой неделе беременности. Его наличие, размеры, внутренний диаметр позволяют установить развивается ли беременность.
Также при скрининговом обследовании беременных в 1 триместре необходимо выяснить, нет ли аномалий в развитии половых органов. Особенно важны пороки развития матки, например двурогая, седловидная, инфантильная. Также скрининговое УЗИ в 1 триместре не обходится без оценки состояния придатков матки. Любые патологии яичников и придатков могут негативно повлиять на течении беременности, а при обнаружении крупных кист может даже потребоваться хирургическое вмешательство.
Кроме того, при расшифровке результатов скринингового УЗИ врач может написать комментарии в специальной строке протокола. В комментариях указываются любые нарушения в формировании плода и строении половых органов беременной, которые замечены при УЗИ скрининге.
Как подготовиться к скринингу 1 триместра?
Скрининг УЗИ при беременности не требует от женщины какой-то особенной подготовки. Как правило, не назначаются ни специальные диеты, ни процедуры для очищения кишечника. На первое скрининговое УЗИ при беременности требуется взять лишь пеленку и полотенце.
Скрининг при беременности, проведенный квалифицированным специалистом, поможет своевременно скорректировать ведение беременности, чтобы предотвратить ее прерывание и нарушения развития ребенка. Необходим он и чтобы выявить пороки и генетические аномалии плода, что позволит решить стоит ли сохранять беременность, и исключить неразвивающуюся беременность.
Скрининговое исследование проводят по назначению врача-гинеколога, ведущего беременность.
Помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.
На каком сроке?
Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).
Признаки синдрома Дауна на УЗИ
Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП) .
Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.
Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.
Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:
- УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
- Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
- Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
- Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).
Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:
- Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
- Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
- Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
- Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
- Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
- Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)
Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)
ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.
Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC .
Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:
- 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
- 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
- 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
- 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
- 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.
Что, если ХГЧ не в норме?
Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен рисксиндрома Дауна .
Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.
Норма РАРР-А
РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.
Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:
- 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
- 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
- 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
- 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
- 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
- 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.
Что, если РАРР-А не в норме?
Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.
Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.
Что такое риск и как он рассчитывается?
Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.
Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.
Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.
Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:
Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.
В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:
- Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендован а биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
- Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройт и скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.
Что делать, если у меня высокий риск?
Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.
Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?
Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.
Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?
К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.
Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).
----Во время первого триместра внутриутробного развития плода происходит множество уникальных процессов. В этот период у малыша развиваются все системы внутренних органов. Для того чтобы своевременно провести диагностику различных патологий в такой важный период, используется ультразвуковой скрининг.
Для чего проводится?
Введение скрининговых обследований в нашей стране произошло совсем недавно. Этому способствовали высокая материнская и младенческая смертность. Для того чтобы уменьшить эти статистические показатели, специалисты Минздрава разработали специальные рекомендации. Они предусматривают проведение УЗИ несколько раз за весь период беременности.
Каждую будущую мамочку непременно заинтересует вопрос о том, что же такое скрининг. В дословном переводе этот термин означает «просеивание» . Во время проведения скрининга выявляются все беременные с патологическим течением беременности . Будущие мамочки, у которых были выявлены какие-либо нарушения, должны находиться на более тщательном наблюдении у врачей.
Во время проведения такого вида исследования врачи определяют как различные патологии развития у развивающегося в материнской утробе малыша, так и сопутствующие болезни внутренних половых органов у матери. Проводится это на одном исследовании.
Если во время проведения обследования были выявлены какие-либо отклонения, то будущей мамочке даются рекомендации обязательно посетить второй и третий скрининги.
С помощью такого обследования можно также определить и пол будущего малыша – это получится сделать, как правило, на 11-12 неделе беременности. Опытные специалисты УЗИ могут увидеть пол ребенка и раньше, но при этом часто допускают ошибки.
Торопиться с тем, чтобы узнать, кто «живет» в животике, не следует.
Внутриутробное развитие малыша претерпевает ряд последовательных стадий. К концу первого триместра, когда происходит первое формирование его половых органов, и нужно проводить исследование на определение пола.
Ультразвуковое исследование, проводимое в этом периоде беременности, позволяет также рассчитать дату родов более точно. Обычно этот показатель рассчитывается в акушерских неделях. В этом случае существует определенная разница между гестационным и акушерским сроком. Для того, чтобы исключить путаницу, специалисты рекомендуют использовать термин «акушерский» срок беременности.
Первый триместр - не лучшее время для исключения всех генетических и хромосомных заболеваний у плода. Однако, стоит отметить, что и в этот период можно выявить некоторые признаки данных патологий. Для этого врачи и ученые разработали целый комплекс различных ультразвуковых критериев, которые используются для составления заключения. Они помогают докторам своевременно заподозрить наличие у малыша первых признаков генетических аномалий.
С помощью скринингового УЗИ можно выявить также определенные нарушения маточно-плацентарного кровотока. Этот метод позволит определить патологические сужения или другие аномалии питающих плод кровеносных сосудов. При необходимости может быть использован и вспомогательный метод, который называется допплерография. Он позволяет определять различные патологии кровотока более точно. Во время проведения первого ультразвукового скрининга специалисты могут выявить также и довольно опасные патологии.
Рудиментарные изменения мозга - неблагоприятный клинический признак, требующий своевременной диагностики.
Для определения формирующихся патологий на этом сроке беременности иногда требуется проведение УЗИ экспертного уровня.
Скрининговое исследование - это необходимый клинический тест, позволяющий выявить опасные состояния, которые могут привести и к угрозе выкидыша. Специалисты с помощью специальных ультразвуковых датчиков смотрят и выявляют различные патологии, способствующие развитию гипоксии плода. Это состояние довольно хорошо видно при применении высоко разрешающих аппаратов.
Сроки выполнения
Врачи рекомендуют обязательно проходить скрининг всем будущим мамочкам без исключения. Второе ультразвуковое скрининговое исследование также проводится, как правило, абсолютно всем будущим мамам. Третий скрининг назначается обычно по определенным медицинским показаниям в тех случаях, когда он действительно требуется.
Для получения более достоверных результатов специалисты рекомендуют проходить ультразвуковой скрининг на 11-13 неделе беременности. Обычно это исследование дополняется рядом биохимических анализов, которые сдаются за 2-3 дня до проведения УЗИ.
Допускаются клинические ситуации, когда проведение скрининга может быть отложено на 1-2 недели. Однако, смещение графика проведения скринингового УЗИ обязательно должно быть согласовано с акушером-гинекологом.
Где можно сделать?
Дает направление на проведение скрининга акушер-гинеколог, наблюдающий будущую мамочку во время всего развития ее беременности. В этом медицинском бланке указываются личные данные беременной женщины, предполагаемый срок беременности, а также делаются различные отметки о состоянии ее здоровья. На таком направлении также указывается дата и время проведения УЗИ.
Пройти исследование можно и в частной клинике. Для этого направление от врача, как правило, не требуется. Будущая мамочка может записаться на такое исследование самостоятельно.
Цены на скрининговые УЗИ в частных клиниках разнятся. Средняя стоимость такого исследования составляет 2000-4000 рублей. Если обследование будет проводиться на аппаратуре экспертного класса или более квалифицированным специалистом, то данная диагностическая процедура обойдется несколько дороже. В крупных городах стоимость первого скринингового УЗИ иногда достигает 8000 рублей и более.
Правильная подготовка
Для получения достоверных и точных результатов исследования будущей мамочке следует обязательно тщательно подготовиться к проведению скрининга. Обычно все рекомендации даются женщине на очередном приеме ее акушером-гинекологом.
Базовая подготовка на ранних сроках у всех беременных, как правило, у всех одинаковая. Однако, могут существовать и небольшие различия. Обычно они связаны с наполнением мочевого пузыря. Большинству женщин употреблять много жидкости непосредственно до диагностической процедуры не следует. Особенно, если обследование будет проводиться трансвагинальным методом.
Однако, существует и ряд исключений. В этих случаях врачи рекомендуют за несколько часов до проведения УЗИ выпивать около 0,5 л жидкости. Наполненный водой мочевой пузырь оттесняет матку вперед, делая ее более доступной для визуализации. Такая специальная подготовка требуется не всем женщинам. Если она все же необходима, то доктор обязательно предупредит об этом будущую мамочку.
На ранних сроках беременности существенной подготовки не требуется. Обычно для получения точных результатов исследования врачи рекомендуют будущим мамочкам обязательно соблюдать специальную диету. В таком питании ограничиваются все жирные и жареные блюда.
Ужинать накануне диагностической процедуры следует максимально легко. Завтракать перед проведением утреннего УЗИ не следует. Можно выпить лишь немного воды.
Для будущих мамочек, страдающих сахарным диабетом, особенно с неконтролируемым течением, такие рекомендации выполнять нельзя. Пропуск очередного завтрака может привести к критическому снижению уровня сахара в крови, что является крайне нежелательным как для мамочки, так и для ее малыша.
За несколько суток до проведения скринингового теста беременным женщинам следует исключить из своего меню все фрукты и овощи. Также под запретом любые сорта капусты, бобовые, квас и любые газированные напитки. Все эти продукты могут привести к сильному газообразованию.
Наполненный газами кишечник не даст возможности специалисту УЗИ провести полноценное исследование. В этом случае в ультразвуковом заключении, которое получит женщина после обследования, будет присутствовать фраза об эхонегативности.
Употреблять много белковых продуктов за 2-3 дня до проведения скринингового обследования не стоит. Такая еда, особенно в больших количествах, также способствует вздутию живота. Лучше, чтобы пища была максимально легкая, но калорийная и питательная. Для этого отлично подойдет нежирная птица или белая рыба с крупяным гарниром.
Исключение физических нагрузок - очень важный этап подготовки к процедуре. Ученые установили, что даже привычные бытовые занятия, которые выполняют будущие мамочки ежедневно, могут привести к получению искаженных результатов.
Для того чтобы минимизировать риск получения неточного результата исследования, следует ограничить выполнение любых физических занятий. Будущим мамочкам следует заменить их на прогулки на свежем воздухе в умеренном темпе. Они принесут пользу не только женскому организму, но и малышу, который находится в ее утробе.
Любые психоэмоциональные стрессы также способствуют нарушению обменных процессов в организме беременной женщины. Специалисты давно выявили один интересный факт: у мнительных и волнующихся по пустякам беременных во время проведения УЗИ малыш может отворачиваться от датчика или начинает активно двигаться. Для того чтобы полноценно исследовать плод, врачи настоятельно рекомендуют беременным женщинам не нервничать и не переживать.
Если во время вынашивания малыша будущая мама все-таки продолжает курить, то накануне проведения исследования следует существенно ограничить количество выкуренных сигарет. Врачи установили, что никотин и смолы, которые содержатся в табаке, вызывают гипоксическое состояние у плода. Также эти химические вещества приводят к нарушению маточно-плацентарного кровотока, что и будет выявлено на УЗИ.
Разные методики
Выполняют скрининговые исследования специалисты УЗИ. Они имеют специальную подготовку по этому разделу медицины. Лучше, чтобы первый скрининг выполнял квалифицированный и опытный доктор, имеющий достаточный стаж в проведении подобных исследований.
Это позволит несколько уменьшить риск возможных ошибок и вынесения неверного заключения после проведенного обследования. Если после проведенного УЗИ у акушера-гинеколога появились какие-то сомнения в недостоверности полученных результатов, то он может направить будущую мамочку на повторное исследование уже к другому специалисту.
Существуют определенные ситуации, когда проведение скринингового исследования выполняется не в обычной женской консультации. Будущих мамочек, имеющих тяжелые сопутствующие заболевания внутренних органов или патологии вынашивания, могут направить на прохождение обследования в перинатальный центр. Специалисты данного медицинского учреждения более точно и качественно смогут выявить все «скрытые» патологии или формирующиеся аномалии внутриутробного развития малышей.
В настоящее время исследование может проводиться несколькими методами. На ранних сроках в большинстве случаев используется трансвагинальный . Методика данной процедуры включает использование специального ультразвукового датчика, вводимого в вагину. Бояться такого вида обследования не стоит. При правильной технике выполнения оно не доставит женщине никакой болезненности и неприятных ощущений.
Трансвагинальный метод позволяет выявлять различные патологии как у матери, так и у плода достаточно эффективно и точно. Для проведения данной диагностической процедуры существует ряд противопоказаний- она не подойдет женщинам с обострением кольпита или вагинита. В этих ситуациях лучше прибегнуть к альтернативному методу - трансабдоминальному.
В таком случае используется ультразвуковой датчик, которым врач водит по «беременному» животику. Этот метод также является отличным способом диагностики различных дефектов внутриутробного развития. Большинство будущих мам предпочитают именно этот метод ультразвукового исследования. Как правило, скрининговое исследование данным способом также проводится, если во время диагностической процедуры присутствуют супруг пациентки.
Для получения качественной картинки используется специальный диагностический гель. Он прозрачный и немного липкий на ощупь. Гель наносится на область животика будущей мамочки непосредственно перед проведением процедуры.
Это вещество помогает ультразвуковым волнам лучше отражаться и хорошо проникать во внутренние среды организма. Химический состав геля полностью гипоаллергенный и не может вызвать аллергических проявлений.
Что взять с собой?
Если исследование будет проводиться в женской поликлинике, то из дома будущей мамочке следует захватить полотенце. Оно понадобится для того, что постелить его на специальную кушетку, на которой будет проводиться исследование.
Обычно УЗИ проводится в положении на спине. Лишь при определенных патологиях матки у женщины специалист, проводящий исследование, может попросить ее повернуться на левый или правый бок. После процедуры могут понадобиться бумажные салфетки. Они необходимы для удаления остатков геля с живота.
Если исследование будет проводиться в частной клинике, ничего с собой брать не нужно. Все необходимые вещи уже включены в стоимость процедуры и будут предоставлены. Врач, проводящий УЗИ, может попросить медицинскую документацию. Для этого будущей мамочке следует не забыть взять с собой свою карточку.
Оценка результатов
После проведенного исследования врач, который проводил скрининговое обследование, обязательно выдаст свое заключение. В нем будут указаны лишь те изменения, которые доктор увидел во время проведения исследования. Также в заключении должны быть указаны размеры всех исследуемых параметров, которые можно определить на этом сроке беременности.
Будущим мамам следует помнить, что такое заключение не считается диагнозом . Оно требует обязательной трактовки акушера-гинеколога. Расшифровку может провести только врач, наблюдающий будущую мамочку и осуществляющий клинический осмотр. Именно он и определяет наличие патологий и ставит диагнозы.
В некоторых случаях после проведенного исследования доктор может направить женщину на дополнительное дообследование. Обычно в такой ситуации проводятся некоторые биохимические анализы. Также может потребоваться консультация терапевта или «узкого» специалиста.
Нормы
Для оценки внутриутробного развития плода на этом сроке врачи используют специальные ультразвуковые показатели. Их разработали ученые с учетом особенностей физиологии и анатомии плода. Использование этих показателей помогает специалистам своевременно заподозрить генетические и хромосомные патологии, а также выявить аномалии развития у малыша на ранних стадиях:
- Копчико-теменной размер (КТР) - это базовый показатель, который используется в пренатальном исследовании первого триместра. Многие специалисты предпочитают пользоваться специальными таблицами, в которые внесены нормальные значения этого показателя. С ростом малыша этот параметр увеличивается. Это свидетельствует о нормальном течении беременности и оптимальном внутриутробном развитии плода.
На сроке в 11 недель этот показатель составляет 34-50 мм. Важно отметить, что данные значения являются усредненными. К 12 неделе значения данного показателя уже возрастают до 42-59 мм. Через 7 акушерских суток КТР становится равным 51-75 мм.
- Сердцебиение - еще один оцениваемый показатель. Он показывает, насколько хорошо сокращается сердечная мышца плода. Миокард малыша начинает работать уже с 6 недели его внутриутробного развития. Это способствует тому, что доктор, проводящий исследование, может легко посчитать количество сердечных сокращений за одну минуту. В норме этот показатель к 9 неделе внутриутробного развития составляет уже 130-140 в минуту. Любые отклонения от нормальных значений могут свидетельствовать о неблагополучии в детском организме. В этом случае может потребоваться дополнительная диагностика. Сердцебиение - очень важный показатель, который обязательно должен оцениваться.
- Толщина воротникового пространства - также очень важный УЗИ - критерий, позволяющий определить различные грубые дефекты развития. Данный показатель используется для прогноза риска различных генетических показателей. На 11 неделе внутриутробного развития этот ультразвуковой критерий становится равным 0,8-2,4. Через недельку позже его значения изменяются до 0,7-2,7.
- Во время проведения исследования врачи могут выявить довольно опасное состояние, называющееся гипертонусом. Оно может привести к самопроизвольному выкидышу или угрозе прерывания беременности. В этой ситуации акушер-гинеколог направит будущую мамочку на госпитализацию. Для нормализации тонуса матки требуется проведение комплексной терапии и нормализация режима дня.
Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.
По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.
Показания к проведению
Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:
- ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;
- уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
- переступили порог 35–40-летия;
- подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
- когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
- имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
- находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
- по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
- знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
- в прошлом пережили мертворождение;
- получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
- проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.
Курение во время беременности – основание для обязательного прохождения скрининга в первом триместре
Как расшифровывают результаты скринингового УЗИ плода?
Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.
Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр. Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.
Копчико-теменной размер
КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.
Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.
КТР - один из основных показателей состояния плода
Частота сердечных сокращений
За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.
До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.
Далее, когда сердечная структура плода переходит на новый этап естественного совершенствования, число её сокращений начнет равномерно увеличиваться. Каждые 24 часа значение будет превышать предшествующий «рекорд» приблизительно на 2,5–3 единицы. Так, к 8–9 неделе ЧСС дитя, развивающегося согласно утвержденной норме, достигнет отметки 172–176 уд/мин.
Если до 83–85 дня гестации с помощью ультразвуковой диагностики не были зафиксированы такие опасные явления, как деформация плода или полное отсутствие биения сердечка, то замершую беременность можно исключить из списка возможных патологий. Последующие фазы формирования организма менее трудны, нежели 12-недельный «спартанский марафон».
При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка. Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит. Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.
Длина носовой кости
Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений. Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа. Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.
В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.
Толщина воротникового пространства
Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.
Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.
Исследование строения желточного мешка
Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.
Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.
Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.
К наиболее показательным его функциям относятся:
- выделение крайне важных белковых структур, участвующих в постройке защитных оболочек для клеток зародыша;
- формирование капиллярной сеточки и эритроцитов, которые станут «фундаментом для закладки» кровеносной системы плода;
- временное замещение печени;
- определение половой принадлежности дитя путем доставки к нему гамет, выработанных в полости желточного мешка.
Также данный орган отвечает за защиту маленького организма от антител матери. Как бы неоднозначно это не звучало, но клетки иммунной системы женщины, подобно солдатам, находящимся на страже здоровья человека, атакуют плод, видя в нем потенциальную угрозу – инородный элемент. Для того чтобы обеспечить эмбриону безопасную среду обитания, желточный мешок активно выделяет гормоны, которые начинают участвовать в процессе снижения показателя АД, «усмирения» иммунного сопротивления и подготовки молочных желез к кормлению грудью.
По прошествии 12–14 недель пузырь прекращает свою деятельность, постепенно преобразуясь в кистообразное включение, локализующееся близь пуповины
Расположение плаценты
Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.
Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств. На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место. Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.
Бипариентальный размер головы плода
БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.
Так как данный орган является основным элементом ЦНС, а также центральным процессором организменной системы, за его состоянием с особым вниманием наблюдает специалист, проводящий ультразвуковое исследование.
Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.
Биохимический анализ крови
После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.
За 2–3 суток до биохимии крови будущей матери рекомендуется сократить количество потребления фастфуда, пряностей, орехов, жирных блюд, шоколада и кондитерских изделий
РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.
Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.
Как только пациентка пройдет перинатальный скрининг в полном объеме, врачи начнут сопоставлять выявленные индексы с нормой, составляя полноценное итоговое заключение.
Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?
С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:
- гидроцефалия;
- глиома;
- синдром Дауна;
- мозговая грыжа;
- астроцитома;
- синдром Шершевского-Тернера;
- омфалоцеле;
- аневризма;
- синдром Патау;
- брадикардия;
- менингоцеле;
- внутриутробная инфекция;
- синдром Эдвартса;
- гипоксия;
- тахикардия;
- синдром Смита-Опица;
- задержка развития;
- анемия;
- гемимелия (недоразвитость конечностей);
- синдром Корнелии-де-Ланге;
- порок сердца.
Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.