На схеме родословной показано наследование фенилкетонурия. Фенилкетонурия — наследственное (генное) заболевание. Составьте графическое изображение родословной

РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Закон расщепления объясняет и наследование фенилкетонурии

(ФКУ) - заболевания, развивающегося в результате избытка важной

аминокислоты - фенилаланина (Phe) в организме человека. Избыток

фенилаланина приводит к развитию умственной отсталости. Частота

встречаемости ФКУ относительно низка (примерно 1 на 10 000 ново-

рожденных), тем не менее около 1% умственно отсталых индивидуу-

мов страдают ФКУ, составляя, таким образом, сравнительно боль-

шую группу пациентов, умственная отсталость которых объясняется

однородным генетическим механизмом.

Как и в случае ХГ, исследователи изучали частоту встречаемости

ФКУ в семьях пробандов. Оказалось, что пациенты, страдающие ФКУ,

обычно имеют здоровых родителей. Кроме того, было замечено, что

ФКУ чаще встречается в семьях, в которых родители являются кров-

ными родственниками. Пример семьи пробанда, страдающего ФКУ,

оказан на рис. 2.3: больной

ребенок родился у фенотипи-

чески здоровых родителей-

кровных родственников (дво-

юродных брата и сестры), но

сестра отца ребенка страдает

ФКУ передается по рецес-

сивному типу наследования,

т.е. генотип больного содержит

два аллеля ФКУ, полученные

от обоих родителей. Потомки,

которые имеют только один

такой аллель, не страдают за-

болеванием, но являются но-

сителями аллеля ФКУ и могут

передать его своим детям. На

рис. 2.4 показаны пути насле-

дования аллелей ФКУ от двух

фенотипически нормальных

родителей. Каждый из родите-

лей имеет один аллель ФКУ и один нормальный аллель. Вероятность

того, что каждый ребенок может унаследовать аллель ФКУ от каждо-

го из родителей, составляет 50%. Вероятность того, что ребенок унас-

ледует аллели ФКУ от обоих родителей одновременно, составляет 25%

(0,5 х 0,5 = 0,25; вероятности умножаются, поскольку события насле-

дования аллелей от каждого из родителей независимы друг от друга).

Ген ФКУ и его структурные варианты, встречающиеся в разных

популяциях, хорошо изучены. Знания, имеющиеся в нашем распоря-

Рис. 2.4. Схема скрещивания: аллельный механизм наследования ФКУ.

Ф - доминантный аллель («здоровый»); [ф] - рецессивный аллель, вызывающий

развитие заболевания. ФФ, Фф - фенотипически нормальные дети (их 75%); толь-

ко 25% имеют нормальный генотип (ФФ); еще 50% фенотипически здоровы,

но являются носителями аллеля ФКУ (Фф). Оставшиеся 25% потомков - больны

([ф][ф]).

Рис. 2.3. Пример родословной семьи, в

которой ФКУ передается по

наследству (тетя пробанда страдает

этим заболеванием).

Двойная линия между супругами обозначает

кровнородственный брак. Остальные

обозначения те же, что и на рис. 2.1.

жении, позволяют проводить своевременную пренатальную диагнос-

тику с тем, чтобы определить, унаследовал ли развивающийся заро-

дыш две копии аллеля ФКУ от обоих родителей (факт такого наследо-

вания резко повышает вероятность заболевания). В некоторых странах,

например в Италии, где частота встречаемости ФКУ достаточно вы-

сока, такая диагностика проводится в обязательном порядке для каж-

дой беременной женщины.

Как уже отмечалось, ФКУ чаще встречается среди тех, кто всту-

пает в брак с кровными родственниками. Несмотря на то что встреча-

емость ФКУ сравнительно низка, примерно 1 человек из 50 является

носителем аллеля ФКУ. Вероятность того, что один носитель аллеля

ФКУ вступит в брак с другим носителем такого аллеля, составляет

примерно 2%. Однако при заключении брака между кровными род-

ственниками (т.е. если супруги принадлежат к одной родословной, в

которой аллель ФКУ передается по наследству) вероятность того, что

оба супруга окажутся носителями аллеля ФКУ и одновременно пере-

дадут два аллеля будущему ребенку, станет значительно выше 2%.

4. ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ

(НАСЛЕДОВАНИЯ) ПРИЗНАКОВ

(ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ)

Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных при-

знаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в ре-

зультате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F 2)

в определенном соотношении появляются особи с новыми (по срав-

нению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в слу-

чае полного доминирования при скрещивании исходных форм, раз-

личающихся по двум признакам, в следующем поколении (F 2 ) выяв-

ляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При

этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а

оставшиеся два - новые. Данный закон основан на независимом по-

ведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так,

при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибри-

дов первого поколения (F1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после

образования зигот - к закономерному расщеплению по генотипу и,

соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F 2 ).

Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уде-

ляется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной

формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого

комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контроли-

рующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по сосед-

ству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по

наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элемен-

ты. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки дол-

жны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, - он выб-

рал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки,

контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы

иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо

друг от друга.

С чем же связана важность исключений из закона Менделя о неза-

висимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения

позволяют определять хромосомные координаты генов (так называе-

мый локус*).

В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчи-

няется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследу-

ются вместе и, следовательно, располагаются на хромосе в непосред-

ственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов назы-

вается сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа

такого наследования, называется методом сцепления. Однако при оп-

ределенных условиях закономерности наследования сцепленных ге-

нов нарушаются. Основная причина этих нарушений - явление крос-

синговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Био-

логическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе

образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъеди-

ниться, обмениваются своими участками (подробнее о рекомбина-

ции - в гл. I и IV).

Кроссинговер - процесс вероятностный, а вероятность того, про-

изойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном

участке, определяется рядом факторов, в частности физическим рас-

стоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссин-

говер может произойти и между соседними локусами, однако его веро-

ятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к об-

мену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.

Данная закономерность используется при составлении генетичес-

ких карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами

оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет.

Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называ-

ется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего

группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы - любимого

объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном рас-

стоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так

же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.

Используя закономерности реорганизации генетического матери-

* Напомним, что локусом (лат. locus - место) называется местоположение

определенного гена или маркёра (полиморфного участка ДНК) на генетической

карте хромосомы. Иногда термин «локус» неоправданно используют как синоним

понятия «ген». Такое применение его неточно, поскольку речь может идти о поло-

жении не только гена, но и маркёра, находящегося в межгенном пространстве.

ала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический

метод анализа, называемый анализом сцепления.

Законы Менделя в их классической форме действуют при нали-

чии определенных условий. К ним относятся:

1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;

2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных

соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одина-

ковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью

встречи любых гамет при оплодотворении);

3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию рас-

щепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поко-

лении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фено-

типов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех дип-

лоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом

они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью

(т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака;

100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носи-

телей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоян-

ной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности при-

знака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипичес-

кая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех

носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.

Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение

в медико-генетическом консультировании и определении генотипа

фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали

наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени рис-

ка развития этих заболеваний у родственников больных.

Г л а в а I I I

НЕМЕНДЕЛЕВСКАЯ ГЕНЕТИКА

Гениальность законов Менделя заключается в их простоте. Стро-

гая и элегантная модель, построенная на основе этих законов, служи-

ла генетикам точкой отчета на протяжении многих лет. Однако в ходе

дальнейших исследований выяснилось, что законам Менделя подчи-

няются только относительно немногие генетически контролируемые

признаки. Оказалось, что у человека большинство и нормальных, и

патологических признаков детерминируются иными генетическими

механизмами, которые стали обозначать термином «неменделевская

генетика». Таких механизмов существует множество, но в этой главе

мы рассмотрим лишь некоторые из них, обратившись к соответствую-

щим примерам, а именно: хромосомные аберрации (синдром Дауна);

наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота); импринтинг (син-

дромы Прадера-Вилли, Энгельмана); появление новых мутации (раз-

витие раковых заболеваний); экспансия (инсерция) повторяющихся нук-

леотидных последовательностей (миотоническая дистрофия Дюшенна); на-

следование количественных признаков (сложные поведенческие

Закон расщепления объясняет и наследование фенилкетонурии
(ФКУ) - заболевания, развивающегося в результате избытка важной
аминокислоты - фенилаланина (Phe) в организме человека. Избыток
фенилаланина приводит к развитию умственной отсталости. Частота
встречаемости ФКУ относительно низка (примерно 1 на 10 000 ново-
рожденных), тем не менее около 1% умственно отсталых индивидуу-
мов страдают ФКУ, составляя, таким образом, сравнительно боль-
шую группу пациентов, умственная отсталость которых объясняется
однородным генетическим механизмом.
Как и в случае ХГ, исследователи изучали частоту встречаемости
ФКУ в семьях пробандов. Оказалось, что пациенты, страдающие ФКУ,
обычно имеют здоровых родителей. Кроме того, было замечено, что
ФКУ чаще встречается в семьях, в которых родители являются кров-
ными родственниками. Пример семьи пробанда, страдающего ФКУ,

73 оказан на рис. 2.3: больной
ребенок родился у фенотипи-
чески здоровых родителей-
кровных родственников (дво-
юродных брата и сестры), но
сестра отца ребенка страдает
ФКУ.
ФКУ передается по рецес-
сивному типу наследования,
т.е. генотип больного содержит
два аллеля ФКУ, полученные
от обоих родителей. Потомки,
которые имеют только один
такой аллель, не страдают за-
болеванием, но являются но-
сителями аллеля ФКУ и могут
передать его своим детям. На
рис. 2.4 показаны пути насле-
дования аллелей ФКУ от двух
фенотипически нормальных
родителей. Каждый из родите-
лей имеет один аллель ФКУ и один нормальный аллель. Вероятность
того, что каждый ребенок может унаследовать аллель ФКУ от каждо-
го из родителей, составляет 50%. Вероятность того, что ребенок унас-
ледует аллели ФКУ от обоих родителей одновременно, составляет 25%
(0,5 х 0,5 = 0,25; вероятности умножаются, поскольку события насле-
дования аллелей от каждого из родителей независимы друг от друга).
Ген ФКУ и его структурные варианты, встречающиеся в разных
популяциях, хорошо изучены. Знания, имеющиеся в нашем распоря-

Рис. 2.4. Схема скрещивания: аллельный механизм наследования ФКУ.
Ф - доминантный аллель («здоровый»); [ф] - рецессивный аллель, вызывающий
развитие заболевания. ФФ, Фф - фенотипически нормальные дети (их 75%); толь-
ко 25% имеют нормальный генотип (ФФ); еще 50% фенотипически здоровы,
но являются носителями аллеля ФКУ (Фф). Оставшиеся 25% потомков - больны
([ф][ф]).

74
Рис. 2.3. Пример родословной семьи, в
которой ФКУ передается по
наследству (тетя пробанда страдает
этим заболеванием).
Двойная линия между супругами обозначает
кровнородственный брак. Остальные
обозначения те же, что и на рис. 2.1. жении, позволяют проводить своевременную пренатальную диагнос-
тику с тем, чтобы определить, унаследовал ли развивающийся заро-
дыш две копии аллеля ФКУ от обоих родителей (факт такого наследо-
вания резко повышает вероятность заболевания). В некоторых странах,
например в Италии, где частота встречаемости ФКУ достаточно вы-
сока, такая диагностика проводится в обязательном порядке для каж-
дой беременной женщины.
Как уже отмечалось, ФКУ чаще встречается среди тех, кто всту-
пает в брак с кровными родственниками. Несмотря на то что встреча-
емость ФКУ сравнительно низка, примерно 1 человек из 50 является
носителем аллеля ФКУ. Вероятность того, что один носитель аллеля
ФКУ вступит в брак с другим носителем такого аллеля, составляет
примерно 2%. Однако при заключении брака между кровными род-
ственниками (т.е. если супруги принадлежат к одной родословной, в
которой аллель ФКУ передается по наследству) вероятность того, что
оба супруга окажутся носителями аллеля ФКУ и одновременно пере-
дадут два аллеля будущему ребенку, станет значительно выше 2%.

Ви переглядаєте статтю (реферат): «РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ » з дисципліни «Психогенетика »

Реферати та публікації на інші теми :

Генеалогический метод изучения наследственности-один из самых старых и широко используемых методов генетики. Суть метода заключается в составлении родословных, которые позволяют проследить особенности наследования признаков. Метод применим в том случае, если известны прямые родственники обладателя изучаемого признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений.

Содержание 1. 2. 3. 4. 5. Символы Правила составления родословной Этапы решения задач Типы наследования признаков Решение задач

Правила составления родословных Лицо, от которого начинают составлять родословную, называют пробандом. Братьев и сестер пробанда называют сибсами. 1. Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной-арабскими. 2. Составление родословной начинают от пробанда (в зависимости от пола-квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх. 3. Рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения(слева направо), соединив их графическим коромыслом.

4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака. 5. На линии родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства. 6. На линии пробанда укажите его двоюродных и т. д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей. 7. Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек. 8. Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже линии пробанда.

9. После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной). 10. Укажите (если это возможно) генотипы всех членов родословной. 11. Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную для каждой болезни по отдельности.

Этапы решения задач 1. Определите тип наследования признака- доминантный или рецессивный. Для этого выясните: 1) часто ли встречается изучаемый признак (во всех поколениях или нет); 2) многие ли члены родословной обладают признаком; 3) имеют ли место случаи рождения детей, обладающих признаком, если у родителей этот признак не проявляется; 4) имеют ли место случаи рождения детей без изучаемого признака, если оба родителя им обладают; 5) какая часть потомства несет признак в семьях, если его обладателем является один из родителей.

Этапы решения задач 2. Определите, наследуется ли признак сцеплено с полом. Для этого выясните: 1) как часто встречается признак у лиц обоих полов; если встречается редко, то лица какого пола несут его чаще; 2) лица какого пола наследуют признак от отца и матери, несущих признак.

Этапы решения задач 3. Исходя из результатов анализа, постарайтесь определить генотипы всех членов родословной. Для определения генотипов прежде всего выясните формулу расщепления потомков в одном поколении.

Типы наследования признака. 1. Аутосомно - доминантное наследование: 1) признак встречается в родословной часто, практически во всех поколениях, одинаково часто и у мальчиков, и у девочек; 2) если один из родителей является носителем признака, то этот признак проявится либо у всего потомства, либо у половины.

Глаукома – это заболевание глаз, которое характеризуется повышением внутриглазного давления и снижением остроты зрения. Факторами риска развития глаукомы являются: наследственность, сахарный диабет, атеросклероз, травмы глаз, воспалительные и дистрофические заболевания глаз. При постоянно повышенном внутриглазном давлении постепенно развивается атрофия зрительного нерва, и человек лишается зрения. Брахидактилия (brachydactylia; брахи- + греч. daktylos палец; син. короткопалость) - аномалия развития: укорочение пальцев рук или ног. наследуемая по аутосомно-доминантному типу.

Типы наследования признака. 2. Аутосомно - рецессивное наследование: 1)признак встречается редко, не во всех поколениях, одинаково часто и у мальчиков, и у девочек; 2) признак может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признаком; 3) если один из родителей является носителем признака, то он не проявится у детей или проявится у половины потомства.

Что такое фенилкетонурия? Фенилкетонурия (ФКУ) является унаследованным расстройством, при котором повышается количество аминокислоты фенилаланина до вредных уровней в крови. (Аминокислоты являются строительными блоками белков). Если ФКУ не лечится, излишний фенилаланин может вызвать умственную отсталость и другие серьезные проблемы со здоровьем. Как люди наследуют фенилкетонурию? ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, что означает, что две копии гена должны быть изменены, чтобы человек был поражен этим заболеванием. Наиболее часто родители ребенка с аутосомно-рецессивным расстройством не поражены, а являются носителями одной копии измененного гена.

Типы наследования признака. 3. Наследование, сцепленное с полом: 1) Х - доминантное наследование: ü чаще признак встречается у лиц женского пола; ü если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, он может проявляться и у девочек, и у мальчиков; ü если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей нет.

3. Наследование, сцепленное с полом: 2) Х - рецессивное наследование: üчаще признак встречается у лиц мужского пола; üчаще признак проявляется через поколение; üесли оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей; üесли отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут быть и лица женского пола.

3. Наследование, сцепленное с полом: 3) Y– сцепленное наследование: üпризнак встречается только у лиц мужского пола; üесли отец несет признак, то как правило, этим признаком обладают и все сыновья.

Пример решения задачи Пробанд - женщина правша. Две её сестры – правши, два брата – левши. Мать- правша. У неё два брата и сестра, все правши. Бабка и дед – правши. Отец пробанда – левша, его сестра и брат- левши, другие два брата и сестра – правши. Решение: 1. Изображаем символ пробанда. Показываем наличие у пробанда признака.

2. Располагаем рядом символом пробанда символы её родных братьев и сестер. Соединяем их графическим коромыслом.

7. Определяем генотипы членов родословной. Признак праворукости проявляется в каждом поколении как у лиц женского, так и мужского пола. Это свидетельствует о аутосомно-доминантном типе наследования признака. I А- А- II А- А- А- Аа аа А- III аа Аа Аа А- аа

Задача 2. По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака обозначенного черным цветом (доминантный, рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Определите генотип родителей и детей в первом поколении.

Схема решения задачи: 1) Признак рецессивный не сцеплен с полом; 2) Генотипы родителей: мать - аа, отец – АА или Аа 3) Генотипы детей: сын и дочь гетерозиготы – Аа.

Задача 3 По представленной на схеме родословной установите вид и характер проявления признака, выделенного черным цветом (доминантный, рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Определите генотипы детей в первом поколении.

Схема решения задачи: 1) Признак рецессивный, сцеплен с Х - хромосомой; 2) Генотипы родителей: мать – ХАХа, отец – ХАУ; 3) Генотипы детей в F 1: сын - Ха. У, дочь – ХАХА дочь - ХАХа

Задача 4 По родословной человека, представленной на рисунке, установите характер наследования признака «маленькие глаза» , выделенного черным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Определите генотипы родителей и потомков F 1 (1, 2, 3, 4, 5). 1 2 3 4 5

Схема решения задачи: 1) Признак рецессивный, не сцеплен с полом; 2) Генотипы родителей: мать – Аа, отец – Аа; 3) Генотипы потомков в F 1: 1, 2 – Аа, 3, 5 – АА или Аа; 4 – аа.

Кодификатор элементов содержания по биологии 3. 4 Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость – свойства организмов. Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме. 3. 5 Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание). Законы Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека. Методы изучения генетики человека. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания.

СПЕЦИФИКАЦИЯ экзаменационной работы по биологии А 7. Генетика, ее задачи, основные генетические понятия. А 8. Закономерности наследственности. Генетика человека. А 9. Закономерности изменчивости. А 30. Генетические закономерности. Влияние мутагенов на генетический аппарат клетки и организма. С 6. Решение задач по генетике на применение знаний в новой ситуации.

Часть А 1. Генетика имеет большое значение для медицины, так как она 1) ведет борьбу с эпидемиями 2) создает лекарства для лечения больных 3) устанавливает причины наследственных заболеваний 4) защищает окружающую среду от загрязнения мутагенами

2. Метод, применяемый для изучения характера проявления признаков у сестер или братьев, развившихся из одной оплодотворенной яйцеклетки, называют 1. 2. 3. 4. Гибридологический Генеалогический Цитогенетический Близнецовый

3. Генеалогический метод используется для 1) Получения генных и геномных мутаций 2) Изучения влияния воспитания на онтогенез человека 3) Исследования наследственных заболеваний человека 4) Изучения этапов эволюции органического мира

4. Какова функция медико-генетических консультаций родительских пар? 1. Выявляетпредрасположенность родителей к инфекционным заболеваниям 2. Определяет возможность рождения близнецов 3. Определяет вероятность проявления у детей наследственных недугов 4. выявляет предрасположенность родителей к нарушению процесса обмена веществ

По фенотипу определить генотип Цвет глаз у человека определяет аутосомный ген; дальтонизм – рецессивный ген, сцепленный с полом. Определите генотип кареглазой женщины с нормальным цветовым зрением, отец которой – дальтоник (кареглазость доминирует над голубоглазостью) 1) AAXDXD 3) Aa. Xd 2) Aa. XDXd 4) aa. XDXd

Часть С Решение генетических задач на применение знаний в новой ситуации: на дигибридное скрещивание наследование признаков, сцепленных с полом сцепленное наследование признаков (с кроссинговером, без кроссинговера) определение групп крови анализ родословной

Часть С У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (XН – нормальная свёртываемость крови, Xh – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

Схема решения задачи включает: 1) генотипы родителей: ♀AAXHXH (гаметы AXH); ♂aa. Xh. Y (гаметы a. Xh, a. Y); 2) генотипы и пол детей: ♀Aa. XHXh; ♂Aa. XHY; 3) фенотипы детей: внешне нормальная по обеим аллелям девочка, но носительница генов альбинизма и гемофилии; внешне нормальный по обеим аллелям мальчик, но носитель гена альбинизма.

Ряд генных мутаций, при которых изменена структура только одного гена, приводит к развитию умственной отсталости. По некоторым оценкам, у 7-10% больных олигофренией она вызвана мутациями именно такого рода.

Совокупность биохимических реакций, протекающих в организме, называют метаболизмом. Многие гены кодируют белки, участвующие в качестве ферментов в тех или иных метаболических реакциях. Мутация в таком гене может привести к тому, что организм будет вырабатывать менее активный или совсем неактивный фермент, а иногда и к полному прекращению синтеза фермента. При этом реакция, в норме катали-шрусмая данным ферментом, либо замедляется, либо вообще не происходит, что и обусловливает соответствующее наследственное нарушение - одно из так называемых врожденных нарушений метаболизма. К наиболее распространенным генным наследственным заболеваниям относятся фенилкетону-рия, серповидноклеточная анемия, болезнь Тея-Сакса, гемофи-ВИЯ, сахарный диабет. Степень их влияния на фенотип зависит от того, насколько важен затронутый фермент для организма. Выше мы видели, что болезнь Тея-Сакса и кистозный фиброз приводят к смерти. Некоторые другие генетические аномалии вызывают в организме различные серьезные нарушения, однако не являются летальными.

Фенилкетонурия и альбинизм затрагивают один и тот же метаболический путь.

Фенилкетонурия - заболевание, при котором в результате мутации нарушена структура фермента, участвующего в метаболизме аминокислоты фенилаланина (фенилала-нингидроксилаза). Этот фермент необходим для превращения фенилаланина в тирозин. Такого рода заболевания получили названия энзимопатий, т.е. вызванных дефектом ферментов (энзимов). При этом заболевании в крови накапливаются фе-нилаланин и продукты его неправильного обмена (фенилуксусная кислота), что приводит к повреждению развивающейся нервной системы. В основном это разрушение миелина и дегенерация нервной системы губчатого типа. Возникают умственная отсталость, микроцефалия, психозы, тремор, судорожная активность, спастичность.

Фенилкетонурией страдают индивидуумы, гомозиготные по рецессивному гену, лишающему их способности синтезировать один из ферментов, необходимых для превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин. Вместо того чтобы превращаться в тирозин, фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая в токсических количествах накапливается в крови, поражает головной мозг и (если вовремя не прибегнуть к лечению) вызывает умственную отсталость. Моча больных также содержит фенилпировиноградную кислоту, придающую ей характерный запах. В настоящее время фенилкетонурию лечат при помощи специальной диеты. Для этого в первые годы жизни ребенка из его рациона почти полностью исключается фенилаланин. По завершении развития головного мозга больного с фенилкетонурией переводят на обычный рацион, однако женщине с таким генетическим нарушением следует во время беременности придерживаться диеты с низким содержанием фенилаланина, чтоб предотвратить аномальное развитие головного мозга плода. США во многих штатах все новорожденные в обязательно порядке подвергаются специальным тестам на фенилкетонуриb и на некоторые другие врожденные нарушения метаболизма.

У индивидуумов, гомозиготных по гену альбинизма, отсутствует фермент, в норме катализирующий превращение тирозина в меланин, т.е. пигмент, от которого зависит коричневый или черный цвет глаз, волос и кожи. У альбиносов белые волосы и очень светлые кожа и глаза. Естественно, может возникнуть вопрос, не являются ли больные с фенилкетонурией тоже альбиносами, поскольку в их организме не образуется тирозин, из которого, в конечном счете, и получается меланин. Однако такие больные не альбиносы, потому что тирозин не только образуется в самом организме из фенилаланина, но и поступает в организм с пищей. Правда, больные с фенилкетонурией обычно бывают светлоглазыми, светлокожими и светловолосыми. Могут, конечно, и среди них встретиться альбиносы, но лишь в том случае, если данный индивидуум гомозиготен по обоим рецессивным генам.

Наследование фенилкетонурии (ФКУ) объясняет закон расщепления. Данная мутация - рецессивная, т.е. может противиться в фенотипе только в гомозиготном состоянии. Самые высокие значения заболеваемости фенилкетонурией отмечены в Ирландии (16,4 случая на 100 тыс. новорожденных); для сравнения: в США - 5 случаев на 100 тыс. новорожденных.

Ген ФКУ и его структурные варианты, встречающиеся в разных популяциях, хорошо изучены. Знания, имеющиеся в нашем распоряжении, позволяют проводить своевременную пре-патальную диагностику с тем, чтобы определить, унаследовал ни развивающийся зародыш две копии аллеля ФКУ от обоих родителей (факт такого наследования резко повышает вероятность заболевания). В некоторых странах, например в Италии, где частота встречаемости ФКУ достаточно высока, такая диагностика проводится в обязательном порядке для каждой беременной женщины.

ФКУ чаще встречается среди тех, кто вступает в брак с кровными родственниками. Несмотря на то, что встречаемость ФКУ сравнительно низка, примерно 1 человек из 50 является носителем аллеля ФКУ. Вероятность того, что один носитель аллеля ФКУ вступит в брак с другим носителем такого аллеля, составляет примерно 2%. Однако при заключении брака между кровными родственниками (т.е. если супруги принадлежат к одной родословной, в которой аллель ФКУ передается по наследству) вероятность того, что оба супруга окажутся носителями аллеля ФКУ и одновременно передадут два аллеля буду щему ребенку, станет значительно выше 2%.

В случае фенилкетонурии мы имеем яркий пример того, как можно предупредить развитие заболевания, имеющего генетическую природу, с помощью подбора средовых воздействий. В настоящее время фенилкетонурия легко обнаруживается при обычных обследованиях новорожденных в 2-3-дневном возрасте (в норме концентрация фенилаланина в плазме крови не должна превышать 4 мг/дл). Больные переводятся на диету с низким содержанием фенилаланина, что помогает избежать повреждения нервной системы при развитии. При этом тирозин становится незаменимой аминокислотой и необходимо обеспечить его наличие в диете. Наиболее критическим периодом являются ранние этапы онтогенеза, поэтому во взрослом возрасте многие уже не придерживаются диетических ограничений, хотя это все-таки желательно. Женщины с фенилкетонурией независимо от их собственного состояния должны соблюдать специальную диету во время беременности, в противном случае высокий уровень фенилаланина в их крови будет оказывать повреждающее действие на развивающийся плод.

Фенилкетонурия является хорошим примером взаимодействия «генотип-среда». Суть этого заболевания состоит в разной чувствительности особей с разным генотипом к воздействиям среды. Одна и та же среда (в данном случае среда - это характер питания) у одних генотипов вызывает тяжелую болезнь (фенилкетонурию), а у других генотипов не наблюдается абсолютно никаких патологических изменений. В других условиях среды (при соблюдении специальной диеты) различия между генотипами по этому признаку (фенилкетонурия) исчезают.

Сейчас диагностируется огромное количество наследственных заболеваний, которые ребенок получает от отца или от матери. Экологическая обстановка, неправильное питание, нездоровый образ жизни - все это приводит к тому, что клетки мутируют, генетическая информация претерпевает существенные изменения. Вот от этого и возникает огромное количество наследственных заболеваний. Одним из них является фенилкетонурия. Что это за болезнь, знают не многие, поэтому постараемся во всем разобраться.

Сущность понятия

Фенилкетонурия является наследственным заболеванием, связано оно с серьезными нарушениями в белковом обмене. Это, в свою очередь, приводит к поражению нервной системы.

Неработоспособность всего одного фермента, фенилаланина, а в результате - такие серьезные проблемы со здоровьем, как фенилкетонурия. Что это за состояние, когда в организме происходит накопление большого количества токсических веществ? Все ядовитые соединения запасаются в биологических жидкостях, поэтому для медиков диагностировать болезнь обычно не составляет особого труда.

Если вовремя не принять меры, то можно наблюдать серьезные поражения нервной системы, а это уже приводит к нарушениям в функционировании всего организма.

Таким образом, без соответствующего лечения о нормальной жизни пациента не может быть и речи.

Причины заболевания

Все белки состоят из аминокислот, которых всего 20, но среди них имеются такие, которые синтезируются в организме человека. Некоторые же должны поступать только извне. К незаменимым аминокислотам относится и фенилаланин. У здорового человека он, попадая внутрь, превращается в тирозин. Это совершенно другая аминокислота, и только несколько процентов вещества направляется в почки и там преобразуется в фенилкетон, достаточно токсичное вещество.

Если у человека отсутствует фермент фенилаланин-4-гидроксилаза или неправильно работает тот, который превращает фенилаланин в иное вещество, то вот в этом случае и развивается фенилкетонурия. Что это достаточно серьезный симптом, скажет вам каждый врач, поэтому необходимо принимать срочные меры.

А привести к отсутствию нужного фермента может мутация гена в хромосоме 12.

Разновидности фенилкетонурии

Если рассматривать формы заболевания, то они могут быть такими:

1. Классическая. В этом случае мы наблюдаем, что фенилкетонурия - рецессивный признак. Встречается такая форма у одного ребенка на десять тысяч здоровых детей. Если не принять меры, то едва ли больной человек доживет до тридцати лет.
2. Вариативная форма. Не передается по наследству, а вызывает ее мутация в генах. Течение ее более тяжелое, а ранняя смертность прогнозируется с вероятностью практически 100%.

Кроме форм, врачи различают еще и типы фенилкетонурии:

1. Первый тип характеризуется тем, что наблюдается недостаток фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который и отвечает за превращение фенилаланина. В 98% случаев диагностируется именно он.
2. Второй. Его отличает малое содержание фермента дигидроптеридинредуктазы. У таких больных наблюдаются судороги, а также умственная отсталость. Несмотря на свою редкую встречаемость, смертность от этого типа может наступать в 2-3-летнем возрасте.
3. Третий тип характеризуется тем, что возникает дефицит тетрагидробиоптерина. В результате происходит уменьшение объемов мозга, что приводит к умственной отсталости.

Симптоматика болезни

Сразу после рождения ребенка по его внешнему виду или поведению трудно диагностировать заболевание. Основные признаки начнут проявляться немного погодя. Однако еще в родильном доме медики вполне способны поставить диагноз «фенилкетонурия». Симптомы у этого заболевания следующие:

• частая рвота без видимых причин;
• плаксивость;
• вялость;
• могут появляться высыпания по всему телу;
• моча имеет «мышиный» запах;
• ребенок отстает в физическом и умственном развитии от своих сверстников.

Достаточно взять анализ крови и мочи, чтобы поставить правильный диагноз.

Признаки фенилкетонурии

Постепенно при отсутствии надлежащего лечения у больного можно будет наблюдать такие признаки:

1. Судорожный синдром. Он начинает проявляться в раннем детстве и сохраняется у взрослых.
2. Недостаток пигмента в коже и волосах. Поэтому такие пациенты, как правило, светловолосые и имеют белую кожу.
3. Воспалительные процессы, которые по незнанию можно принять за аллергическую реакцию.

Первые признаки умственного отставания можно заметить у ребенка уже в возрасте полугода. Он перестает запоминать новую информацию, и кажется, что он совершенно не способен к обучению. Насторожиться родители должны и тогда, когда малыш забывает то, чему уже давно научился, например, как держать ложку, сидеть, играть с погремушкой. Тревогу нужно бить и в том случае, если ребенок перестает узнавать родителей и близких людей, а также чрезмерная плаксивость с возрастом не проходит.

Вот признаки, которые имеет фенилкетонурия, симптомы болезни необходимо рассматривать только в комплексе, потому что по отдельности они вполне могут встречаться и у здоровых детей.

Выявление заболевания

Поставить правильный диагноз можно двумя путями:

1. Провести анализ крови и мочи у новорожденного еще в родильном доме. это, как правило, делают во всех случаях.
2. Определить наличие фенилкетонов в биологических жидкостях взрослого человека при наличии соответствующих признаков.

У детей в роддоме кровь берут на 4-5-й день и определяют содержание фенилаланина. Если таковой обнаруживается, то ребенка с мамой направляют на консультацию к генетику.

Перед выпиской обязательно поинтересуйтесь, делали ли вашему ребенку анализ на фенилкетонурию. Несмотря на небольшую встречаемость этого заболевания, лучшим решением будет все равно подстраховаться.

Наследование

Так как фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, то для проявления его у ребенка необходимо, чтобы у обоих родителей имелся дефектный ген. Именно поэтому родственные браки во многих странах запрещены.

Если рассматривать случай рождения детей в обычной семье, то у носителей такой мутации они могут быть:

1. 25% вероятности, что ребенок родится больным.
2. В 50% случаев малыш здоров, но является носителем дефектного гена.
3. Четвертая часть потомства будет абсолютно нормальной.

Эта схема не дает полной картины рождаемости больных детей. Она только отражает вероятность, поэтому у каждой семейной пары процент дефектных генов может быть свой, и предсказать исход, к сожалению, невозможно. Сейчас существуют консультации, в которых специалисты-генетики помогают парам спрогнозировать рождение у них больного ребенка, рассказывая при этом, как фенилкетонурия наследуется.

Лечение

Как только ребенку поставлен такой диагноз, меры необходимо принимать незамедлительно. В первую очередь, нужно исключить из рациона белковые продукты. Соблюдать такое строгое ограничение необходимо до 10-12 лет, а лучше и всю жизнь.

Так как младенцы находятся на грудном вскармливании и обычно ничего, кроме материнского молока, еще не употребляют, то врачи рекомендуют маме сократить его потребление ребенком. Сделать это возможно только при одном условии: давать малышу сцеженное молоко, чтобы точно видеть его количество.

Докармливать придется смесями, которые в своем составе не имеют фенилаланина. Когда наступит время введения прикорма, необходимо выбирать пюре и каши без добавления молока. Можно давать соки, овощные пюре.

Врач обязательно назначает и медикаментозное лечение. Обычно это препараты, которые содержат фосфор, ведь этот элемент не зря считают «элементом жизни и мысли», так как он играет важную роль в работе нашего мозга. Также назначаются лекарства, содержащие железо, кальций, они помогают улучшить кровообращение и мозговую деятельность.

Лечение не должно сводиться к полному исключению фенилаланина, так как в этом случае может наблюдаться его недостаток, что приводит к упадку сил, потере аппетита. Кроме того, начинается понос и возникают высыпания на коже.

Чтобы узнать, насколько лечение эффективно, следует периодически сдавать анализ крови и мочи на содержание фенилаланина.

Заболевание у детей

Именно в детском возрасте организм развивается такими темпами, которых не будет в другие периоды жизни. Поэтому в это время важно принять все меры для нормального развития нервной системы. Дети, больные фенилкетонурией, нуждаются не только в приеме медицинских препаратов и специальном питании, но и особом к себе отношении.

Прежде всего, это постоянное внимание, чтобы от зоркого глаза матери не укрылись малейшие отклонения в развитии. Можно применять следующие методы лечения:

• лечебная физкультура, которая поможет ребенку нормально развиваться физически;
• массаж;
• психологическая помощь;
• коррекционная педагогика.

Родители должны понимать, что жизнь и здоровье их ребенка будет в большей степени зависеть от них самих. Какую обстановку они смогут создать вокруг больного малыша, насколько точно будут соблюдены рекомендации врачей по питанию, будут ли близкие люди реагировать на отклонения в умственном и физическом развитии - все эти моменты очень важны.

Народная медицина для избавления от недуга

Народные рецепты находят свое применение при лечении многих болезней. Не исключение и фенилкетонурия. Что это заболевание потребует пересмотра всего образа жизни - это факт. Ребенок должен расти и иметь представление о своем недуге. Родители обязаны в доступной форме объяснить ему, когда он будет способен осознавать полученную информацию, насколько серьезно его положение. Диету и лечение необходимо соблюдать в течение всей жизни. Только в этом случае можно гарантировать полноценное существование.

Народные лекари при фенилкетонурии рекомендуют употреблять больше растительных белков. В такой пище фенилаланина гораздо меньше, чем в животных продуктах. Не запрещается в рацион вводить фрукты и овощи. В них много витаминов и микроэлементов, которые в обязательном порядке необходимы для нормальной работы нервной системы. То есть народная медицина придерживается мнения, что такому больному желательно соблюдать вегетарианскую диету.

Питание при фенилкетонурии

Фенилаланин содержится практически во всех продуктах, в которых есть белок. Необходимо постараться исключить их из своего рациона, и в первую очередь это касается молока и мяса.

Если поставлен диагноз «фенилкетонурия», питание должно быть пересмотрено в первую очередь. Все продукты при этом можно разделить на несколько групп:

1. Разрешены к использованию всегда: картофель, сахар, чай, растительные масла.
2. Можно употреблять в небольшом количестве: рис, мед, масло сливочное, хлебобулочные изделия, овощи и фрукты.

Полностью необходимо исключить из своего меню: яйца, рыбу и мясо, молоко, макароны, бобовые, орехи, кукурузу, молочные продукты, шоколад.

Учитывая тот факт, что фенилаланин превращается в здоровом организме в тирозин, то больные фенилкетонурией должны в рацион включать продукты, содержащие его в достаточном количестве. К такой пище можно отнести грибы и растительные составляющие.

Прогноз на будущее при фенилкетонурии

Очевидно, что данное заболевание требует немедленного принятия мер, в противном случае жизнь человека будет короткой.

Заболевание «фенилкетонурия» требует внимательного отношения к пациенту. Если соблюдать строгую диету и выполнять все рекомендации врачей, то ребенок сможет нормально расти и развиваться. Прогноз будет также зависеть от того, какие заболевания сопутствуют генетическому недугу и есть ли другие патологии.

Постепенно, с возрастом, организм может в какой-то мере приспосабливаться к повышенному содержанию фенилаланина, поэтому можно иногда допускать послабления в диете. Главное, чтобы не увлечься этими слабостями и вовремя остановиться и перейти на правильное питание.

Если женщина страдает этим недугом, то ей придется еще строже относиться к соблюдению всех рекомендаций, ведь она - будущая мама. Только в этом случае у нее есть возможность родить здорового ребенка.

Это особенно актуально, если учитывать, что методов профилактики данного заболевания практически не существует.