Обследование состояния растущего эмбриона на предмет обнаружения хромосомных аномалий, прогноз развития беременности проводится на первом скрининге при беременности. Как его делают, какие результаты считаются допустимыми — определяют врач УЗИ, генетик, биохимик.
Правильный расчет срока беременности помогает определить не только предполагаемую дату родов. Он необходим для планирования проведения первого скрининга. К началу 11 недели заканчивается эмбриональный период развития. Появляются сформированные органы, конечности, лицевые кости, формируется нервная система.
Скрининг первого триместра беременности проводится к моменту окончания срока. Допустимый срок окончания исследования – 13 недель и 6 дней.
Бесполезно проводить скрининг ранее этих сроков: картина патологий может быть искажена и не приведет к выявлению патологий.
Особенности проведения первого скринингового обследования
Отличие в проведении первого скринингового обследования заключается в использовании трансвагинального способа введения датчика УЗИ. Этот способ проводится путем введения датчика во влагалище.
Трансвагинальное УЗИ проводится только в 1 триместре беременности. К 16 неделе высота матки заметно увеличивается, плод становится крупнее, что позволяет при обследованиях 2-го, 3-го скрининга ограничиться только трансабдоминальным способом.
Подготовка к обследованию
Жировая прослойка, скопившиеся в кишечнике газы, могут помешать четкому обзору плода и матки во время трансабдоминального обследовании. Для устранения причин необходимо провести подготовку в течение 2 – 3 дней.
Необходимо отказаться от пищи с высоким содержанием клетчатки, способной усиливать газообразование. Процедуру необходимо проводить на полный мочевой пузырь. Для этого перед началом исследования рекомендуется выпить 1 – 1,5 л воды без газов.
Забор крови на гормоны ХГЧ, РАРР-А производится на пустой желудок, с предварительным отказом от жареной, жирной, сладкой пищи в течение 2 – 3 дней. Соблюдение диеты не принципиально, однако позволит более точно раскрыть картину гормонального фона матери и плода.
Как проводится обследование
Первый скрининг при беременности, как делают, решает врач на основании уточненного срока беременности. Контакт датчика с телом облегчается при помощи специального геля на основе глицерина, который наносится на кожу. Матка с имеющейся околоплодной жидкостью активно проводит звуки.
Это позволяет изучать развитие плода, прослушивать его сердцебиение, регистрировать патологии органов и систем. Неудобное положение плода в матке может затруднить всестороннее исследование. В таком случае, женщине необходимо легкими активными движениями спровоцировать ребенка на изменение позы.
Обследование проводится в 2 этапа:
УЗИ — исследование:
Тест на гормоны ХГЧ, РАРР-А. При обнаружении высоких рисков патологии плода назначается дополнительное обследование околоплодных вод и плацентарных клеток.
Цели проведения первого скрининга
Целью проведения скрининга 1-го триместра является:
- Определения сроков беременности.
- Уточнение соответствия размеров плода нормам развития.
- Выявление патологий костной, сердечнососудистой, системы, желудочно-кишечного тракта.
- Обнаружение генетических заболеваний – синдромов. Дауна, Эдвардса.
- Исключение других возможных пороков развития.
- Мониторинг плаценты.
- Состояние, готовность матки к вынашиванию.
По результатам тестовых исследований делается вывод о состоянии плода, дается прогноз на дальнейшее развитие беременности. Раннее выявление патологий позволяет обратить внимание на возможные риски, предупредить дальнейшее развитие осложнений.
Тяжелые осложнения, опасные для жизни матери и дают основание рекомендовать искусственное прерывание беременности на ранних сроках.
Показатели нормы УЗИ – исследования
Пренатальный скрининг считается безвредным для матери и ребенка. Сравнение полученных показателей с нормативами дает наиболее полную картину состояния и рисков беременности.
Основные показатели:
- КТР (копчико – теменной размер). Дина плода от темени до копчика должна составлять от 43 до 85 мм. Уменьшение длины плода говорит о замедленном развитии, или генетической патологии.
- БПР (бипариетальный размер). Определяется расстоянием от виска до виска. Изменения данных БПР говорят о патологиях головного мозга.
- ТВП (толщина воротникового пространства). Повышенный показатель требует углубленного анализа на выявление синдрома Дауна, Эдвардса.
- Длина кости носа. Показатели исследования варьируются от анатомических особенностей строения до генетических патологий.
- ЧСС (частота сердечных сокращений). Заметное урежение или учащение сердцебиения свидетельствует о возможных нарушениях работы головного мозга, пороках внутренних органов.
- Размер хориона, амниона и желточного мешка. На первом этапе развития плода они являются основой плаценты, необходимой для нормального вынашивания беременности. Неправильное местоположение хориона грозит выкидышем. Показатели амниона необходимы для изучения околоплодных вод. Желточный мешок – питательная среда для развития внутренних органов. Его отсутствие или минимальное наличие свидетельствует о динамике развития беременности.
Толщина воротниковой зоны
Толщина воротникового пространства (ТВП) – важный показатель риска хромосомных заболеваний. Воротниковое пространство — подкожная жидкость, которая скапливается между наружной поверхностью кожи и костной ткани.
Как сделать первый скрининг при беременности, чтобы исключить некорректные результаты, зависит от квалификации врача – гинеколога. Важно не ошибиться с определением срока беременности, необходимого для данного исследования. Размер плода в 10 недель недостаточен для тестирования. К 14 неделям размеры шейной складки физиологически уменьшаются.
Существуют условия, которые необходимо соблюдать для получения максимально корректного результата:
- Точное определение срока беременности. Он определяется размерами копчико-теменной зоны.
- Боковое положение эмбриона позволяет наиболее четко определить данные теста. Невозможность достичь правильного положения плода дает основание применить трансвагинальный способ исследования.
- Компетентность врача. Петли пуповины, амниотические полости могут дать положительные результаты. Опытный врач на высокоточном оборудовании должен исключить ложноположительные результаты.
Полную картину состояния эмбриона дают не только данные УЗИ – исследования, но и анализ биохимических маркеров. На различных сроках беременности результаты тестов могут быть различными. Общие границы исследования жидкости воротниковой складки должны варьироваться от 0,7 мм до 4 мм.
Увеличение данных ТВП дает основание для углубленного обследования, в которое входит исследование околоплодных вод, плаценты, пуповинной крови.
Носовая кость
Короткая носовая кость не всегда означает патологическое состояние эмбриона.
Заметное уменьшение ее длины в сочетании с положительными результатами ТВП дают основание определить беременность как патологическую. Серьезным нарушением развития является аплазия носа – полное его отсутствие.
На нижних границах срока скрининга выявляется лишь наличие или отсутствие носовой кости. 12 – 13 неделя беременности позволяет уточнить размеры кости носа в цифровых значениях. Допустимые границы составляют от 2 до 4,2 мм. Небольшие отклонения могут говорить об анатомических особенностях будущего ребенка.
Значительное уменьшение показателя косвенно свидетельствует о хромосомных аномалиях. Однако этих данных недостаточно для окончательного диагноза. Вывод о наличии тяжелых генетических пороках возможен только при дополнительном глубоком мониторинге плода и матери.
Частота сердечных сокращений
Частота сердечных сокращений здорового плода должна соответствовать параметрам развития. Показатель является корректным, при условии соответствия данным КТР. Размер от копчика до темени должен составлять не менее 8 мм. Только в этом случае можно говорить о рекомендуемых показателях ЧСС. В процессе роста плода они уменьшаются.
Если на 9 – 10 неделе сердцебиение составляет 170 – 190 ударов в минуту, то к 13 неделе она снижается до 160 ударов. Небольшие отклонения относятся к физиологическим погрешностям и не представляют опасности. Отсутствие сердцебиения говорит о замершей беременности. Повторное УЗИ, дополнительные исследования смогут подтвердить или опровергнуть предположительный диагноз.
Урежение ЧСС менее 100 ударов в минуту может свидетельствовать о синдроме Эдвардса.
Учащение сердцебиения до 200 ударов в минуту – опасный симптом синдрома Патау. Маркеры ЧСС не являются определяющими для постановки диагноза хромосомных заболеваний. Они указывают на риски развития патологий. Комплексный мониторинг всех органов и систем призван дать полный прогноз беременности.
Бипариентальный размер
Бипариентальный размер означает цифровые показатели ширины головы плода от виска до виска. БПР является основным показателем развития головного мозга будущего ребенка.
Показатели также могут служить основанием для уточнения срока беременности и, в некоторых случаях, определения способа физиологических родов. При крупных размерах головки ребенка может встать вопрос о плановом кесаревом сечении.
Норма БПР на 11 – 13 неделе развития должна находиться в пределах от 13 до 28 мм. Выход за пределы нормы допускается, при условии пропорционального увеличения всех показателей – КТР, ТВП, носовой кости. Это указывает на крупный размер плода. Слегка завышенный БПР, при соответствии норме остальных маркеров, выравнивается к концу 14 недели.
Заметное повышение показателя свидетельствует о наличии патологий головного мозга, несовместимых с жизнью.
Минимальные размеры БПР указывают на недоразвитие полушарий или отсутствию сегментов головного мозга. Тяжелые пороки развития не поддаются лечению, перинатальный прогноз неблагоприятный. Выбор о прерывании или оставлении беременности женщина делает самостоятельно.
Нормы гормонов, которые определяет первый скрининг (ХГЧ, РАРР-А)
Биохимический этап проведения пренатального скрининга заключается в исследовании показателей уровня гормонов ХГЧ, РАРР-А. Маркеры крови на определение уровня гормонов – необходимый элемент исследования развития плода.
Хорионический гонадотропин отвечает за нормальное протекание беременности и состоит из двух единиц – α и β. Гормон отвечает за стимулирование выработки гормонов, половых желез. Его количество нарастает к 9 – 10 неделям, а затем, концентрация снижается. Норма соответствует 17 – 114 мМе/мл.
Повышение показателя ХГЧ указывает на риск обнаружения генетических патологий – синдрома Дауна. Изменение в сторону понижения относит беременность в зону риска обнаружения синдрома Эдвардса, задержку развития, смерти плода.
Целью определения уровня гормона РАРР-А является выявление хромосомных патологий – синдрома Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, риск выкидыша. Нормативный показатель варьируется от 0,45 до 6,0 мЕд/мл. Значительное понижение значения в цифровом выражении, свидетельствует о необходимости дополнительных исследований, назначения углубленного тройного теста.
Какие патологии может выявить первый скрининг? (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау)
Первый скрининг дает возможность мониторинга состояния плода, выявление будущих патологий физического и умственного развития. Сопоставление показателей бипариентальных размеров, расстояния копчиково-теменной зоны, носовой кости, гормонального состояния дают наиболее точные прогнозы развития плода и текущей беременности.
Генетические нарушения связаны с хромосомными аномалиями – трисомией. Для нее характерно наличие тройной пары хромосом вместо двух.
Расчет риска при первом скрининге
Совокупность данных первого скрининга дает наиболее полную картину течения беременности. Прогнозы, решения о пролонгировании беременности – серьезный вопрос. Следует взвешенно отнестись к процессу обследования и результатам тестов.
Цифровые величины биохимического анализа могут отличаться в зависимости от методик исследования лабораторий. Проводить скрининги рекомендуется в одном медицинском центре, для достоверности наблюдения в единой шкале измерений. Важно учитывать, как делают первый скрининг при беременности, какие факторы учитываются при подсчете данных.
Наличие патологий может явиться следствием:
Данные обследования выражаются в пропорциях риска по отношению к общему количеству аналогичных результатов. Например, дробь 1:10000 означает: на 10000 беременностей с подобными показателями существует 1 риск подтверждения диагноза.
Неблагоприятным прогнозом считается дробь с меньшим знаменателем. Вероятность обнаружения аномалии выше у беременной женщины с показателями 1:300, чем 1:627.
Первый скрининг при беременности, как делают, влияет на итоговое врачебное заключение. Положительное заключение теста означает высокий риск патологии плода. Для его подтверждения или исключения необходимо пройти дополнительное исследование плацентарной оболочки, околоплодных вод, пуповинной крови.
Могут ли показателя быть ложными?
Существуют факторы, искажающие результаты обследования.
К ложноположительным результатам приводят анатомические особенности строения женщины, субъективные состояния организма:
Рождение здорового ребенка вопреки положительным данным обследования свидетельствует об относительном несовершенстве исследования, влиянии субъективных факторов на процесс обследования.
Первый скрининг при беременности, как делают, влияет на получение ложноотрицательного результата. Он является следствием дефекта методики обследования, некачественных реактивов. Рождение ребенка с аномалиями развития при отрицательных результатах скрининга относится к проценту статистической погрешности, однако является трагедией и серьезным испытанием для семьи.
Необходимо помнить, для чего и как проводится первый скрининг для беременных. Процедура является плановой, безболезненной, доступной. Выявление риска обнаружения генетической патологии – повод для дальнейшего углубленного обследования. Решение о прерывании беременности или ее продолжении, женщина принимает самостоятельно.
Видео о первом скрининге
Ведение беременности. Первый скрининг:
11-13 неделя беременности. Дневник беременной:
Еще 20 лет назад врачи с трудом по УЗИ могли определить пол ребенка. О наличие каких-либо патологий плода вообще не шло речи, так как тогда не проводилось скринингов, которые стали обязательными с 2000 г.
Скрининг — исследование количества гормонов и проведение УЗИ, по которым можно узнать, имеет ли ребенок какие-то генетические отклонения. Проще говоря, врачи выяснят, есть ли дефект нервной трубки у плода или синдром Дауна. Также удается узнать о возможность других серьезных отклонений.
Всего за беременность женщине делают три скрининга. Каждый из них включает биохимический анализ крови, УЗИ и анализ на количество гормонов. По этим результатам даже на ранних сроках удается определить наличие генетических нарушений у ребенка. Женщине предоставляют выбор, рожать больного малыша или нет.
К сожалению, сейчас имеется очень большое количество ложно-положительных результатов, когда скрининг показывает наличие отклонений, которых на самом деле нет. В таком случае беременной предлагают провести инвазивный метод исследования.
Сколько скринингов делают за беременность?
Утвержденными являются три скрининга, но врач по показаниям может назначить дополнительные исследования. Обычно они связаны с нарушением здоровья беременной. Не удивляйтесь, если вас попросят сдать несколько анализов крови, мочи и мазков.
Утвержденными являются всего два УЗИ, на 11-12 недели и на 20-24 неделе. Остальные только по показаниям. Но доктора часто перестраховываются и назначают УЗИ на 32 неделе. Это для того чтобы определить предлежание плода и его размеры. Также определяется количество воды и развитие всех органов малыша.
Во сколько недель беременности делают первый скрининг?
Первый скрининг делают на 11-12 неделе беременности. В это время проводят такие исследования:
- УЗИ. Это исследование проводится с целью определения точного срока беременности и наличия аномалий развития у плода. В это время меряют толщину воротникового пространства. При показателях больше 2 мм, назначают дополнительные исследования.
- Анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Эти показатели позволят определить нет ли аномалий развития у плода и как хорошо протекает беременность. Этот тест называется двойным.
- Анализ мочи и крови. Для постановки на учет необходимо сдать еще массу анализов. Это исследования на ВИЧ, сифилис и генитальные инфекции. Нередко женщины считают эти исследования первым скринингом, но на самом деле это не так. Обычно постановка на учет совпадает с первым скринингом.
Расшифровка первого скрининга при беременности
В это время на УЗИ определяют размер ребенка, длину костей рук и ног, размер живота. Эти показатели могут варьироваться в широких пределах, и мало о чем говорят.
Расшифровка скрининга:
- Стоит обратить внимание на толщину воротничкового пространства. При показателях выше 2 мм, женщине назначают повторное УЗИ. Большое значение имеет точная дата беременности. В 13 недель ТВП может быть не выше 2,7 мм
- КТР. Это размер ребенка от темени до копчика. В 10 недель он равен 14 мм, а в 13 недель уже 26 мм
- ХГЧ. Это гормон, который выделяется при беременности, по его количеству можно судить о патологиях плода. Например, большое количество ХГЧ говорит о многоплодной беременности, гестозе или патологиях развития плода. Нередко уровень этого гормона повышается при приеме прогестинов (Урожестан, Дюфастон). При низких значениях ХГЧ врач может заподозрить внематочную или замершую беременность. При высоком ХГЧ у малыша могут заподозрить синдром Дауна, а при низких показателях – синдром Эдвардса. Подробнее в таблице
- Содержание РАРР-А. Повышенное содержание этого гормона тоже свидетельствует о патологиях в развитии плода и хромосомных нарушениях
Нормы ХГЧ по неделям
На какой неделе беременности делают второй скрининг?
Нормой считается 16-22 неделя. Врачи рекомендуют сдавать кровь с 16 по 18 неделю. В это время проводят тройной тест. Он отражает количество АФП, ХГЧ и свободного эстриола. По результатам исследований можно судить о наличии хромосомных нарушений плода, а также о возможных болезнях внутренних органов.
Расшифровка и нормы второго скрининга
С результатами анализов вы получите не только содержание трех гормонов в крови, но и их нормы. Они могут отличаться в разных лабораториях в зависимости от метода исследования.
- Вообще на втором скрининге рассматривают все показатели в комплексе. Повышенное или пониженное содержание конкретного гормона еще ни о чем не говорит. Так, при высоком ХГЧ и низком АФП имеется высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна. При этом высокое значение ХГЧ с нормальной концентрацией АФП может свидетельствовать о приеме гормональных препаратов беременной.
- Во многих лабораториях после тройного теста строят график. Исходя из его значений, вам выдадут риск развития патологий у плода и синдрома Дауна.
- Свободный эстриол – гормон, который вырабатывается надпочечниками плода и плацентой. При понижении значения на 40% можно говорить о патологиях внутренних органов плода или перенашивании ребенка.
- Показатели нормального эстриола смотрите на картинке ниже.
На какой неделе делаю третий скрининг?
Этот скрининг уже не требует сдачи крови на гормоны, если по результатам предыдущих скринингов не выявлено патологий. Проводится такая диагностика с 32-36 неделю. В ходе УЗИ врач тщательно изучает состояние и размеры внутренних органов плода. Кроме того, проводится анализ кровотока ребенка.
Если точнее, то доктор смотрит основные вены и сосуды ребенка и его сердца. Помогает выяснить, хватает ли малышу кислорода. Если у вас все норме после 1 и 2 скрининга, врач не назначает анализ крови на гормоны. Только при сомнительных результатах предыдущих скринингов вы получите направление.
Расшифровка и нормы третьего скрининга беременности
Назначение третьего скрининга – выяснить развитие патологии плода, а также определить состояние плаценты.
Вот нормы основных показателей плода:
- ЛЗР (лобно-затылочный) около от 102 до 107 мм
- БПР (бипариетальный) в среднем от 85 до 89 мм
- ОГ от 309 до 323 мм
- ОЖ от 266 до 285 мм
- размер предплечья от 46 до 55 мм
- размер кости голени от 52 до 57 мм
- длина бедра от 62 до 66 мм
- длина плеча от 55 до 59 мм
- рост ребенка от 43 до 47 см
- вес плода от 1790 до 2390 граммов
Скрининг при многоплодной беременности
На первом скрининге женщине, которая носит несколько малышей, назначат УЗИ. При подтверждении многоплодной беременности анализы на ХГЧ и РАРР-А не назначают.
- При многоплодной беременности эти результаты сомнительные и не являются информативными.
- На первом УЗИ для выявления аномалий в развитии плода оценивают ТВП для обоих плодов и наличие свободной жидкости в шейном пространстве.
- С 16 по 20 неделю анализ крови на гормоны, то есть тройной, тест тоже нет смысла проходить. Эти результаты неточные и не могут указать на здоровье или пороки ребенка.
Единственным достоверным исследованием при многоплодной беременности является УЗИ.
Чтобы не пропустить дату скрининга, необходимо до 12 недели стать на учет к гинекологу. Он вам распишет по дням, что и когда нужно проходить.
- Проходите скрининги в указанных временных рамках. Первый скрининг лучше проходит на 11-12 неделе. Именно в это время результаты двойного теста наиболее точные.
- Второй скрининг стоит проводить с 16-18 неделю (это тройной тест). УЗИ стоит делать позже на 20-24 неделе. К врачу с результатами тройного теста нужно приходить с первым УЗИ. Проводится сверка результатов и выявление возможных рисков.
- Обязательно предупредите врача о приеме лекарств. Перед сдачей крови ничего не кушайте. За несколько дней до скрининга не ешьте шоколад и морепродукты.
Будьте здоровы и не волнуйтесь по пустякам. В 20-40 % случаев результаты скринингов являются ложноположительными.
ВИДЕО: Расшифровка скринингов при беременности
Примерно 25-30 лет назад в нашей стране не существовало такого понятия, как комплексное обследование беременных. При отсутствии показаний УЗИ проводилось один раз за весь срок или вообще не назначалось.
Современная медицина по-другому смотрит на и согласно мировым стандартам будущим мамам настоятельно рекомендуют проходить первый и второй скрининг. УЗИ поможет оценить развитие плода.
“Золотой период”
Второй триместр многие называют “золотым периодом”, который длится с 14-й по 27-ю неделю. Уровень гормонов в крови постепенно снижается, организм привыкает к изменениям. Утреннее недомогание, тошнота и чрезмерная усталость сдают свои позиции, и беременные женщины ощущают прилив жизненных сил.
Каждые две недели будущая мама посещает лечащего врача, который контролирует изменение артериального давления и массы тела, а также отслеживает появление отеков. Обязательно сдаются анализы крови и мочи.
Отдельно акушер-гинеколог рассказывает про сроки проведения второго скрининга при беременности. Обычно женщины сильно нервничают во время данных исследований, но даже при неблагоприятном исходе вероятность ошибки есть. Нормы скрининга также приведены в нашем обзоре.
Первый скрининг
Двухуровневая система дородового исследования появилась в России относительно недавно. Комплексное обследование направлено на раннее выявление наследственных и врожденных патологий у плода.
Первый этап проводится на сроке 10-14 недель. Результаты 1 скрининга позволяют сформировать группы риска по некоторым врожденным порокам развития и хромосомной патологии. Проводится с помощью и анализа крови на PAPP-A и β-ХГЧ. Дополнительно лечащий врач может назначить биопсию хориона по следующим показаниям:
Увеличение воротникового пространства у плода (от 3 мм);
Возраст женщины от 35 лет;
Хромосомные аномалии в семье.
Второй скрининг
Сроки проведения второго скрининга при беременности - 17-19 недель.
Во втором триместре будущей маме также предстоит диагностическое ультразвуковое исследование и анализ крови, который часто называют тройным тестом.
Возраст старше 35 лет;
Два выкидыша и более;
Прием противопоказанных беременным препаратов в первом триместре;
Брак между близкими родственниками;
Длительная угроза прерывания беременности;
Патологии на первом УЗИ;
Острое инфекционное заболевание (второй триместр).
Скрининг не требует особой подготовки. Важно помнить, что после двадцатой недели исследовать кровь на гормоны уже невозможно.
Нормы УЗИ
При проведении диагностического исследования специалисты оценивают:
Что касается малыша, то приведем пример на сроке 18 недель:
- Вес - 160-215 г.
- Рост - 20-22 см.
- Средний размер головки плода - 3,8-5,5 см.
- Размер мозжечка - 1,5-1,9 см.
- Диаметр сердца - 1,5-2 см.
- Диаметр плечевой кости - 1,9-3,1 см.
- Диаметр бедренной кости - 1,8-3,2 см.
- Диаметр живота - 3,1-4,9 см.
Полученные нормы УЗИ позволяют врачу составить заключение о возможных отклонениях в развитии и решить вопрос относительно дополнительных исследований.
Тройной тест
Как мы уже говорили, сроки проведения второго скрининга при беременности установлены в соответствии с рекомендациями ВОЗ. Благодаря тройному тесту специалисты определяют уровень трех маркеров: ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин.
Анализ требует небольшой подготовки. Врачи советуют за сутки до похода в лабораторию исключить из рациона цитрусовые, морепродукты, шоколад и какао, а также жирную и жареную пищу. Поесть необходимо не менее чем за 4-6 часов. Допустимо выпить 150 мл простой воды за четыре часа.
ХГЧ
Давайте подробнее остановимся на маркерах, которые фигурируют в тройном тесте. Выработка ХГЧ производится хорионом плода. Завышенные значения могут сигнализировать о многоплодной беременности, токсикозе или сахарном диабете у беременной женщины. В комбинации с низкими показателями двух других гормонов врачи предполагают риск синдрома Дауна.
Заниженные значения ХГЧ позволяют сделать выводы о внематочной или неразвивающейся беременности, угрозе прерывания или гибели плода, а также о хронической Возрастает риск синдрома Эдвардса.
АФП
АФП - это белок плазмы крови, сначала вырабатывающийся в желточном мешочке, а затем в ЖКТ и печени плода. Низкий уровень АФП говорит о болезни Дауна или болезни Эдвардса, низком нахождении плаценты, сахарном диабете будущей мамы.
Завышенный уровень гормона может сигнализировать о риске повреждений головного мозга, аномалий почек, атрезии двенадцатиперстной кишки, дефектов нервной трубки и передней брюшной стенки. Кроме того, повышение показателей возможно в случае резус-конфликта, маловодия, угрозы прерывания беременности, а также гибели ребенка.
Свободный эстриол
Синтез гормона происходит в печени плода и плаценте. При нормальном течении беременности уровень эстриола неуклонно растет, что способствует подготовке молочных желез к лактации и улучшению кровотока в маточных сосудах. Однако резкое повышение или сокращение его уровня может стать причиной серьезного беспокойства.
Пониженные показатели эстриола указывают на риск выкидыша, анемии ребенка, задержки физического развития или внутриутробной инфекции. Существует также вероятность развития синдрома Дауна, фетоплацентарной или надпочечной недостаточности. Неправильное питание и прием антибиотиков также могут привести к резкому снижению значений.
Завышенный уровень эстриола может быть или болезни печени. Кроме того, специалисты при резком сокращении гормона прогнозируют преждевременные роды.
О результатах
Итак, строго установленные сроки проведения второго скрининга при беременности и результаты анализов позволяют сделать предварительные выводы относительно наличия или отсутствия генетических заболеваний.
Однако есть факторы, которые могут оказать влияние на тройной тест. Например, проведение ЭКО, многоплодная беременность, неверное определение срока беременности, сахарный диабет, а также лишний (или недостаточный) вес женщины.
Считается, что если показатели УЗИ и анализа крови находятся в пределах нормы, то малыш, скорее всего, здоров. Обратная ситуация является основанием для предположения рисков многих патологий, но на основании скрининга ни один акушер-гинеколог не поставит диагноз. При этом лечащий врач рекомендует дополнительно проведение других исследований (амниоцентез, экспертное УЗИ и кордоцентез), от которых будущие родители вправе отказаться.
Возможные заболевания
С начала 14-й до конца 27-й недели длится второй триместр. Скрининг внушает беспокойство беременной женщине, ведь по результатам исследования она может оказаться в группе риска. Нет большего горя, чем болезнь ребенка, даже нерожденного.
Заболевания, которые врачи предполагают по результатам тройного теста:
- Синдром Дауна. Появляется сразу после зачатия, когда в яйцеклетке или сперматозоиде оказывается лишняя хромосома. Таким образом, у плода вместо 46 хромосом образуется 47 (лишняя - в 21-й паре). Вероятность синдрома Дауна составляет 1-1,5 %. Предсказать заболевание заранее невозможно, но в небольшой степени на его появление влияет возраст матери.
- Синдром Эдвардса. Возникает аналогично синдрому Дауна, но лишняя хромосома оказывается в 18-й паре. Рожденные в срок малыши внешне напоминают недоношенных: слабые, болезненные и очень маленькие, с многочисленными дефектами частей тела и внутренних органов. Дети с синдромом Эдвардса редко доживают до первого дня рождения. Вероятность заболевания - 1 случай на 5000 новорожденных.
- Дефект нервной трубки. На 20-й день беременности образуется нервная трубка - сначала в виде пластины. Через несколько дней она должна свернуться в трубку. Этот процесс протекает довольно незаметно, и зафиксировать проблему на ранних сроках невозможно. Нервная трубка может полностью не сомкнуться или развернуться позднее, из-за этого у ребенка возникают грыжи и расщелины позвоночника.
Сроки проведения второго скрининга при беременности подобраны таким образом, чтобы обнаружить эти дефекты.
Первое скрининговое обследование назначается для обнаружения пороков развития плода, анализа расположения и кровотока плаценты, а также для определения наличия генетических аномалий. УЗИ-скрининг 1 триместра проводится в сроке 10-14 недель исключительно по назначению врача.
Что представляет собой УЗИ в первом триместре?
Проведение УЗИ происходит в специально оборудованных частных клиниках или женских консультациях, в которых имеются соответствующие профессионалы, способные провести необходимую диагностику.
Провести полноценное обследование на небольшом сроке беременности поможет УЗИ-скрининг 1 триместра. Как проводится исследование, объяснит лечащий врач, также при необходимости он расскажет, как подготовиться к проведению диагностики.
РАРР-А представляет собой плазматический протеин А, ассоциируемый с беременностью. Пропорциональное увеличение этого показателя свидетельствует о нормальном течении беременности. Отклонение от нормы свидетельствует о наличии патологий развития плода. Однако это касается только понижения концентрации показателя в крови менее 0,5 МоМ, превышение нормы более 2 МоМ не несет никаких опасностей для развития малыша.
Скрининг 1 триместра: расшифровка результатов УЗИ и тест на риск развития патологий
В лабораториях есть специальные компьютерные программы, которые при наличии индивидуальных показателей рассчитывают риск развития хромосомных заболеваний. К индивидуальным показателям относятся:
- возраст;
- наличие вредных привычек;
- хронические или патологические заболевания матери.
После занесения всех показателей в программу она просчитает средний показатель РАРР и ХГЧ для конкретного срока беременности и рассчитает риск развития аномалий. Например, соотношение 1:200 свидетельствует о том, что у женщины из 200 беременностей 1 ребенок будет иметь хромосомные отклонения, а 199 детей родятся полностью здоровыми.
Отрицательный тест свидетельствует о низком риске развития у плода синдрома Дауна и не требует никаких дополнительных анализов. Следующим обследование у такой женщины будет УЗИ во
В зависимости от полученного соотношения в лаборатории дается заключение. Оно может быть положительным или отрицательным. Положительный тест свидетельствует о высокой степени вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, после этого врач назначает дополнительные исследования (амниоцентез и биопсию ворсин хориона), чтобы сделать заключительный диагноз.
УЗИ-скрининг 1 триместра, отзывы о котором позволяют женщине больше разбираться в полученных результатах, не всегда стоит воспринимать всерьез, потому что правильно расшифровать протокол сможет только врач.
Что необходимо предпринять при высоком риске развития синдрома Дауна?
При обнаружении высокого риска рождения нездорового ребенка не стоит сразу прибегать к крайним мерами прерывать беременность. Первоначально необходимо посетить врача-генетика, которые проведет все необходимые исследования и точно определит, есть ли опасность развития у ребенка хромосомных аномалий.
В большинстве случаев генетическая экспертиза опровергает наличие проблем у ребенка и поэтому беременная может спокойно вынашивать и рожать ребенка. Если же экспертиза подтверждает наличие синдрома Дауна, то родители должны самостоятельно принимать решение, сохранять им беременность или нет.
Какие показатели могут повлиять на полученные результаты?
При оплодотворении женщины методом ЭКО показатели могут отличаться. Концентрация ХГЧ будет превышена, в то же время РАРР-А будет снижен приблизительно на 15%, при ультразвуковом исследовании может обнаружиться увеличение ЛЗР.
Проблемы с весом также сильно влияют на показатели гормонов. При развитии ожирения уровень гормонов значительно возрастает, если же масса тела чрезмерно низкая, гормоны также будут снижены.
Волнения беременной, связанные с переживаниями о правильности развития плода, также могут повлиять на полученные результаты. Поэтому женщине не стоит себя заранее настраивать на негатив.
Может ли врач настаивать на аборте при обнаружении синдрома Дауна у плода?
Ни один врач не может принуждать прерывать беременность. Решение о сохранении беременности или ее прерывании могут принять только родители малыша. Поэтому необходимо тщательно продумать этот вопрос и определить все за и против рождения ребенка с синдромом Дауна.
Многие лаборатории позволяют увидеть трехмерную картинку развития ребенка. Фото УЗИ скрининга 1 триместра дает возможность родителям навсегда сохранить память о развитии их долгожданного малыша.
Что такое скрининг при беременности, каковы его основные методы, сколько раз его нужно делать и для чего - читайте в статье акушера-гинеколога.
Скрининг при беременности
Английское слово «скриниг» (отбор, сортировка) в медицине означает процедуру, направленную на выявление тех или иных заболеваний. Полученные в ходе исследований данные помогают выявить тех девушек, кого подвергают обследованию, по группам риска: высокого и низкого. Скрининг при беременности является обязательной процедурой.
У всех существует определённый риск хромосомной патологии. Базовый риск зависит от того, сколько вам лет, от особенностей вашего образа жизни, влияния разных факторов на течение беременности.
Низкий риск считается общим в популяции. Все мы в какой-то степени рискуем заболеть, даже если мы в настоящий момент здоровы. Но наш риск настолько мал, что мы можем им пренебречь. Высокий же риск указывает на то, что какая-то часть людей имеет высокую вероятность «подцепить» то или иное заболевание. В таком случае необходимо более внимательное отношение к себе и своему здоровью.
Скрининг при беременности: немного науки
Хромосомные заболевания, к сожалению, не лечатся. Научные опыты целых поколений позволили узнать, что мы получаем гены от родителей в соотношении 50/50 (50% от мамы, 50% от папы). Всего 46 хромосом. Из них 44 относятся к телу (их называют аутосомные) и объединяются в 22 пары Х - хромосом. А две другие называют половыми, они разные: у плодов женского пола ХХ, а у плодов мужского пола ХY. На каждой хромосоме имеются участки - гены. В генах содержится информация о структуре белка. И в каждой клетке работают только те гены, которые несут информацию о строении белка, нужного только данной конкретной клетке.
Скрининг при беременности позволяет обнаружить именно хромосомные заболевания - такие, при которых меняется их количество (может быть 45, 47 и т.д.) или структура.
Чаще всего при таких отклонениях происходит гибель плода: половина самостоятельно прервавшихся беременностей на маленьком сроке, около 7% мёртворождения.
Когда происходит изменение структуры и количества хромосом, то в клетках нарушается какая-либо функция: клетка начинает работать неправильно. В результате начинает страдать и весь организм. Внутриутробно формируется неправильно и плод, а следовательно, родившись, ребёнок не сможет достаточно хорошо адаптироваться к окружающей жизни. Поэтому и был разработан пренатальный скрининг, позволяющий выделить группу высокого риска по возникновению хромосомных нарушений.
Основные методы скрининга при беременности:
- Берут кровь на гормоны.
- Проводят .
- Берут ткань хориона или околоплодную жидкость, или ткань плаценты, или кровь из пуповины.
Скрининг первого триместра
Первый скрининг проводится с 11-й недели до 13 недель
- Берут из пальца кровь на гормоны: бетта-хорионический гонадотропин и плацентарный протеин, связанный с беременностью.
- Измеряют толщину воротникового пространства с помощью УЗИ. Смотрят, есть ли какие-либо другие отклонения в строении тела плода.
Когда исследуют строение плода во время скрининга первого триместра, важно: чтобы врач соблюдал правила измерения, чтобы была хорошая разрешающая аппаратура, чтобы врач был квалифицированным исследователем!
Самый современный вариант комбинированного первого скрининга
Такой вариант скрининга при беременности был предложен доктором из Англии, который впервые, исследуя будущих мамочек ультразвуком, сопоставил увеличение толщины воротникового пространства и рождения детей с синдромом Дауна.
Проводят такое исследование в два этапа в Перинатальных центрах. У всех пациенток в один день при посещении берут кровь из пальца и измеряют толщину воротникового пространства. Затем вводят данные в компьютерную программу, учитывающую возраст мамочки, и рассчитывают индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомными нарушениями.
При высоком риске предлагают провести определение количества хромосом у плода.
При среднем риске рекомендуют пройти следующий этап УЗИ с оценкой дополнительных показателей: кости носа, кровоток. В этой группе определение количества хромосом проводят, если отсутствуют кости носа или есть нарушение тока крови. Такой подход позволяет выявить 90% плодов с хромосомной патологией, частота ложных положительных результатов 2-3%.
Скрининг второго триместра - определение гормонов
Проводят в 16-18 недель
Берут кровь из вены и определяют количество хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина, неконъюгированного эстриола.
Скрининг второго триместра - ультразвуковое исследование
Проводят в 20-24 недели
На этом сроке исследуют строение тела будущего малыша, соответствие его размеров данным неделям беременности, внимательно изучают пороки, которые могут быть не связаны с нарушением количества или структуры хромосом.
Отклонения могут образоваться из-за воздействия вредных факторов. Можно выявить у плода такие состояния, которые можно пролечить ещё внутриутробно и ребёнок родится здоровым. Например, перелить кровь плоду при анемии.
Заранее выявленные при скрининге второго триместра нарушения позволяют специалистам решить, где лучше рожать девушке, чтобы её ребёнку после рождения оказали помощь вовремя. Например, прооперировали.
Скрининг третьего триместра - ультразвуковое исследование
Проводят в 30-34 недели
На этих неделях, так же как и во время второго скрининга при беременности, исследуют строение тела будущего крохи, соответствие его размеров данному сроку, изучают пороки, которые могут проявиться в позднем сроке.
При третьем скрининге можно выявить задержку развития малыша по размерам и также вовремя оказать медицинскую помощь.
Экспертное мнение
Любовь Воронкова, врач акушер-гинеколог, автор лекций для беременных в «Школе матерей»:
Следует довериться рациональным научным исследованиям. Эти процедуры (скрининг)совершенно безвредны и для Вас, и для будущего малыша. А данные, которые Вы получаете, дают Вам важную информацию о состоянии будущего ребёнка, предупреждают о вероятной опасности и помогают сделать прогноз и принять верное решение, возникших проблем.