Пренатальный скрининг – это комбинированное биохимическое и ультразвуковое исследование, состоящее из анализа крови на определение уровня основных гормонов беременности и обычного УЗИ плода с замером нескольких величин.
Первый скрининг или «двойной тест» (в 11-14 недель)
Скрининг включает в себя два этапа: прохождение УЗИ и взятие крови для анализа.
В ходе ультразвукового исследования диагност определяет количество плодов, срок беременности и снимает размеры эмбриона: КТР, БПР, величину шейной складки, носовой косточки и прочее.
Согласно этим данным можно сказать насколько правильно развивается малыш в утробе матери.
Скрининг УЗИ и его нормы
Оценка размеров эмбриона и его строения. Копчико-теменной размер (КТР) – это один из показателей развития эмбриона, величина которого соответствует сроку беременности.
КТР – это размер от копчика до темечка, без учёта длины ножек.
Существует таблица нормативных значений КТР согласно неделе беременности (см. таблицу 1).
Таблица 1 – Норма КТР согласно сроку беременности
Отклонение размеров плода от нормы в большую сторону говорит о стремительном развитии малыша, что является предвестником вынашивания и рождения крупного плода.
Слишком маленький размер тельца плода, свидетельствует о:
- изначально неправильно поставленном сроке беременности участковым гинекологом, ещё до визита к диагносту;
- отставании в развитии в результате гормональной недостаточности, инфекционного заболевания или других недугов у матери ребёнка;
- генетических патологиях развития плода;
- внутриутробной гибели плода (но только при условии, что не прослушиваются сердечные сокращения плода).
Бипариетальный размер (БПР) головы плода – это показатель развития головного мозга малыша, измеряемый от виска до виска. Эта величина также увеличивается пропорционально сроку беременности.
Таблица 2 – Норма БПР головы плода при определённом сроке беременности
Превышение нормы БПР головы плода может говорить о:
- крупном плоде, если остальные размеры тоже выше нормы на неделю или две;
- скачкообразном росте эмбриона, если остальные размеры в норме (через неделю-две все параметры должны выровняться);
- наличие опухоли головного мозга или мозговой грыже (патологии несовместимые с жизнью);
- гидроцефалии (водянка) головного мозга вследствие инфекционного заболевания у будущей мамы (назначаются антибиотики и при успешном лечении беременность сохраняется).
Бипариетальный размер меньше нормы в случае недоразвития головного мозга или отсутствия некоторых его участков.
Толщина воротникового пространства (ТВП) или размер «шейной складки» – это основной показатель, который при отклонении от нормы указывает на хромосомную болезнь (синдром Дауна, синдром Эдвардса или другую).
У здорового ребёнка ТВП при первом скрининге не должно быть больше 3 мм (для УЗИ, проводимого через живот) и более 2,5 мм (для вагинального УЗИ).
Величина ТВП сама по себе ничего не значит, это не приговор, просто есть риск. Говорить о высокой вероятности развития хромосомной патологии у плода можно лишь в случае плохих результатов анализа крови на гормоны и при величине шейной складки более 3 мм. Тогда для уточнения диагноза назначают биопсию хориона, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие хромосомной патологии плода.
Таблица 3 – Нормы ТВП по неделям беременности
Длина кости носа. У плода с хромосомной аномалией окостенение происходит позже, чем у здорового плода, поэтому при отклонениях в развитии носовая кость при первом скрининге либо отсутствует (в 11 недель), либо её величина слишком мала (с 12 недели).
Длину носовой кости сопоставляют с нормативным значением с 12 недели беременности, на 10-11 неделе врач может лишь указать её наличие или отсутствие.
При несоответствии длины кости носа сроку беременности, но при этом остальные показатели в норме, повода для беспокойства – нет.
Скорее всего, это индивидуальная особенность плода, например, носик у такого малыша будет маленьким и курносым, как у родителей или у кого-то из близких родственников, например, у бабушки или прадедушки.
Таблица 4 – Норма длины носовой кости
Также на первом скрининге УЗИ диагност отмечает, визуализируются ли кости свода черепа, бабочка, позвоночник, кости конечностей, передняя брюшная стенка, желудок, мочевой пузырь. На этом сроке уже хорошо просматриваются указанные органы и части тела.
Оценка жизнедеятельности плода. В первом триместре беременности жизнедеятельность эмбриона характеризуется сердечной и двигательной активностью.
Так как движения плода обычно на этом сроке периодичны и едва различимы, то диагностическую ценность имеет лишь ЧСС эмбриона, а двигательную активность просто отмечают как – «определяется».
Частота сердечных сокращений (ЧСС) плода, в независимости от пола, в 9-10 недель должна быть в диапазоне 170-190 ударов в минуту, с 11 недели и до конца беременности – 140-160 ударов в минуту.
ЧСС плода ниже нормы (85-100 уд/мин) или выше нормы (более 200 уд/мин) – тревожный признак, при котором назначается дополнительное обследование и при необходимости лечение.
Исследование экстраэмбриональных структур: желточного мешка, хориона и амниона. Также УЗ-диагност в протоколе скринингового ультразвукового исследования (другими словами, в бланке результатов УЗИ) отмечает данные о желточном мешке и хорионе, о придатках и стенках матки.
Желточный мешок – это орган зародыша, который до 6-ой недели отвечает за производство жизненно необходимых белков, играет роль первичной печени, кровеносной системы, первичных половых клеток.
В общем, желточный мешок выполняет различные важные функции вплоть до 12-13 недели беременности, далее необходимость в нём отпадает, ведь у плода уже формируются отдельные органы: печень, селезёнка и т.д., которые и возьмут все обязанности по обеспечению жизнедеятельности на себя.
К концу первого триместра желточный мешок сокращается в размерах и превращается в кистозное образование (желточный стебелёк), которое располагается возле основания пуповины. Поэтому в 6-10 недель желточный мешок должен быть не более 6 мм в диаметре, а после 11-13 недели – в норме он и вовсе не визуализируется.
Но всё сугубо индивидуально, главное чтобы он не закончил свои функции раньше положенного срока, поэтому на 8-10 недели он должен быть не менее 2 мм (но и не более 6,0-7,0 мм) в диаметре.
Если до 10 недели желточный мешочек менее 2 мм, то это может свидетельствовать о неразвивающейся беременности или о нехватке прогестерона (тогда назначают Дюфастон или Утрожестан), а если на любом сроке в первом триместре диаметр желточного мешка больше 6-7 мм, то это говорит о риске развития патологий у плода.
Хорион – это внешняя оболочка зародыша, покрытая множеством ворсинок, которые врастают во внутреннюю стенку матки. В первом триместре беременности хорион обеспечивает:
- питание плода необходимыми веществами и кислородом;
- отведение углекислого газа и других продуктов жизнедеятельности;
- защиту от проникновения вирусов и инфекций (хоть эта функция не долговечна, но при своевременном лечении плод не заражается).
В пределах нормы локализация хориона «на дне» полости матки (на верхней стенке), на передней, задней или одной из боковых стенок (левой или правой), а структура хориона должна быть не изменённой.
Расположение хориона в области внутреннего зева (перехода матки в шейку), на нижней стенке (на расстоянии 2-3 см от зева) называют предлежанием хориона.
Но не всегда такой диагноз свидетельствует о предлежании плаценты в будущем, обычно хорион «перемещается» и основательно закрепляется повыше.
Предлежание хориона повышает риск самопроизвольного выкидыша, поэтому при таком диагнозе соблюдайте постельный режим, меньше двигайтесь и не перетруждайтесь. Лечение одно: лежать в кровати сутками (вставая только в туалет), временами поднимая вверх ноги и оставаясь в таком положении минут 10-15.
К концу первого триместра хорион станет плацентой, которая до конца беременности постепенно будет «созревать» или как ещё говорят «стареть».
До 30 недели беременности – степень зрелости 0.
Так оценивается способность плаценты обеспечивать ребёнка всем необходимым на каждом этапе беременности. Существует и понятие «преждевременное старение плаценты», которое говорит об осложнении течения беременности.
Амнион – это внутренняя водная оболочка зародыша, в которой накапливается амниотическая жидкость (околоплодные воды).
Количество околоплодных вод в 10 недель – около 30 мл, в 12 недель – 60 мл, а далее идёт его увеличение на 20-25 мл в неделю, и в 13-14 недель уже содержится около 100 мл вод.
При осмотре матки узистом может быть обнаружен повышенный тонус миометрия матки (или гипертонус матки). В норме матка должна быть не в тонусе.
Часто в результатах УЗИ можно увидеть запись «локальное утолщение миометрия по задней/передней стенке», под которой подразумевают как кратковременное изменение мышечного слоя матки из-за чувства взволнованности у беременной при проведении УЗИ, так и повышенный тонус матки, который является угрозой самопроизвольного выкидыша.
Осматривается и шейка матки, её зев должен быть закрыт. Длина шейки матки на 10-14 недели беременности должна быть около 35-40 мм (но не менее 30 мм для первородящих и 25 мм для повторнородящих). Если она короче, то это говорит о риске преждевременных родов в будущем. Приближаясь ко дню предполагаемых родов, шейка матки будет укорачиваться (но должна быть не менее 30 мм к концу срока беременности), а перед самими родами её зев – раскрываться.
Отклонение от нормы некоторых параметров при первом скрининге не даёт повода для волнений, просто беременность в будущем должна наблюдаться более пристально, и только после второго скрининга можно говорить о риске развития пороков у плода.
Стандартный протокол УЗИ в первом триместре
Биохимический скрининг («двойной тест») и его расшифровка
Биохимический скрининг I триместра подразумевает определение двух элементов, содержащихся в крови женщины: уровня свободного b-ХГЧ и протеина-А плазмы крови – PAPP-A. Это два гормона беременности и при нормальном развитии малыша они должны соответствовать норме.
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) состоит из двух субъединиц – альфа и бета. Свободный бета-ХГЧ – в своём роде уникален, поэтому его значение взято за основной биохимический маркер, используемый для оценки риска наличия хромосомной патологии у плода.
Таблица 5 – Норма b-ХГЧ при беременности по неделям
Повышение значения свободного b-ХГЧ говорит о:
- риске наличия у плода синдрома Дауна (в случае превышения нормы в два раза);
- многоплодной беременности (уровень ХГЧ возрастает пропорционально числу плодов);
- наличие у беременной сахарного диабета;
- гестозе (т.е. при повышении артериального давления + отёках + обнаружении белка в моче);
- пороках развития плода;
- пузырном заносе, хориокарциноме (редкий вид опухоли)
Понижение значения бета-ХГЧ указывает на:
- риск наличия у плода синдрома Эдвардса (трисомии 18) или синдрома Патау (трисомии 13);
- угрозу прерывания беременности;
- задержку плода в развитии;
- хроническую плацентарную недостаточность.
PAPP-A – ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы.
Таблица 6 – Норма PAPP-A при беременности по неделям
Пониженное содержание PAPP-A в крови беременной даёт веское основание предполагать об имеющемся риске:
- развития хромосомной патологии: синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), синдрома Патай (трисомии 13) или синдрома Корнелии де Ланге;
- самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода;
- фетоплацентарной недостаточности или гипотрофии плода (т.е. недостаточная масса тела из-за нарушения питания малыша);
- развития преэклампсии (оценивается совместно с уровнем плацентарного фактора роста (PLGF). О высоком риске развития преэклампсии говорит снижение РАРР-А совместно со снижением плацентарного фактора роста.
Повышение PAPP-A может наблюдаться если:
- женщина вынашивает двойню/тройню;
- плод крупный и масса плаценты увеличена;
- плацента расположена низко.
В диагностических целях важны оба показателя, поэтому их обычно рассматривают в комплексе. Так если снижен ПАПП-А и повышен бета-ХГЧ – существует риск наличия у плода синдрома Дауна, а при снижении обоих показателей – синдрома Эдвардса или синдрома Патау (трисомия 13).
После 14 недели беременности анализ на ПАПП-А считается неинформативным.
Второй скрининг II триместра (в 16-20 недель)
II скрининг, как правило, назначается при отклонениях в I скрининге, реже при угрозе прерывания беременности. При отсутствии отклонений второй комплексный скрининг можно не проводить, а пройти лишь УЗИ плода.
Скрининг УЗИ: нормы и отклонения
Скрининговое УЗИ на этом сроке направлено на определение «скелетного» строения плода и развития его внутренних органов.
Фетометрия.
Диагност отмечает предлежание плода (тазовое или головное) и снимает другие показатели развития плода (см. таблицу 7 и 8).
Таблица 7 – Нормативные размеры плода по УЗИ
Как и при первом скрининге, так и во втором измеряется длина носовой кости. При нормальных остальных показателях, отклонение длины носовой кости от нормы не считается признаком хромосомных патологий у плода.
Таблица 8 – Норма длины носовой кости
Согласно проведенным замерам можно судить об истинном сроке беременности.
Анатомия плода. Узистом ведётся осмотр внутренних органов малыша.
Таблица 9 – Нормативные значения мозжечка плода по неделям
Размеры, как боковых желудочков мозга, так и большой цистерны плода не должны превышать 10-11 мм.
Обычно остальные показатели, типа: Носогубный треугольник, Глазницы, Позвоночник, 4-х камерный срез сердца, Срез через 3 сосуда, Желудок, Кишечник, Почки, Мочевой пузырь, Легкие – при отсутствии видимых патологий отмечаются как «норма».
Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке и к центру плаценты считается нормой.
К аномальному прикреплению пуповины относится краевое, оболочечное и расщеплённое, что приводит к сложностям в родовом процессе, гипоксии плода и даже его гибели при родах, если не назначено плановое КС или при преждевременных родах.
Поэтому во избежание гибели плода и кровопотери у женщины при родах назначается плановое кесарево сечение (КС).
Также существует риск задержки в развитии, но при нормальных показателях развития малыша и тщательному наблюдению за роженицей всё пройдёт благополучно для обоих.
Плацента, пуповина, околоплодные воды. Плацента располагается чаще всего на задней стенке матки (в бланке может уточняться больше справа или слева), что считается самым удачным прикреплением, так как эта часть матки лучше всего снабжается кровью.
Зона ближе ко дну тоже имеет хорошее кровоснабжение.
Но бывает, что плацента локализуется на передней стенке матки, что не считается чем-то патологическим, но эта область подвержена растяжению при росте малыша внутри утробы матери «плюс» активные движения крохи – всё это может привести к отслойке плаценты. К тому же предлежание плаценты чаще встречается именно у женщин с передним расположением плаценты.
Это не критично, просто данная информация важна для принятия решения о методе родоразрешения (необходимо ли кесарево сечение и какие трудности могут возникнуть при родах).
В норме край плаценты должен находиться на 6-7 см (и более) выше внутреннего зева. Аномальным принято считать её расположение в нижней части матки в области внутреннего зева, частично или полностью перекрывая его. Такое явление называют «предлежанием плаценты» (или низкой плацентацией).
Толщину плаценты информативнее измерять после 20 недели беременности. До этого срока отмечают только её структуру: однородная или неоднородная.
С 16 и по 27-30 неделю беременности структура плаценты должна быть неизменной, однородной.
Структура с расширением межворсинчатого пространства (МВП), эхонегативными образованиями и другого рода отклонениями негативно влияет на питание плода, вызывая гипоксию и отставание в развитии. Поэтому назначается лечение Курантилом (нормализует кровообращение в плаценте), Актовегином (улучшает снабжение плода кислородом). При своевременном лечении детки рождаются здоровыми и в срок.
После 30 недели наблюдается изменение плаценты, её старение, и как следствие неоднородность. На позднем сроке это уже нормальное явление, не требующее дополнительных обследований и лечения.
В норме до 30 недели степень зрелости плаценты «нулевая».
Количество околоплодных вод. Для определения их количества диагност производит расчёт индекса амниотической жидкости (ИАЖ) согласно замерам, сделанным в ходе УЗИ.
Таблица 10 – Нормы индекса амниотической жидкости по неделям
Найдите в первом столбце свою неделю беременности. Во втором столбце указан диапазон нормы для данного срока. Если ИАЖ, указанный узистом в результатах скрининга, входит в этот диапазон, то количество околоплодных вод соответствует норме, меньше нормы означает раннее маловодие, а больше – многоводие.
Существуют две степени тяжести: умеренное (незначительное) и выраженное (критическое) маловодие.
Выраженное маловодие грозит аномальным развитием конечностей плода, деформацией позвоночника, страдает и нервная система малыша. Как правило, детки, перенёсшие в утробе матери маловодие, отстают в развитии и весе.
При выраженном маловодии обязательно должно назначаться медикаментозное лечение.
Умеренное маловодие обычно не требует лечения, необходимо лишь наладить питание, свести к минимуму физические нагрузки, принимать витаминный комплекс (обязательно в него должен входить витамин Е).
При отсутствии инфекций, гестоза и сахарного диабета у матери ребёнка, и при развитии малыша в пределах нормы – повода для волнений нет, скорее всего, это особенность течения данной беременности.
В норме пуповина имеет 3 сосуда : 2-е артерии и 1-а вена. Отсутствие одной артерии может привести к различным патологиям в развитии плода (к пороку сердца, атрезии пищевода и свищу, гипоксии плода, нарушению работы мочеполовой или центральной нервной системы).
Но о нормальном течении беременности, когда работу отсутствующей артерии компенсирует имеющаяся, можно говорить при:
- нормальных результатах анализов крови на содержание ХГЧ, свободного эстриола и АФП, т.е. при отсутствии хромосомных патологий;
- хороших показателях развития плода (согласно УЗИ);
- отсутствии дефектов строения сердца плода (при обнаружении у плода открытого функционального овального окна волноваться не стоит, оно обычно закрывается до года, но наблюдаться у кардиолога необходимо раз в 3-4 месяца);
- не нарушенном кровотоке в плаценте.
Малыши с такой аномалией, как «единственная артерия пуповины» (сокращённо ЕАП), обычно появляются на свет с маленьким весом, могут часто болеть.
До года важно следить за изменениями в организме ребёнка, после года жизни крохи рекомендуется основательно заняться его здоровьем: организовать правильное сбалансированное питание, приём витаминов и минералов, выполнять укрепляющие иммунитет процедуры – всё это способно привести состояние маленького организма в порядок.
Шейка и стенки матки. При отсутствии отклонений, в протоколе ультразвукового исследования будет отмечено «Шейка и стенки матки без особенностей» (или сокращённо б/о).
Длина шейки матки в этом триместре должна быть 40-45 мм, допустимо 35-40 мм, но не менее 30 мм. Если наблюдается её открытие и/или укорочение по сравнению с предыдущим замером при УЗИ или размягчение её тканей, что обобщенно называется «истмико-цервикальной недостаточностью» (ИЦН), то назначается установка пессария акушерского разгрузочного или наложение швов, чтобы сохранить беременность и доходить до положенного срока.
Визуализация. В норме она должна быть «удовлетворительная». Визуализация затруднена при:
- неудобном для исследования положении плода (просто малыш расположился так, что не всё удаётся увидеть и замерить или он во время УЗИ постоянно крутился);
- избыточном весе (в графе визуализации указана причина – из-за подкожной жировой клетчатки (ПЖК));
- отёках у будущей мамочки
- гипертонусе матки при проведении УЗИ.
Стандартный протокол УЗИ во втором триместре
Биохимический скрининг или «тройной тест»
Биохимический скрининг крови второго триместра направлен на определение трёх показателей – уровня свободного b-ХГЧ, свободного эстриола и АФП.
Норму свободного бета-ХГЧ смотрите по таблице внизу, а расшифровку найдёте , она аналогична на каждом сроке беременности.
Таблица 11 – Норма свободного b-ХГЧ во втором триместре
Свободный эстриол – это один из гормонов беременности, который отражает функционирование и развитие плаценты. При нормальном течении беременности он прогрессивно растёт с первых дней начала формирования плаценты.
Таблица 12 – Норма свободного эстриола по неделям
Повышение количества свободного эстриола в крови беременной наблюдается при многоплодной беременности или большом весе плода.
Снижение уровня эстриола отмечается при фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности, пузырном заносе, внутриутробной инфекции, гипоплазии надпочечников или анэнцефалии (дефекте развития нервной трубки) плода, синдроме Дауна.
Критическим считается снижение свободного эстриола на 40% и более от нормативного значения.
Приём антибиотиков в период сдачи анализа также может повлиять на снижение эстриола в крови женщины.
Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок, вырабатываемый в печени и желудочно-кишечном тракте малыша, начиная с 5 недели беременности от зачатия.
В кровь матери этот белок поступает через плаценту и из околоплодных вод, и начинает нарастать в ней с 10 недели беременности.
Таблица 13 – Норма АФП по неделям беременности
Если во время беременности женщина болела вирусной инфекцией, и у малыша произошел некроз печени, то также наблюдается повышение АФП в сыворотке крови беременной.
Третий скрининг (на 30-34 неделе)
Всего проводят два скрининга при беременности: в первом и во втором триместрах. В III триместре беременности проводят как бы итоговый контроль за состоянием здоровья плода, смотрят его положение, оценивают функциональность плаценты, принимается решение о методе родоразрешения.
Для этого где-то на 30-36 неделе назначается УЗИ плода, а с 30-32 недели кардиотокография (сокращённо КТГ – регистрация изменений сердечной деятельности плода в зависимости от его двигательной активности или сокращений матки).
Также может назначаться допплерография, которая позволяет оценить силу кровотока в маточных, плацентарных и магистральных сосудах плода. С помощью этого исследования врач узнаёт, хватает ли малышу питательных веществ и кислорода, ведь лучше предупредить появление гипоксии плода, чем решать проблемы со здоровьем крохи уже после родов.
Именно толщина плаценты наряду со степенью зрелости показывает её способность снабжать плод всем необходимым.
Таблица 14 – Толщина плаценты (норма)
При уменьшении толщины ставят диагноз «гипоплазия плаценты». Обычно это явление вызывает поздний токсикоз, гипертония, атеросклероз или инфекционные заболевания, перенесённые женщиной во время беременности. В любом случае назначается лечение или поддерживающая терапия.
Чаще всего гипоплазия плаценты наблюдается у хрупких миниатюрных женщин, ведь одним из факторов уменьшения толщины плаценты является вес и телосложение беременной. Это не страшно, опаснее увеличение толщины плаценты и как следствие её старение, что говорит о патологии, которая может привести к прерыванию беременности.
Толщина плаценты увеличивается при железодефицитной анемии , гестозе, сахарном диабете, резус-конфликте и при вирусных или инфекционных заболеваниях (перенесённых или имеющихся) у беременной.
В норме постепенное утолщение плаценты происходит в третьем триместре, что называется её старением или зрелостью.
Степень зрелости плаценты (норма):
- 0 степень – до 27-30 недели;
- 1 степень – 30-35 недели;
- 2 степень – 35-39 недели;
- 3 степень – после 39 недели.
Раннее состаривание плаценты чревато дефицитом питательных веществ и кислорода, что грозит гипоксией плода и отставанием в развитии.
Немаловажную роль в третьем триместре играет и количество околоплодных вод. Ниже приведена нормативная таблица для индекса амниотической жидкости – параметр, характеризующий количество вод.
Ниже приведена таблица нормативных размеров плода по неделям беременности. Малыш может немного не соответствовать указанным параметрам, ведь все детки индивидуальны: кто-то крупненьким будет, кто-то маленьким и хрупким.
Таблица 16 – Нормативные размеры плода по УЗИ за весь период беременности
Подготовка к скрининговому УЗИ
Трансабдоминальное УЗИ – датчиком водят по брюшной стенке женщины, трансвагинальное УЗИ – датчик вводят во влагалище.
При трансабдоминальном УЗИ женщина, со сроком до 12 недель беременности, должна прийти на диагностику с полным мочевым пузырем, выпив 1-1,5 л воды за полчаса-час до визита к врачу-узисту. Это необходимо, чтобы полный мочевой пузырь «выдавил» матку из полости таза, что даст возможность лучше её рассмотреть.
Со второго триместра матка увеличивается в размерах и хорошо визуализируется без всякой подготовки, поэтому необходимость в полном мочевом пузыре отпадает.
Возьмите с собой носовой платок, чтобы вытереть с живота остатки специального геля.
При трансвагинальном УЗИ предварительно необходимо провести гигиену наружных половых органов (без спринцевания).
Врач может сказать заранее приобрести в аптеке презерватив, который одевают на датчик в целях гигиены, и сходить в туалет помочиться, если последнее мочеиспускание было более часа назад. Для поддержания интимной гигиены возьмите с собой специальные влажные салфетки, которые также приобретите заранее в аптеке либо в магазине на соответствующем отделе.
Трансвагинальное УЗИ проводят обычно только в первом триместре беременности. С помощью него можно ещё до 5 недели беременности обнаружить плодное яйцо в полости матки, абдоминальному УЗИ это не всегда под силу на таком раннем сроке.
Преимуществом вагинального УЗИ является и то, что оно способно определить внематочную беременность , угрозу выкидыша при патологии расположения плаценты, заболевания яичников, фаллопиевых труб, матки и её шейки. Также вагинальное исследование дает возможность более точно оценить, как развивается плод, что бывает трудно сделать у женщин с избыточным весом (при наличии складки жира на животе).
Для ультразвукового исследования важно, чтобы газы не мешали обследованию, поэтому при метеоризмах (вздутии живота) необходимо за день до УЗИ принимать по 2 таблетки Эспумизана после каждого приёма пищи, и утром в день обследования выпить 2 таблетки Эспумизана или пакетик Смекты, разведя его в пол стакане воды.
Подготовка к биохимическому скринингу
Кровь берут из вены, желательно утром и обязательно натощак. Последний приём пищи должен быть за 8-12 часов до отбора пробы. Утром в день забора крови можно выпить только минеральной воды без газа. Помните, что чай, сок и прочая подобная жидкость – это тоже еда.
Стоимость комплексного скрининга
Если плановое ультразвуковое исследование в городских женских консультациях чаще всего проводят за небольшую плату либо вовсе бесплатно, то провести пренатальный скрининг – недешёвый комплекс процедур.
Один только биохимический скрининг стоит от 800 до 1600 руб. (от 200 до 400 грн.) в зависимости от города и лаборатории «плюс» ещё за обычное УЗИ плода необходимо заплатить где-то 880-1060 руб. (220-265 грн.). В сумме комплексный скрининг обойдётся минимум 1 600 – 2 660 руб. (420-665 грн.).
Не имеет смысла проводить пренатальный скрининг на любом сроке беременности, если не готовы сделать аборт в случае подтверждения врачами наличия у плода умственной отсталости (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) или пороков каких-либо органов.
Комплексный скрининг предназначен для ранней диагностики патологий во внутриутробном развитии плода, чтобы иметь возможность производить на свет только здоровое потомство.
Скринингом (от англ. «screening») в медицине называют комплекс диагностических процедур профилактической направленности. Он предусматривает обследование группы лиц, объединенных по определенному признаку, с целью выявления и предупреждения каких-либо патологий. Отдельной категорией таких пациентов являются беременные женщины. Для раннего обнаружения риска развития генетических аномалий, отклонений от нормального течения беременности, контроля здоровья матери и ребенка разработана схема, состоящая из трех пренатальных скринингов.
Мы начнем сначала. Скрининг 1-го триместра является первым этапом регламента комплексного наблюдения за протеканием беременности. Какие обследования входят в программу диагностики? Когда лучше их пройти? И, главное, зачем это нужно? Ответы на эти и другие вопросы – в статье.
В соответствии с нормативными актами Министерства здравоохранения Российской Федерации, всем беременным настоятельно рекомендуется проходить пренатальные, то есть дородовые, скрининги трижды – в каждом из триместров.
Согласно с принятой методологией, первый триместр по календарному способу исчисления (с момента зачатия) составляет 14 недель, по акушерскому (с даты начала последней менструации) – 12 недель. Программа скрининга на этом сроке включает первое УЗИ и лабораторное биохимическое исследование крови.
Что смотрят, или что показывает первый скрининг
Задачей первого УЗ-скрининга является оценка правильности развития эмбриона и общего состояния матери. Для этого выполняются необходимые замеры, определяется степень развития органов, производится их сравнение с показателями, соответствующими норме. В ходе обследования анализируются следующие характеристики плода:
- КТР (копчико-теменной размер);
- длина и симметричность парных трубчатых костей – плеч, предплечий, бедер, голени;
- ТВП (толщина воротничковой зоны);
- окружность головки, БПР (бипариетальный размер) и расстояние ото лба до затылка;
- стадия формирования черепной коробки, симметричность полушарий головного мозга, его структура;
- размер, строение и расположение сердца, основных кровеносных сосудов, ЧСС (частота сердечных сокращений);
- размеры живота, правильность развития органов желудочно-кишечного тракта, их положение.
УЗИ позволяет оценить состояние репродуктивных органов женщины:
- плаценту – ее структуру, зрелость, расположение;
- пуповину, сосуды в ней;
- амниотические воды, их количество;
- матку, ее тонус;
- шейку матки и внутренний зев.
Что такое КТР плода
Одним из важнейших базовых показателей правильного внутриутробного развития ребенка является КТР – копчико-теменной размер. Он равен расстоянию от теменной кости до копчика и с развитием беременности постепенно увеличивается. Существуют таблицы, в которых представлены средние значения этого параметра, приравнивающиеся к норме. Незначительное отклонение не обязательно говорит о наличии патологий, это может быть индивидуальной физиологической особенностью.
Если замеры показали повышенный КТР, это может свидетельствовать о больших размерах плода, на основании чего врачи прогнозируют рождение ребенка с весом, превышающим медианные 3-3,5 кг. А вот значительное отставание этого показателя от нормы бывает симптомом:
- замершей беременности. При ее обнаружении принимаются немедленные меры по ее прерыванию, чтобы предотвратить опасные последствия – инфицирование, кровотечение, дальнейшее бесплодие;
- недостаточной выработки гормонов организмом женщины, что чревато самоаборотом. Для нормализации гормонального фона назначается корректирующая медикаментозная терапия;
- заражения инфекционными заболеваниями;
- генетических аномалий в развитии плода. С целью подтверждения или опровержения таких предположений необходимо пройти дообследование.
Иногда отклонение связано с неправильно определенным сроком беременности. Для разрешения этого вопроса через 7-10 дней проводят повторное УЗ-сканирование.
Что такое PAPP-A
Биохимический тест материнской сыворотки в первом триместре предполагает определение содержания в крови двух элементов: PAPP-A и ХГЧ.
PAPP-A (с англ. «pregnancy associated plasma protein A», или ассоциированный с беременностью плазменный протеин А) – специфический белок, вырабатываемый плацентой и позволяющий делать выводы о нормальности развития плода на основе сравнения выявленного содержания с предписанным на соответствующем сроке.
PAPP-A является важнейшим маркером многих генетических патологий. Так, если его завышенное значение чаще всего говорит о неверно определенном сроке гестации, то заниженное может свидетельствовать о риске рождения ребенка с синдромом Дауна, регрессирующей беременности и угрозе самопроизвольного выкидыша.
Хорионический гонадотропин человека
ХГЧ, или хорионический гонадотропин человека – специфический гормон, который начинает вырабатываться хорионом уже спустя несколько часов после зачатия. На 12-й день его концентрация возрастает в 2-3 раза и достигает своего пика на 11-й…12-й неделях, увеличиваясь в несколько тысяч раз по сравнению со значением, присущим небеременной женщине. Именно на вычислении ХГЧ основывается действие всех экспресс-тестов.
Превышение среднего значения уровня ХГЧ ожидаемо при многоплодной беременности, если будущая мама болеет сахарным диабетом или страдает от токсикоза. В остальных случаях такой факт должен насторожить, ведь это может говорить о риске наличия синдрома Дауна. Пониженный ХГЧ – признак плацентарной недостаточности, риска выкидыша и маркер синдрома Эдвардса.
Как подготовиться к первому скринингу при беременности
Первый скрининг – первый ответственный этап мониторинга протекания беременности. Его итоги позволят сделать вывод о состоянии матери, развитии плода, наличии или отсутствии патологий. В связи с этим крайне важно получить объективные результаты. Существуют правила, которые необходимо соблюдать, чтобы достичь максимальной информативности обследований, включающие соблюдение специальной диеты, режим употребления жидкости и так далее.
Какие анализы он включает
В программу первого скрининга входят два исследования: УЗИ и биохимический анализ крови.
В зависимости от того, каким способом будет проводиться УЗ-сканирование, зависит объем наполненности мочевого пузыря. Если процедура будет проходить трансвагинально, то есть с введением датчика во влагалище, никаких подготовительных мероприятий не требуется. А трансабдоминальная методика (через переднюю брюшную стенку) предполагает принятие большого количества жидкости (не менее 0,5 литра) и запрет на посещение туалета в течение 4 часов перед диагностикой. Другая подготовка к УЗ-скринингу 1-го триместра не нужна.
Материалом для биохимического теста является венозная кровь, которую сдают натощак. С целью повышения точности исследования как минимум за сутки до сдачи анализа рекомендуется придерживаться диеты.
Можно ли кушать перед скринингом
Для того чтобы пройти первое УЗИ, ограничивать себя в питании необязательно. Достаточно соблюсти режим употребления жидкостей.
По-другому обстоит дело с биохимическим тестом. Кроме того, что кровь сдают натощак, накануне (лучше за несколько дней) важно придерживаться специальной диеты. Она заключается в исключении продуктов:
- способствующих повышению холестерина – чересчур жирной, острой, жареной пищи;
- содержащих известные и потенциальные аллергены – цитрусовые, шоколад, орехи, морепродукты и тому подобных.
Во сколько недель делают первое УЗИ при беременности
Для того, чтобы пройти первый скрининг, установлены жесткие временные рамки. Сроки его проведения – период между 11-й акушерской неделей и 13-й плюс 6 дней. Диагностика, выполненная раньше или позже, лишена смысла по причине низкой информативности.
Такой временной диапазон выбран неслучайно. 12-я неделя – это срок, когда эмбриональный период переходит в плодный, и лучше сделать УЗИ именно в момент этой трансформации. Анализируя присущие этому процессу параметры, врачи смогут сделать объективные выводы.
В это же время нужно идти на сдачу крови, ведь результаты ее анализа дополнят сведения, полученные при УЗ-сканировании – подтвердят, опровергнут, выявят новые факты.
Как делают первый скрининг
Чтобы не пугаться пресловутого пренатального скрининга, нужно понимать, как он проходит. После предварительного осмотра у врача пациентка направляется на первое УЗИ, и лишь затем сдает анализ крови. Рассмотрим эти этапы.
Предварительное обследование
На подготовительном этапе лечащий врач проводит беседу с пациенткой на предмет выявления наследственной предрасположенности к возникновению генетических аномалий, собирает анамнез перенесенных заболеваний и историю предыдущих беременностей, задает другие вопросы, позволяющие отнести женщину к группе риска (вредных привычках, приеме фармацевтических препаратов, родственных отношениях с отцом ребенка и так далее).
Ультразвуковое исследование
Обычно пренатальный УЗ-скрининг 1-го триместра проводится трансвагинальным способом. При этом пациентка снимает всю одежду ниже пояса, удобно устраивается на кушетку и сгибает ноги в коленях. Диагност вводит во влагалище датчик небольшого размера, защищенный специальным презервативом, и аккуратно перемещает его. Процедура абсолютно безопасна и не причиняет болевых или дискомфортных ощущений.
Реже обследование проводится абдоминально. В этом случае женщина освобождает живот и ложится. Врач смазывает кожные покровы медицинским гелем, который обеспечивает непрерывный контакт и исключает возникновение воздушной прослойки между датчиком и поверхностью исследуемой области. В ходе процедуры сонолог перемещает сканирующее устройство по внешней поверхности брюшной стенки, а информация передается на экран компьютера.
И в первом, и во втором случаях процедура длится всего несколько минут, а описание выдается на руки сразу.
Биохимический скрининг
С заключением УЗИ на руках можно сдавать кровь на биохимию. В этих документах содержится информация о точном сроке беременности, который был определен и подтвержден при сканировании. Эти сведения – очень важны для последующего сопоставления концентрации исследуемых элементов плазмы крови с нормальными, поскольку каждой неделе присущи конкретные значения.
Если УЗИ показало регрессирующую беременность или ее замирание, проходить второй этап скрининга нецелесообразно.
Забор биоматериала происходит в лабораторных условиях. Для выполнения теста необходимо 10 мл венозной крови. Результаты будут готовы только через несколько недель.
Стоимость услуги
Если беременная официально состоит на учете в государственной женской консультации, все обследования для нее будут бесплатны.
При желании воспользоваться новейшими достижениями медицины и пройти диагностику на современном оборудовании и с использованием более совершенных реактивов можно обратиться в платную клинику. Первое плановое УЗИ и биохимический тест с определением всех гормонов при беременности будут стоить не менее 4 тысяч рублей. Если выполнять обследования по отдельности, то средняя цена УЗИ – 2 000 рублей, анализа ХГЧ – 700 рублей, РАРР-А – 900 рублей.
Какие значения принято считать нормальными
Главной целью, которую преследует 1 скрининг, является подтверждение правильного развития беременности, не осложненного патологиями. Для этого проводится изучение анатомических структур матери и плода, замер основных фетометрических характеристик, определение концентрации важных компонентов плазмы крови и сравнение их со средними.
Одним из ключевых индикаторов нормальности внутриутробного развития является ранее упомянутый КТР. Его нормы в зависимости от срока приведены в таблице.
Бипариетальный размер эмбриона (БПР)
Еще одним важным фетометрическим параметром является БПР. Чтобы его определить, необходимо измерить расстояние между теменными костями головки ребенка. С его помощью можно не только удостовериться в правильности развития плода, но и сделать выводы о способе родоразрешения, ведь размеры черепа могут попросту не соответствовать родовым путям матери.
Частота сердечных сокращений (ЧСС)
ЧСС – важная характеристика, за которой наблюдают на протяжении всей беременности. От своевременности выявления отклонений в некоторых случаях зависит жизнь ребенка. Именно по этому параметру можно судить о наличии пороков сердца.
Сердечная мышца начинает работать уже на 3-й неделе после зачатия, но услышать ее сокращение можно лишь на 6-й неделе. Ритм сердцебиения плода на этом этапе совпадает с пульсом матери. Со временем миокард сокращается все чаще и достигает своего пика на 9-й неделе со 175 ударами в минуту.
Воротниковая зона (ТВП)
ТВП (толщина воротникового пространства) – еще один из обязательных к определению показателей. В этой продолговатой складке, образующейся на стыке между шеей малыша и его телом, на начальных этапах развития скапливается жидкость, которая со временем уходит. Избыточная отечность этой зоны является одним из наиболее объективных маркеров большинства трисомий (появление лишней хромосомы в одной из пар ряда) и моносомий (нехватка одной хромосомы в паре). Отклонением считается и истончение шейной складки.
Носовая кость
В задачи УЗИ по беременности, которое назначается на 1-й триместр, входит наблюдение за формированием носовой кости ребенка. К этому моменту она еще не окостенела. Поэтому на 11-й неделе важно лишь удостовериться в ее наличии, а уже с 12-й недели – нужно измерять.
Неправильное развитие этой части черепа свидетельствует о присутствии генетических аномалий. Именно ее сплюснутая форма с большой уверенностью дает право предполагать развитие синдрома Дауна.
На сроке 12-13 недель размер носовой кости должен достигать 3 мм. Допускаются отклонения в диапазоне 2,0-4,2 мм.
Нормы биохимического анализа крови
Биохимический анализ материнской сыворотки крови – второй, и не менее ответственный, этап пренатального скрининга. Его результаты помогают подтвердить или опровергнуть предварительное заключение УЗ-сканирования, а также обнаружить ряд других патологий. В программу исследования входит определение концентрации в плазме ХГЧ и РАРР-А.
Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ, сравнительные таблицы
Сразу заметим, что ХГЧ и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека – разные показатели. Причем именно второй считается более информативным в качестве маркера хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна.
В зависимости от срока гестации нормальными считаются следующие значения ХГЧ и свободной бета-субъединицы ХГЧ.
Норма РАРР-А в сравнительной таблице
РАРР-А – специфический протеин, вырабатываемый плацентой, содержание которого в плазме крови с течением беременности постоянно возрастает. По его концентрации можно судить о гармоничном развитии ребенка, а его отклонение от нормы говорит о различных патологиях, включая генетические, а также об угрозе выкидыша.
В разных лабораториях нормы, выраженные в мЕД/мл, при определении гормона и плазматического белка могут различаться. Рекомендуется отталкиваться от МоМ – коэффициента, показывающего степень отклонения полученных результатов от нормы. Допустимый диапазон – 0,5-2 МоМ.
Расшифровка результатов
После того, как беременная прошла УЗИ и биохимический скрининг 1-го триместра, врачи приступают к расшифровке полученной информации. Для этого разработан унифицированный метод расчета рисков патологий, в том числе генетических. Вычисления производятся по базовому и индивидуальному алгоритмам. Для исключения вероятности ошибки и повышения точности результатов применяются специальные сертифицированные программные комплексы, одним из самых популярных среди которых является PRISKA.
Факторы, влияющие на результаты первого скрининга
Существует ряд объективных факторов, оказывающих влияние на результаты, полученные при проведении первого скрининга:
- зачатие по методике ЭКО. УЗИ – увеличенный ЛЗР, биохимия – повышенный ХГЧ, пониженный РАРР-А (на 10-15%);
- беременность двойней. Вероятно общее искажение результатов. Обычно – увеличение концентрации β-ХГЧ;
- избыточная масса тела беременной. Биохимия – повышенный ХГЧ. При недостаточном весе наблюдается обратная ситуация;
- сахарный диабет. Биохимия – повышенный уровень гормона;
- проведенная накануне процедура амниоцентеза (инвазивного анализа околоплодных вод). Биохимия – возможны недостоверные результаты;
- испытанный накануне стресс, нестабильное психическое состояние будущей матери. Непредсказуемое искажение итогов обследования.
Ложные результаты
В момент проведения первого скрининга ребенок в утробе матери еще очень маленький. В связи с этим бывает сложно рассмотреть детали строения его тела, сделать необходимые замеры. По статистике, исследования, выполненные на ранних сроках, обладают максимальной погрешностью. Например, эффективность выявления хромосомных аномалий по итогам УЗИ и анализа крови оценивается в 86%, при этом ложноположительные результаты встречаются в 6%.
Как подтвердить или опровергнуть результаты
На итоговом бланке скрининга содержится полная информация, включающая описание полученных результатов, оценку рисков (возрастных и в разрезе заболеваний), итоговый МоМ-коэффициент. На основании этого документа наблюдающий беременную врач делает выводы о дальнейших действиях.
Если пациентка считает, что в ходе обследований получены недостоверные результаты, она может пройти повторную диагностику в другом медицинском учреждении. Для этого следует не только сдать анализы, но и подвергнуться УЗ-сканированию. Это имеет смысл сделать до 14-й акушерской недели.
Отклонения
Первое УЗИ и анализ плазмы крови, при условии соблюдения сроков их выполнения, позволяют выявить следующие отклонения:
- синдром Дауна. Шанс появления лишней хромосомы в 21-м ряду составляет 1:700. Благодаря своевременной диагностике такая вероятность снизилась до 1:1100;
- синдром Эдвардса. Еще один вид трисомии, уже в 18-м хромосомном ряду. Встречается у одного из 7000 малышей;
- синдром Патау. Опасная мутация, вызванная третьей хромосомой в 13-м ряду. Вероятность – 1:10 000;
- синдром Смита-Опица. Вызван сбоем в синтезе органических веществ с последующим нарушением метаболизма;
- синдром Корнелии де Ланге. Характеризуется многопорочными симптомами;
- патологии развития нервной трубки (менингоцеле, анэнцефалия и подобные);
- патологии брюшной полости, включая омфалоцеле, то есть грыжу передней стенки, пуповинную грыжу и другие.
УЗИ
Заподозрить отклонения в развитии плода и протекании беременности можно, если полученные в процессе УЗИ фетометрические характеристики отличаются от нормальных, причем роль играет не только модуль, но и знак расхождений.
- КТР. Больше нормы – крупный плод, неверно установлен срок; меньше нормы – неправильное развитие беременности, недостаточная выработка гормонов организмом матери, инфекционный процесс, генетические аномалии.
- БПР. Больше нормы – мозговая грыжа, опухоль, гидроцефалия, а также крупные размеры плода (при соблюдении пропорций); меньше нормы – отставание в развитии.
- ЧСС. Любое отклонение свидетельствует о пороках сердца.
- ТВП. Несоответствие толщины шейной складки – признак изменения кариотипа по типу синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера.
- Носовая кость. Ее отсутствие или малые размеры – признак большинства трисомий.
Что, если ХГЧ не в норме
Повышенное содержание ХГЧ в плазме крови чаще всего говорит о риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако такое явление присуще женщинам с диагностированным сахарным диабетом, страдающим от токсикоза и при многоплодной беременности.
Нетипично низкий уровень ХГЧ – признак синдрома Эдвардса. Недостаточность выработки этого гормона может сигнализировать и о проблемах с плацентой – плацентарной недостаточности и риске выкидыша.
Что, если РАРР-А не в норме
Пониженное содержание белка в крови сигнализирует не только об угрозе самопроизвольного прерывания беременности, но и о наличии хромосомных отклонений (синдромов Дауна, Эдвардса, де Ланге).
В редких случаях наблюдается рост концентрации протеина. Обычно этот факт не имеет диагностического значения. У женщин с повышенным РАРР-А вероятность развития осложнений – не выше, чем у тех, у кого зафиксирован нормальный уровень белка.
Двойной тест
В программы всех скринингов (в первом, втором или третьем триместре) входит биохимический анализ материнской сыворотки. Каждому периоду беременности присущи особенные свойства, включая изменение состава крови.
В первом триместре максимальное количество информации дают уровни ХГЧ и РАРР-А. По количеству изучаемых элементов такой тест называется двойным. Уже во втором триместре, кроме УЗИ, сдается тройной тест (ХГЧ, альфа-фетопротеин, свободный эстриол), реже – четверной, в регламент которого входит еще и ингибин А.
МоМ
С целью стандартизации подведения итогов скрининга, что, в свою очередь, позволяет избежать влияния человеческого и других внешних факторов при оценке риска развития у плода патологий, в медицинской практике используется коэффициент МоМ (multiple of median). Он демонстрирует отношение полученных результатов к медианному. Его идеальное значение равно «1». Отклонения допускаются в диапазоне от 0,5 до 2,5.
Этот коэффициент коррелирует с объективными факторами, прямо влияющими на тот или показатель, например, возраст, расовая принадлежность, вредные привычки, сопутствующие заболевания, опыт предыдущих беременностей, ЭКО и так далее.
Что говорит о синдроме Дауна
Синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21 – самое распространенное генетическое отклонение. Он довольно успешно диагностируется уже на 11-13 неделях гестации. Главным маркером такой патологии на УЗИ является утолщение шейной складки. Если ТВП превышает 3 мм, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна – очень велика. Дополнительные признаки:
- отсутствие носовой косточки после 11-й недели. Только у 2% здоровых детей наблюдается такой симптом и у 60-70% – с синдромом Дауна;
- умеренно уменьшенный череп, плоский затылок, три родничка;
- маленькая верхнечелюстная кость;
- сглаженность черт лица;
- нарушение кровотока, в том числе, в реверсном направлении, в аранциевом протоке. Наблюдается у 5% здоровых и у 80% больных детей;
- тахикардия (учащенное сердцебиение);
- гипотонический тонус мышц;
- увеличение мочевого пузыря;
- отсутствие одной из пупочных артерий;
- повышенный уровень ХГЧ, пониженный – РАРР-А.
Как распознать синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса встречается реже, чем описанное выше отклонение, но его последствия – намного серьезнее. 90% детей, рожденных с такой патологией, не доживают до года. Выявить эту трисомию можно по следующим признакам:
- отсутствие носовой косточки;
- уменьшенный череп с выступающим затылком;
- урежение сердцебиения;
- гипертонический тонус мышц;
- омфалоцеле;
- единственная пуповинная артерия;
- пониженные уровни ХГЧ и РАРР-А.
Что такое риск, и как он рассчитывается
На основании результатов УЗИ и анализа крови, назначенных на 1-й триместр, с помощью специального программного комплекса со встроенными алгоритмами расчетов, определяется риск развития той или иной патологии для конкретной беременности. Вывод относительно вероятности выражается в форме дроби, например, «трисомия 21 базовый риск – 1:350». Это означает, что, если взять 350 пациенток с аналогичными показателями, то у одной из них родится ребенок с синдромом Дауна.
Хорошее заключение дается, если риск не превышает 1:380. Если он находится в диапазоне 1:250…1:380, то считается высоким. Если вероятность рождения малыша с патологией превышает 1:250, возникает вопрос о прерывании беременности.
Что делать, если выявили высокий риск
Если у пациентки подтвержден высокий риск рождения ребенка с болезнями, вызванными генетическими мутациями, необходима консультация врача-генетика. Изучив материалы обследований, он может назначить повторные УЗИ или биохимию крови, а также инвазивные формы диагностики: хорионбиопсию, кордоцентез или амниоцентез. На основании комплекса сведений будет решаться вопрос о сохранении или прерывании беременности.
Что делать, если врач говорит, что нужно сделать аборт
К сожалению, в некоторых случаях существует почти стопроцентная уверенность в рождении больного ребенка, особенно, если это подтвердилось дополнительными обследованиями. Если врач рекомендует, или даже настаивает, на прерывании, то, скорее всего, он имеет на то веские основания. В любом случае, окончательное решение принимает только беременная женщина.
Дальнейшие действия
Если первое УЗИ и биохимия плазмы прошли успешно, продемонстрировали отличное состояние матери, подтвердили планомерное развитие здорового ребенка, то следующий плановый скрининг предстоит во втором триместре (между 16-й и 20-й неделями). В этом временном промежутке беременная каждые две недели должна посещать своего гинеколога и регулярно сдавать общие анализы крови и мочи.
Первое скрининговое УЗИ при беременности назначается гинекологом с целью выявления пороков развития плода, обнаружения генетических аномалий, помогает оно диагностировать и аномалии расположения и кровотока плаценты.
Скрининг 1 триместра проводят в сроки, определенные приказом МЗ РФ № 457. Для скринингового УЗИ 1 триместра определен срок 10 – 14 недель. Все ультразвуковые исследования на более ранних сроках делают с целью определения беременности и выявления внематочной беременности.
Что такое скрининговое УЗИ 1 триместра?
Проводится первое скрининговое УЗИ при беременности в медико-генетических центрах или женских консультациях, оборудованных соответствующей аппаратурой и содержащих в штате специалистов пренатальной диагностики.
Скрининговое обследование обычно делают трансабдоминально, то есть через переднюю брюшную стенку с помощью аппарата ультразвуковой диагностики. В некоторых случаях используют вагинальный датчик. Требуется его использование, если через брюшную стенку невозможно достоверно оценить все необходимые характеристики плода.
В протоколе скринингового исследования указаны основные параметры, которые оценивает врач на скрининге при беременности. К ним относятся:
- визуализация плода,
- копчико-теменной размер плода,
- частота сердечных сокращений плода,
- толщина воротникового пространства,
- визуализация желточного мешка,
- локализация хориона,
- структура хориона,
- особенности придатков матки,
- особенности строения стенок матки.
Грамотно проведенный УЗИ скрининг позволяет точно установить срок беременности, исключить генетические патологии плода, например, болезнь Дауна, выяснить как развивается беременность и есть ли особенности и пороки половых органов, которые могут привести к прерыванию или осложнить беременность.
Скрининговое УЗИ 1 триместра: расшифровка
Расшифровку результатов, как правило, делает врач, проводящий УЗИ скрининг. В первую очередь врач пренатальной диагностики уточняет дату последней менструации. Это необходимо для выявления соответствия размеров плода сроку беременности.
Основным размером плода, который необходим для скрининга 1 триместра, является копчико-теменной размер (КТР). По КТР при нерегулярном менструальном цикле устанавливается срок беременности. Если менструации регулярны и по ним удается достоверно установить предполагаемый срок беременности, то определяют, соответствует ли КТР сроку по менструации.
ЧСС плода позволяет оценить, как протекает беременность. Однако на раннем сроке значимость его не так высока, как в 3 и 2 триместрах. Для скринингового УЗИ 1 триместра характерны следующие значения ЧЧС плода:
- на 10 неделях – от 161 до 179 ударов в минуту;
- на 11 неделях – от 153 до 177;
- на 12 неделях – от 150 до 174;
- на 13 неделях – от 147 до 171;
- на 14 неделях – от 146 до 168.
Толщина воротникового пространства – основной параметр, который позволяет на ранних сроках выявить хромосомные аномалии плода. Оценивается при этом промежуток между наружной поверхностью мягких тканей в области шеи малыша и внутренней поверхностью кожи.
Состояние хориона позволяет предположить, как будет формироваться плацента. Определяют, расположение, структуру, наличие или отсутствие отслойки хориона. Эти параметры скринингового УЗИ помогают выяснить развивается или нет беременность, нет ли инфекционных поражений хориона и где будет прикреплена плацента. Если хорион прикрепляется вблизи внутреннего зева матки, то это может привести в последующем к предлежанию плаценты. Соответственно, потребуется специфическая тактика ведения беременности.
Желточный мешок – обычно полностью подвергается обратному развитию к 12-ой неделе беременности. Его наличие, размеры, внутренний диаметр позволяют установить развивается ли беременность.
Также при скрининговом обследовании беременных в 1 триместре необходимо выяснить, нет ли аномалий в развитии половых органов. Особенно важны пороки развития матки, например двурогая, седловидная, инфантильная. Также скрининговое УЗИ в 1 триместре не обходится без оценки состояния придатков матки. Любые патологии яичников и придатков могут негативно повлиять на течении беременности, а при обнаружении крупных кист может даже потребоваться хирургическое вмешательство.
Кроме того, при расшифровке результатов скринингового УЗИ врач может написать комментарии в специальной строке протокола. В комментариях указываются любые нарушения в формировании плода и строении половых органов беременной, которые замечены при УЗИ скрининге.
Как подготовиться к скринингу 1 триместра?
Скрининг УЗИ при беременности не требует от женщины какой-то особенной подготовки. Как правило, не назначаются ни специальные диеты, ни процедуры для очищения кишечника. На первое скрининговое УЗИ при беременности требуется взять лишь пеленку и полотенце.
Скрининг при беременности, проведенный квалифицированным специалистом, поможет своевременно скорректировать ведение беременности, чтобы предотвратить ее прерывание и нарушения развития ребенка. Необходим он и чтобы выявить пороки и генетические аномалии плода, что позволит решить стоит ли сохранять беременность, и исключить неразвивающуюся беременность.
Скрининговое исследование проводят по назначению врача-гинеколога, ведущего беременность.
Каждая будущая мама с момента зачатия ребенка начинает настраиваться на множество тестов, анализов и врачебных консультаций. Как бы все это ни пугало беременных, без таких исследований не выявить вероятные серьезные риски, связанные со здоровьем плода. На протяжении всего срока необходимо придерживаться всей программы профилактики, которая назначается лечащим гинекологом.
Важно не пренебрегать рекомендуемыми анализами. Одним из самых обязательных тестов считается биохимический скрининг. Несмотря на непривлекательное название, этот анализ очень полезен для построения картины здоровья будущего ребенка.
Что это такое
Биохимический скрининг крови представляет собой довольно узкопрофильный анализ. Относится к первоначальным и дополнительным категориям тестов. Выявляет признаки таких заболеваний, как гепатит В и краснуха. В расширенной версии анализ позволяет определить наличие в крови инфекции сифилиса и ВИЧ.
Тем не менее главной функцией скрининга считается выявление предрасположенности плода к патологиям. Также результаты анализа наглядно демонстрируют, как в будущем будут развиваться у эмбриона те или иные заболевания. В связи с этим лечащий врач строит поэтапную программу лечения или профилактики патологий.
Биохимический скрининг позволяет определить резус-фактор и тип крови. Эти характеристики будут крайне полезны в будущем, если матери понадобится надлежащее лечение. Для назначения серьезных гормональных препаратов важно знать резус-фактор беременной и ее чада.
Скрининг на более поздних сроках позволяет выявить вероятность возникновения так называемого гестационного диабета.
Кому показана процедура
Биохимический скрининг должна пройти каждая беременная женщина. Некоторые специалисты ставят под вопрос острую необходимость выполнения анализа. Однако вряд ли кто-то даст гарантию, что ни у одной из будущих матерей нет серьезных генетических нарушений. Дело в том, что многие женщины и не подозревают о патологическом сбое в своем организме, как и об инфекциях. У некоторых мам есть наследственная предрасположенность к генетическим заболеваниям, которые могут передаваться через поколения.
На территории России такой биохимический тест входит в число обязательных анализов во время второго триместра. Тем не менее он выполняется на добровольной основе. Врачи рекомендуют анализ как дополнительную страховку для получения сведений о состоянии матери и ее ребенка.
Вероятные риски
Любая процедура вмешательства в текущую работу организма несет в себе определенные опасности. В реальности риски медицинских анализов сводятся к минимуму.
Первый скрининг немного повышает вероятность потери плода. Это самый большой риск, который связан с данным видом анализа. Стандартный скрининг ничем не навредит плоду. Однако такие его перинатальные разновидности, как биопсия хориона и амниоцентез, могут в значительной мере усугубить протекание беременности. В первом случае на пробу берется ткань из плаценты. Она будет проверяться на хромосомы. Вероятность риска потери плода при данной процедуре составляет около 0,9 %. Что касается амниоцентеза, то во время него тонкая игла вводится в живот для получения околоплодной жидкости. Эта процедура может навредить эмбриону только из-за ошибки врача. Риск варьируется в пределах 0,5 %.
Не лишним будет выделить категории женщин, которым необходим первичный и повторный скрининг. У этих групп может отмечаться высокий уровень риска рождения ребенка с патологией генов. К таковым категориям факторов относят:
Возраст выше 30 лет, если беременность первая;
- наличие серьезных генетических аномалий;
- при двух и более прерываниях беременности;
- хронические инфекционные заболевания;
- наследственные патологии у родителей;
- брак с кровными родственниками;
- любое радиоактивное облучение одного из родителей до или после зачатия.
Факторы влияния на тест
Биохимический скрининг может зависеть от ряда вещей. Это касается анализа и в первом, и во втором триместре. Такие факторы обязательно следует учитывать при конечной оценке риска. Самой распространенной причиной погрешности анализа является излишний вес матери. Если у нее отмечено ожирение, то показатели крови обязательно будут повышенными. Если у женщины значительный недобор в весе, то и результаты окажутся занижены.
Также фактором отклонения скрининга является многоплодная беременность. Какой-либо риск рассчитать здесь даже теоретически невозможно. Показатели будут повышенными, однако это не всегда считается генетическим отклонением. Дело в том, что в таком случае результаты теста распределяются на два и более эмбриона. Поэтому даже повторные показатели не приведут к ясной картине происходящего.
Повлиять на анализ могут вредные привычки. Особенно это касается курения. Также сбой может быть зафиксирован, если беременная во время сдачи скрининга болеет простудой. Стоит отметить, что данный тип анализа запрещен при сахарном диабете, так как всегда дает ложные результаты.
Подготовка к скринингу
К диагностике организма во время беременности всегда следует подходить серьезно и основательно. Однако не менее важным этапом считается подготовка в тестированию, особенно если это первый скрининг крови. Данный анализ выявляет особые маркеры, свидетельствующие о наличии хромосомных болезней. Именно поэтому важно сделать все, чтобы исключить даже малейшую вероятность ложного отклонения.
Во-первых, за сутки перед тестированием запрещено употреблять такие продукты питания, как копчености, цитрусы, шоколад, жаренное, жирные и острые блюда. В противном случае вместо сыворотки крови в организме образуются жировые элементы. При процедуре центрифугирования отделить важные клетки будет практически невозможно. В любом случае это значительно усложнит тест, появится необходимость повторного прохождения, что может негативно сказаться на плоде.
Анализ всегда должен производиться натощак. Разрешается за 4-5 часов до теста выпить немного негазированной воды.
Скрининг во время 1 триместра
Самым подходящим периодом для проведения первичного биохимического теста считается 10-13 недели. На более ранних сроках не рекомендуется делать скрининг. Цена такого анализа варьируется в пределах от 1800 до 2000 рублей. На основе результатов первичного теста специалисты оценивают здоровье и развитие плода, а также состояние матери.
Скрининг во время 1 триместра позволяет выявить такие патологии, как синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты нервной трубки, порок сердца и т. д. Перед оценкой результатов врач всегда должен опираться на данные личного осмотра, такие как артериальное давление, температура, вес матери и прочие вспомогательные факторы. Параллельно со скринингом берутся анализы мочи и крови на инфекции. Подтверждение рисков делается на основе УЗИ.
Скрининг во время 2 триместра
Биохимическое тестирование проводится с 15 до 20 недели срока. В конце триместра врачи не рекомендуют делать скрининг. Цена данной процедуры составляет порядка 3000 рублей. Она включает в себя сразу несколько тестов. Во-первых, выявляются хромосомные аномалии. Во-вторых, обнаруживаются повреждения тела эмбриона, в частности в брюшной полости и позвоночнике. Также анализ позволяет предсказать развитие у плода синдрома Дауна.
Ближе к 20 неделе эмбрион уже достаточно большой. Поэтому можно с минимальной долей риска взять пробу околоплодной воды. Такой вид скрининга называется амниоцентезом. Его противопоказано делать при тонусе матки.
Во время 2 триместра самыми важными видами исследования являются УЗИ и биохимический скрининг.
Расшифровка и нормы показателей (1 триместр)
Перинатальная диагностика на первых неделях беременности состоит из определения нескольких важных характеристик крови и генов. Самыми значимыми из них считаются хорионический гонадотропин (сокращенно - ХГЧ) и белок РАРР. Это крайне важные гормоны, от которых напрямую зависит протекание беременности.
С 10 по 12 неделю нормой ХГЧ считаются показатели от 20 до 95 тысяч мЕд/мл. Разрешается отклонение по 1-2 тыс. единиц. Нормой ХГЧ на 13 неделе является 15-60 тыс. мЕд/мл.
Белок РРАР в последний месяц 1 триместра должен находиться в пределах от 0,3 до 6 мЕд/мл. В 10 и 11 неделю показатели нормы - от 0,32 до 3,73 единиц. К концу триместра уровень белка должен повысится до 0,71-6,01 мЕд/мл.
Для исключения отклонения в связи с возрастом и весом беременной используется коэффициент МоМ. С помощью этого медиального показателя облегчается расшифровка биохимического скрининга 1 триместра. Здесь допустимым диапазоном считается 0,5-2,5 единиц.
Расшифровка и нормы показателей (2 триместр)
Биохимический скрининг 2 триместра состоит из таких характеристики крови, как ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол (Е3). Все это важнейшие гормоны, которые представляют подробную картину развития плода.
Нормы биохимического скрининга 2 триместра для АФП - от 15 до 95 Ед/мл. К концу период возможно повышение показателей до 125. Уровень ХГЧ в первой половине триместра должен быть от 8 до 58 тысяч мЕд/мл. К концу периода показатели значительно падают - от 1,6 до 49 тыс. единиц.
Свободный эстриол должен быть на уровне от 5,4 до 28 нмоль/л. В начале периода максимальный порог - 21 единица. К концу триместра минимально допустимыми показателями являются 7,5 нмоль/л.
Если конечный результат анализа представлен в виде соотношения, то нормой считается риск менее 1:380.
Причины отклонения ХГЧ
Результаты биохимического скрининга не всегда дают 100 % уверенности наличия или отсутствия генетической аномалии. Незначительные отклонения от нормы могут возникнуть из-за целого ряда причин. Тем не менее, на них не стоит обращать внимание, если в порядке все остальные анализы.
С другой стороны, значительное повышение уровня ХГЧ свидетельствует о трофобластической болезни у матери, а также о многоплодной беременности. Пониженные показатели могут быть следствием внематочного развития плода. Если опасения подтвердились в результате УЗИ, то риск генетического заболевания становится реальным.
Отклонения других показателей
Сильно повышенный уровень РРАР свидетельствует о возможном скором выкидыше или инфекции. Пониженный белок означает развитие синдрома Дауна или Эдвардса.
Повышенные показатели АФП увеличивают риск порока ЦНС, пупочной грыжи, некроза печени. Если уровень данного гормона сильно понижен, есть вероятность преждевременной гибели плода. Также АФП может сигнализировать о синдроме Дауна.
Отклонение свободного эстриола от нормы свидетельствует о угрозе преждевременных родов, анэнцефалии плода, плацентарной недостаточности, заболевании печени у матери.