В утробе, должна обратиться в женскую консультацию для того, чтобы ее поставили на учет. Это нужно сделать, чтобы ход беременности на каждом этапе проходил строгий контроль врачей и других специалистов, и вовремя корректировались возникшие проблемы и отклонения. За 40 недель, которые длится процесс вынашивания малыша, беременной предстоит сдать множество анализов и пройти множество исследований, которые призваны ответить на вопросы, нормально ли состояние матери и все ли в порядке с ребенком. Одно из таких исследований – это скрининг. Для чего проводят первый скрининг при беременности, как к нему подготовиться, вы узнаете из нашего материала.
Для чего проводят
Скрининг представляет собой комплекс медицинских исследований, проводимых с одной целью: выявить, нормально ли проходит беременность и не существует ли вероятности развития у плода пороков. В переводе с английского скрининг обозначает «отбор, отсеивание». Скрининг позволяет выявить подозрения на наличие у младенца синдрома Дауна, патологии в формировании нервной трубки, синдрома Эдвардса, пуповинной грыжи, омфалоцеле.
В первый скрининг при беременности входят такие исследования:
- забор крови из вены и проведение ее биохимического анализа;
- ультразвуковое исследование (УЗИ).
Знаете ли вы? Сначала ультразвуковые волны использовали лишь как метод лечения – ими лечили артрит, язву , астму, другие болезни. С конца 1947 года их стали использовать как метод диагностики. В гинекологию ультразвук пришел с 1966 года.
УЗ-диагностика, которая осуществляется на ранних сроках, позволяет выявить, нет ли у плода пороков, несовместимых с жизнью, либо таких, которые повлекут его инвалидизацию после рождения.
Безопасность процедуры
Забор венозной крови, проводимый при скрининге, как правило, осуществляется в частных клиниках, где поддерживаются стерильные условия. Поэтому риск заражения каким-либо заболеванием в ходе этой процедуры приравнивается к нулю.
Сама по себе процедура несколько болезненна, особенно в момент прокола вены. Если кровь берет грамотная медсестра, которая посоветует, как вести себя после проведения процедуры, то в месте забора на следующий день будет лишь маленькая точка от укола.
Чтобы не осталось синяка в зоне прокола, необходимо держать руку согнутой в локте на протяжении 10 минут. При этом другой рукой крепко прижимать ватный тампон к месту забора.
О безопасности же процедуры УЗИ существуют расхожие мнения. В Интернете распространяются высказывания некоторых зарубежных специалистов о том, что данный вид исследования вреден для ребенка.Одни утверждают, что УЗИ якобы оказывает влияние на задержку развития ребенка, другие заявляют, что оно влияет на геном и может приводить к мутациям. Исследования влияния ультразвуковых волн на плод проводились на животных.
И они также имеют разные результаты. Одни свидетельствуют о негативном влиянии ультразвука. В ходе других отрицательного действия выявлено не было.
Широкомасштабных тестов, позволяющих доказать вредоносность процедуры для человека, не осуществлялось. Поэтому ни подтвердить, ни опровергнуть вред УЗ-диагностики для беременной и младенца пока никто не в силах.
Поскольку первое УЗИ проводится трансвагинальным датчиком, на протяжении трех дней после манипуляции у женщины могут наблюдаться скудные кровяные или коричневатые влагалищные выделения.
Всем ли обязательно проходить
Скрининг не входит в число обязательных процедур для беременных. Окончательное решение, делать его или нет, принимает женщина. Врачи могут лишь дать рекомендацию.
То, что это рекомендованная, но не обязательная процедура, прописано в законодательстве. Каждая беременная имеет право от нее отказаться.
Тем не менее, женщине стоит понимать важность данной процедуры. Ведь это хороший информативный метод, пройдя который можно сделать оценку состояния и развития малыша и матери. Нередко прохождение скрининга позволяет избежать родителям и ребенку последующих проблем в жизни.
Важно! Решение о необходимости проведения скрининга должен принимать гинеколог. Самостоятельно назначать себе данную процедуру нельзя. Можно лишь изъявить желание и попросить направление у врача.
Также можно оградить женщину от серьезных проблем со здоровьем в том случае, если есть явные свидетельства, что ребенок жить не сможет. Результаты скрининга помогают врачам определить, какую избрать тактику ведения беременности и проведения с минимальным риском осложнений.
Показания к проведению
Пренатальный скрининг показан женщинам:
- которые забеременели после 35 лет;
- имеющим случаи генетических заболеваний в семье;
- чья предыдущая беременность закончилась выкидышем либо развитием у плода генетических аномалий.
Сроки проведения
Сроки проведения первого скрининга при беременности – с 11 по 13 неделю. Самый оптимальный срок - шестой день 11 недели. Результаты исследования в другие сроки будут неточными.
Анализы крови должны показать уровень содержания b-ХГЧ и РАРР-А – плазменного белка, связанного с беременностью. Проведение первого УЗ-исследования проводится с целью:
- подтвердить либо опровергнуть факт беременности;
- определить, расположен ли плод так, как нужно – в матке или имеет место внематочная беременность;
- увидеть, сколько плодов развивается в матке – один или несколько;
- определить сроки беременности и родов;
- выявить, есть ли угрозы прерывания беременности;
- оценить состояние матки, плаценты;
- измерить размеры шейно-воротниковой зоны, чтобы определить, нормальны ли они для данного срока (отклонения от нормальных показателей могут быть свидетельством возможного развития аномалий).
Знаете ли вы? Исследования сердцебиения плода ультразвуковыми волнами и трансвагинальным датчиком впервые провел известный специалист по УЗ-диагностике ХХ века А. Краточвил. Женщина, которая подверглась исследованию, находилась на шестой неделе беременности.
Как подготовиться
Необходимо знать, что, когда делают первый скрининг при беременности, сдача анализа крови должна проходить на пустой желудок. Между употреблением еды и сдачей крови нужно выдержать интервал не менее четырех часов.
Также за 2-3 дня до сдачи крови нужно убрать из своего ежедневного рациона жирную и копченую пищу, мясо и морепродукты, шоколад, орехи.
Особенной подготовки для трансвагинального УЗИ проводить не нужно. Единственное, что не следует кушать продукты и пить напитки, которые способны приводить к вздутию кишечника – хлеб, бобовые овощи, газировку. За 2-3 дня желательно отказаться от секса.
Как проводится
Несколько слов о том, как делают первый скрининг при беременности. Он осуществляется в три этапа:
- Сбор информации и предварительное .
- Прохождение УЗИ.
- Сдача анализа венозной крови.
Врач должен сообщить родителям, если они входят в группу риска, и предложить им пройти скрининг, объяснив, что собой представляет каждая процедура и для чего она делается.
До того как сдать кровь, женщине нужна пройти УЗ-исследование. Это требуется для того, чтобы определить точный срок беременности, который позволит в дальнейшем правильно расшифровать анализы крови.
Первое УЗИ, как правило, проводится трансвагинальным датчиком. При посещении кабинета УЗ-диагностики женщина снимает нижнее белье, ложится на спину, сгибает ноги в коленях, слегка их расставив, и расслабляется.
Специалист по УЗ-диагностике надевает на датчик презерватив, а затем вводит его во влагалище женщины. Затем совершает ним нужные движения, с помощью которых сможет рассмотреть и замерить требуемые параметры плода. Данный способ диагностики - безболезненный.
Также УЗИ может проводиться через живот. Тогда женщине необходимо лишь оголить зону живота. Врач намажет ее гелем-проводником, после чего будет водить датчиком по поверхности живота, производя необходимые замеры.
Забор крови осуществляется из вены беременной с помощью одноразового шприца (5 мл)либо вакуумной пробирки.
Если у беременной есть боязнь сдавать анализ венозной крови, и она слишком нервничает, ей необходимо прийти в кабинет сдачи крови с близким человеком и разговаривать с ним на отвлеченные темы, чтобы расслабиться, не зацикливаться на мыслях о проводимой процедуре, не смотреть на кровь и шприц.Расшифровка результатов
Выше мы рассмотрели, что первый скрининг при беременности показывает, нормальный ли в крови беременной уровень ХГЧ (хронического гонадотропина человека), главного гормона при вынашивании ребенка, а также уровень в крови белка А, связанного с беременностью.
Если после проведения анализа крови выясняется, что уровень ХГЧ занижен, то это может сигнализировать о патологии плаценты. Завышенные показатели говорят о хромосомных нарушениях у плода и о многоплодной беременности.
Норма ХГЧ для 11 недели – 20000-95000 мЕд/мл; для 12 недели – 20000-90000; для 13-14 недели – не меньше 15000 и не выше 60000.
Заниженный уровень белка А может указывать на то, что плод развивается с хромосомными отклонениями, которые могут привести к синдромам Дауна или Эдвардса. В норме белок РАРР-А на 11 неделе должен составлять 0,78-4,77 мЕД/мл; на 12 неделе – 1,03-6,02; на 13 неделе – 1,47-8,55.
При проведении УЗИ главным фактором, который может свидетельствовать о нарушении развития плода, будут отклонения при замерах шейно-воротниковой зоны.
Расшифровку УЗИ проводят соответственно прописанным нормам врач-диагност и гинеколог, контролирующий течение беременности. Гинеколог также производит расшифровку анализов крови.
Важно! УЗИ должно быть сделано в день, когда сдается кровь на анализ, либо в самые ближайшие дни, о чем сообщит врач. Если анализы будут сданы в неправильные сроки, их нельзя будет считать информативными.
Заключение может делаться лишь на основе проведения всех анализов, которые дополняют друг друга.
Может ли быть ошибка
Если результаты скрининга 1 триместра после расшифровки показали отклонение от нормы, то это может лишь говорить о возможном наличии аномалий.
При наличии подозрений на отклонения для окончательного заключения нужно будет провести дополнительные исследования, которые будут касаться околоплодных вод, хориона, пуповинной крови. Женщине будет предложено проконсультироваться у врача-генетика.
Врачи будут делать выводы, беря во внимание все заключения и составив общую картину.
Важно также понимать, что на результаты могут влиять дополнительные факторы,
например, такие, как прием гормональных препаратов, ожирение, беременность в результате ЭКО, сахарный диабет, сдача анализов не вовремя и другие.
В заключение хотим обратить внимание на то, что не стоит брать близко к сердцу результаты первого пренатального скрининга. Запаситесь терпением, настройтесь на позитив, пройдите необходимые дополнительные тесты и консультации у грамотных специалистов и убедитесь, что с вами и вашим малышом все отлично.
Для определения анатомического и функционального состояния плода во время беременности существует ряд методов, наиболее распространенным из которых является . Он достаточно информативен, позволяет охватить большое количество женщин и, что очень важно, безопасен.
С целью выявления пороков развития и заболеваний проводят ультразвуковое (всеобщее экспресс-обследование, охватывающее более 85% беременных женщин). Оно позволяет принимать решения по поводу дальнейшей тактики ведения каждой беременности, а также выделять беременных, относящихся к группе риска по развитию различных осложнений для плода и матери.
Ультразвуковое исследование ( наиболее целесообразно проводить в следующие скрининговые сроки беременности:
Хорион – наружная покрытая ворсинками зародышевая оболочка, которая совместно со стенкой матки в дальнейшем образует , благодаря которой плод питается в течение беременности. Его локализация дает представление о дальнейшей локализации плаценты (что необходимо знать для определения тактики ведения беременности), а изменение толщины может свидетельствовать о наличии внутриутробного инфицирования эмбриона/плода, а также о нарушении питания плода, хотя этот показатель также более информативен в поздние сроки беременности.
Кроме того, при проведении первого отмечаются особенности строения матки (например, удвоение матки, седловидная матка) и ее придатков (в первую очередь наличие кист яичников). Данные показатели также являются важными для определения дальнейшей тактики ведения беременности.
Если есть необходимость, врач ультразвуковой диагностики отмечает в протоколе дату повторного УЗИ-контроля.
Расшифровка показателей второго УЗИ в 20-24 недели
Срок беременности 20-24 недели оптимален для изучения анатомических структур плода . Выявление на данном сроке определяет дальнейшую тактику ведения беременности, а при грубом пороке, несовместимом с жизнью, позволяет прервать беременность. Типовой протокол ультразвукового исследования в 20-24 недели представлен в таблице 5.
Структуру протокола УЗИ можно разделить на следующие основные группы:
- Сведения о пациентке (ФИО, возраст, начало последней менструации)
- Фетометрия (измерение основных размеров плода)
- Анатомия плода (органы и системы)
- Провизорные органы (существующие временно, такие как плацента, пуповина и околоплодные воды)
- Заключение и рекомендации
В данном протоколе, как и при УЗИ в 10-14 недель, указывается первый день последней менструации, относительно которого рассчитывается срок беременности. Также отмечается количество плодов и то, что плод является живым (это определяется по наличию и ). При наличии двух и более плодов каждый изучается и описывается отдельно. Обязательно указывается (отношение крупной части плода ко входу в таз). Оно может быть головным (плод предлежит головкой) и (предлежат ягодицы и/или ножки). Плод может располагаться поперечно , что должно быть отражено в протоколе.
Далее проводится фетометрия – измерение основных размеров плода, среди которых определяются: бипариетальный размер головы, ее окружность и лобно-затылочный размер, окружность живота, длины трубчатых костей слева и справа (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Совокупность данных параметров позволяет судить о темпах роста плода и соответствии предполагаемому по менструации сроку беременности.
Бипариетальный размер головки плода (БПР) измеряется от наружной поверхности верхнего контура до внутренней поверхности нижнего контура теменных костей (рисунок 1, линия bd).
Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – расстояние между наружными контурами лобной и затылочной костей (рисунок 1, линия ac).
Цефалический индекс – БПР / ЛЗР * 100 % - позволяет сделать вывод о форме головы плода.
Окружность головы (ОГ) – длина окружности по наружному контуру.
Измерение размеров головки проводится при строго поперечном УЗ-сканировании на уровне определенных анатомических структур головного мозга (полости прозрачной перегородки, ножек мозга и зрительных бугров), как показано в правой части рисунка 1.
Рисунок 1 – Схема измерения размеров головки плода
1 – полость прозрачной перегородки, 2 – зрительные бугры и ножки мозга, bd – бипариетальный размер, ac – лобно-затылочный размер
Размеры живота измеряются при сканировании в плоскости, перпендикулярной позвоночному столбу. При этом определяется два размера – диаметр и окружность живота , измеряемая по наружному контуру. Второй параметр на практике используется чаще.
Далее измеряются длины трубчатых костей конечностей : бедренной, плечевой, голени и предплечья. Также необходимо изучить их структуру для исключения диагноза скелетных дисплазий (обусловленная генетически патология костной и хрящевой ткани, приводящая к серьезным нарушениям роста и созревания скелета и влияющая на функционирование внутренних органов). Изучение костей конечностей проводится с обеих сторон, чтобы не пропустить редукционные пороки развития (то есть недоразвитие или отсутствие частей конечностей с одной или с двух сторон). Процентильные значения фетометрических показателей приведены в таблице 6.
Изучение анатомии плода – одна из самых главных составляющих ультразвукового исследования в 20-24 недели. Именно в этом сроке манифестируют (проявляют себя) многие . Изучение анатомических структур плода проводится в следующем порядке: голова, лицо, позвоночник, легкие, сердце, органы брюшной полости, почки и мочевой пузырь, конечности.
Изучение структур головного мозга начинается еще при измерении размеров головы, ведь при внимательном рассмотрении врач может определить целостность костной структуры, наличие экстракраниальных (снаружи от черепа) и интракраниальных (внутричерепных) образований. Проводится исследование больших полушарий головного мозга, боковых желудочков, мозжечка, большой цистерны, зрительных бугров и полости прозрачной перегородки. Ширина боковых желудочков и переднезадний размер большой цистерны – в норме не превышает 10 мм. Увеличение этого показателя говорит о нарушении оттока или выработки жидкости и появлении – водянки головного мозга.
Следующим этапом изучается лицо – оценивается профиль, глазницы, носогубный треугольник, что позволяет выявить анатомические дефекты (например, «выпячивание» верхней челюсти при двусторонней или срединной расщелине лица), а также наличие маркеров хромосомных аномалий (уменьшение длины костей носа, сглаженный профиль). При изучении глазниц можно определить ряд грубых пороков, например, циклопия (глазные яблоки полностью или частично сращены и находятся в середине лица в одной глазнице), новообразования, анофтальмия (недоразвитие глазного яблока). Изучение носогубного треугольника прежде всего выявляет наличие и неба.
Исследование позвоночника на всем протяжении в продольном и поперечном сканировании - позволяет выявить грыжевые выпячивания, в том числе spina bifida – расщепление позвоночника, часто сочетающееся с пороками развития спинного мозга.
При исследовании легких изучается их структура (можно определить наличие кистозных образований), размеры, наличие свободной жидкости в плевральной (грудной) полости, новообразования.
Далее изучается сердце на предмет наличия четырех камер (в норме сердце состоит из 2 предсердий и 2 желудочков), целостности межжелудочковых и межпредсердных перегородок, клапанов между желудочками и предсердиями, а также наличия и правильного отхождения/впадения крупных сосудов (аорта, легочный ствол, верхняя полая вена). Еще оценивается само расположение сердца, его размеры, изменения сердечной сумки (перикарда).
При сканировании органов брюшной полости – желудок и кишечник – определяется их наличие, месторасположение, размеры, что позволяет косвенно судить и о других органах брюшной полости. Кроме того, увеличение или уменьшение размеров живота при фетометрии свидетельствует о наличии патологии (например, водянка, грыжи, гепато- и спленомегалия – увеличение печени и селезенки). Далее исследуются почки и мочевой пузырь на их наличие, форму, размер, локализацию, структуру.
Изучение провизорных органов позволяет косвенно судить о состоянии плода, внутриутробных инфекциях и других состояниях, требующих коррекции.
Изучается по следующим параметрам:
- Локализация . Врач ультразвуковой диагностики обязательно отражает локализацию плаценты, особенно ее положение относительно внутреннего зева шейки матки. Так как при неправильном прикреплении плаценты, например, когда она полностью перекрывает внутренний зев (полное ), это сопровождается кровотечением во время беременности, а роды через естественные родовые пути невозможны. При расположении нижнего края плаценты ниже, чем 7 см от внутреннего зева, обязателен УЗИ-контроль в 27-28 недель.
- Толщина . Плацента – динамически развивающийся провизорный орган плода, поэтому во время беременности его толщина увеличивается в среднем с 10 до 36 мм, хотя эти значения варьируют в достаточно большом диапазоне, что представлено в таблице 7 .
Срок беременности, нед. | Толщина плаценты, мм |
21,96 (16,7-28,6) 22,81 (17,4-29,7) 23,66 (18,1-30,7) 24,52 (18,8-31,8) 25,37 (19,6-32,9) 26,22 (20,3-34,0) 27,07 (21,0-35,1) 27,92 (21,7-36,2) 28,78 (22,4-37,3) 29,63 (23,2-38,4) 30,48 (23,9-39,5) 31,33 (24,6-40,6) 32,18 (25,3-41,6) 33,04 (26,0-42,7) 33,89 (26,8-43,8) 34,74 (27,5-44,9) 35,59 (28,2-46,0) 34,35 (27,8-45,8) 34,07 (27,5-45,5) 33,78 (27,1-45,3) 33,50 (26,7-45,0) |
После 36 недель толщина плаценты обычно уменьшается. Несоответствие данного параметра нормативным значениям должно насторожить в первую очередь относительно наличия внутриутробного инфекционного процесса, а также несоответствия поступающих плоду питательных веществ и его потребностей.
- Структура . В норме она однородна, в ней не должно быть включений. Включения могут свидетельствовать о преждевременном старении плаценты (что может вызвать задержку развития плода), неоднородность говорит о возможном наличии инфекции.
- Степень (стадия) зрелости. Плацента изменяет свою структуру неравномерно, чаще всего этот процесс происходит от периферии к центру. При неосложненном течении беременности изменения проходят стадии от 0 до III последовательно (0 – до 30 недель, I – 27-36, II – 34-39, III – после 36 недель). Данный показатель позволяет прогнозировать осложненное течение беременности, наличие синдрома (СЗРП) . В настоящее время преждевременным созреванием плаценты считается наличие II степени до 32 и III степени до 36 недель. Ультразвуковая оценка структуры плаценты приведена в таблице 8.
* хориальная мембрана – слой с ворсинками, обращенный к плоду
** паренхима – собственно ткань плаценты
*** базальный слой – внешняя поверхность, которой плацента примыкает к стенке матки
Для оценки используется индекс амниотической жидкости . При его определении полость матки условно делится на 4 квадранта двумя плоскостями, проведенными через белую линию живота (соединительнотканная структура передней брюшной стенки, расположенная по срединной линии) вертикально и горизонтально на уровне пупка. Далее в каждом квадранте определяется глубина (вертикальный размер) наибольшего кармана амниотической жидкости (околоплодных вод), свободная от частей плода, все 4 значения суммируются и выводятся в сантиметрах. Если индекс меньше 2 см – это , если больше 8 см – . Это диагностически значимый признак наличия инфекции, пороков развития. Показатели индекса амниотической жидкости в разные сроки беременности представлены в таблице 9.
Пуповина (провизорный орган, который соединяет эмбрион/плод с материнским организмом) в норме содержит 3 крупных сосуда: одну вену и две артерии. При многих наследственных патологиях встречается только одна артерия пуповины, что требует более внимательного ведения беременности.
Также обязательному исследованию подлежат (на предмет ее длины, что важно при наличии угрозы прерывания беременности), придатки (на наличие кист яичников), стенки матки (если в анамнезе было кесарево сечение, оценивается состояние рубца).
На основании проведенного УЗ-исследования во беременности делается вывод о наличии (ВПР) плода или какой-то другой патологии и даются рекомендации.
Показатели УЗИ в третьем триместре
Третье УЗИ в 32-34 недели необходимо для выявления пороков развития, которые проявляются только на поздних сроках беременности (например, аневризма вены Галена – нарушение строения сосудистой стенки крупного мозгового сосуда). Оно позволяет оценить функциональное состояниеплода, поставить диагноз синдрома (СЗРП) , что дает возможность провести комплекс необходимых лечебных мероприятий, выявить показания для своевременного и бережного родоразрешения. Наличие СЗРП требует обязательного контроля через 7-10 дней на фоне активной терапии.
Важным моментом является (головное или ), что существенно влияет на метод родоразрешения. Также обязательным является определение предполагаемой массы плода , что должно учитываться в тактике дальнейшего ведения беременности и особенно родов.
Для оценки состояния плода в III триместре может использоваться определение биофизического профиля плода во время проведения УЗИ (Таблица 10).
При оценке табличных параметров определяется сумма баллов, на основании которой делается вывод о состоянии плода:
- 12-8 – норма;
- 7-6 – сомнительное состояние плода, возможное развитие осложнений;
- менее 5 – выраженная внутриутробная гипоксия (недостаточность поступления кислорода к плоду, приводящая к разной степени нарушений его жизнедеятельности) с высоким риском перинатальных потерь (потеря плода в период с беременности до 168 часов после рождения).
Ультразвуковое исследование в скрининговые сроки позволяет выявлять большое количество патологий и принимать превентивные меры по максимальному их устранению во внутриутробном периоде, а при невозможности устранения – по уменьшению последствий.
Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.
С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или .
информация Безусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.
Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).
Показания к проведению
Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных .
Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.
Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.
Группы риска , требующие обязательного биохимического скрининга:
- Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
- 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
- Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
- Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
- Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
- Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
- Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
- Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
- Брак между близкими родственниками ;
- Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
- Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода .
Первый биохимический скрининг
Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.
Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).
Нормы
Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.
Нормальные показатели ХГЧ
РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.
Нормальные показатели РАРР-А
| Срок беременности, недели | Нормальные показатели РАРР-А, мЕд/мл | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 8-9 | 0.17 | 1.54 |
| 9-10 | 0.32 | 2.42 |
| 10-11 | 0.46 | 3.73 |
| 11-12 | 0.7 | 4.76 |
| 12-13 | 1.03 | 6.01 |
| 13-14 | 1.47 | 8.54 |
дополнительно Результат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).
Расшифровка
Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.
Расшифровка анализа на ХГЧ
| Отклонения показателя от нормы | Причины |
| Пониженный уровень ХГЧ | |
| Задержка развития эмбриона | |
| Высокий риск самопроизвольного выкидыша | |
| Синдром Эдвардса у плода | |
| Повышенный уровень ХГЧ | Многоплодная беременность |
| Выраженный токсикоз | |
| Сахарный диабет у матери | |
| Синдром Дауна у плода | |
| Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие) | |
| Прием гестагенных препаратов ( , ) | |
| Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома) |
Расшифровка анализа на РАРР-А
Биохимический скрининг во втором триместре
Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.
Нормы «тройного теста»
АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.
Нормальные показатели АФП
Нормальные показатели ХГЧ
Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.
Нормальные показатели свободного эстриола при беременности
Расшифровка
2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.
Расшифровка анализа на АФП
Расшифровка анализа на свободный эстриол
Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.
Что это такое?
Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в -13 недель , оптимальной считается именно 12 неделя . Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).
Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ , а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А . По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.
Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.
Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.
Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.
Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.
Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.
Порядок проведения и подготовка
При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.
Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.
Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови , скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.
Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан », чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.
УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком ; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.
В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.
Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.
Ультразвуковое исследование
В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.
Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки , проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.
Показатели нормы развития в 12 недель таковы:
Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.
Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.
Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.
Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.
Двигательная активность – присутствует.
Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.
ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.
Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.
Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.
На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.
Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.
Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.
Биохимический анализ крови
В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.
Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.
Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:
Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.
Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.
Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.
Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.
Как происходит расчет рисков?
Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.
По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.
Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК . Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.
Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.
Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.
Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.
Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.
- Что происходит
- Развитие плода
- Скрининг
Первый скрининг или скрининг первого триместра предполагает комплексное обследование, которое проводится путем забора крови из вены и проведения УЗИ на сроке 11-14 недель. Он позволяет определить риск патологических изменений у плода, и, прежде всего, направлен на выявление пороков развития нервной трубки, синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, грубых нарушений в развитии других органов и систем.
В России скрининг стал проводится относительно недавно- с 2000 года.За этот период значительно снизились показатели рождения детей с такими патологиями как синдром Дауна: если ранее 1 на 600 новорожденных,то сейчас 1 на 1100;синдром Эдвардса: выявляют у каждой 400 беременной(нередко такая беременность прерывается самостоятельно, поэтому частота рождения ребенка с синдромом Эдвардса составляет 1 к 6500 (то есть, из 6500 женщин, у 1 родится ребенок с трисомией 18).
Первый скрининг не выявляет конкретное заболевание у плода, а указывает на типичные для него маркеры, если таковые имеются. На основании его результатов без дополнительных исследований диагноз во время беременности не ставится. У врачей могут возникнуть лишь подозрения, которые нужно будет подтвердить или опровергнуть с помощью инвазивных лабораторных методик. Данную процедуру обязательно назначают женщинам, попавшим в группу риска.
Кому назначают скрининг
- женщинам чей возраст на момент беременности 35 лет и старше
- женщинам у которых есть в наличии наследственные заболевания
- женщинам, перенесшим вирусные заболевания во время беременности на ранних сроках;
- если предыдущие беременности заканчивались замиранием плода, мертворождением
- если малыш от близкородственного брака
- если будущая мама употребляет наркотики или лекарственные препараты, запрещённые при беременности;
- если мама страдает алкоголизмом
- если первые дети с генетическими отклонениями;
- если у будущей мамы вредные условия работы;
- если были выкидыши, прерывания беременности в прошлом.
Первый скрининг могут провести также в том случае, если пара сама изъявит желание убедиться в том, что с их ребёнком всё в порядке. Процедура предполагает 2 исследования беременности - УЗИ и анализ крови (в данном случае её берут из вены).
Когда делают первый скрининг при беременности
Первый скрининг (скрининг первого триместра) проводится на сроке 11-14 недель, причем идеальным сроком является 12-13 неделя.Если быть точнее - начиная с первого дня на 10 неделе и заканчивая пятым днём 13-ой. Самый оптимальный срок для проведения исследований первого скрининга - середина указанного времени, т. е. приблизительно шестой день 11 недели. Более точно дату рассчитывает врач, назначающий анализы и ведущий беременность.В некоторых случаях срок первого скрининга может быть слегка увеличен до 6-го дня 14 недели, но тогда погрешность полученных данных будет более ощутимой, а результаты - не совсем точными.
Какие исследования проводятся
Скрининг первого триместра включает в себя:
- исследование УЗИ (причем, многие лаборатории запрашивают результаты УЗИ в обязательном порядке, без них расчеты не проводятся)
- биохимическое исследование (анализ крови). Исследуются два гормона: свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ) и РАРР-А (белок А плазмы ассоциированный с беременностью)
Что определяют по результатам исследований
УЗИ исследование :
- телосложение малыша: все ли части на месте, правильно ли они расположены;
- окружность головы;
- длину голени, предплечных, плечевых, бедренных, трубчатых костей;
- рост эмбриона, который должен соответствовать нормам;
- скорость плодного кровотока, работу и размеры сердца;
- объём вод;
- симметрию полушарий головного мозга и их структуру;
- КТР (так обозначается копчико-теменной размер);
- ЛЗР (читается как лобно-затылочный размер);
- ТВП (это толщина воротникового пространства);
- ЧСС (частоту сердечных сокращений);
- БПР (расшифровывается как бипариетальный размер) - промежуток между теменными буграми;
- структуру, расположение, размеры плаценты;
- количество пуповинных сосудов;
- состояние маточной шейки;
- её гипертонус
Биохимический анализ крови:
- уровень плазменного белка (обозначается как РАРР-А);
- содержание хорионического гонадотропина человека (в заключении должна быть графа «свободный β-ХГЧ»).
Как подготовиться к анализу
- Нельзя нервничать перед процедурой, потому что переживания могут сказаться на точности результатов. Нужно верить, что с малышом всё в порядке.
- Исследования, проводимые в рамках первого скрининга, абсолютно безболезненны, так что их не нужно бояться.
- Трансвагинальное УЗИ беременности подготовки не требует.
- При абдоминальном УЗИ желательно, чтобы у беременной мочевой пузырь был переполнен. Для этого за несколько часов до исследования нужно выпить достаточное количество негазированной, чистой воды и не ходить в туалет.
- Кровь для биохимического анализа берётся на голодный желудок. Поэтому за 4 часа до анализа нельзя есть.
- За 2-3 дня до двойного теста крови придётся сесть на диету, чтобы анализ дал более точные результаты. Нельзя есть шоколад, морепродукты, мясо, орехи, жирные и копчёные блюда.
- За 2-3 дня до первого скрининга врачи рекомендуют воздержаться от половых контактов.
Нужно морально и физически подготовиться к первому скринингу, чтобы его результаты были более точными. Для большего спокойствия можно заранее узнать, что собой представляет данная процедура и как её проводят.
Первый скрининг при беременности нормы:
УЗИ исследование:
Копчико-теменной размер (КТР)
- В 10 недель: норма варьируется от 33 до 41 мм;
- в 11: 42-50;
- в 12: 51-59;
- в 13: 62-73.
Толщина воротникового пространства(ТВП)
- В 10 недель: 1,5-2,2 мм;
- в 11: от 1,6 до 2,4;
- в 12: не менее 1,6 и не более 2,5;
- в 13: 1,7-2,7.
Частота сердечных сокращений (ЧСС -удары в мин)
- В 10 недель: 161-179;
- в 11: от 153 до 177;
- в 12: 150-174;
- в 13: 147-171.
Носовая кость
- В 10 недель: невозможно определить;
- в 11: не измеряется;
- в 12: более 3 мм;
- в 13: более 3.
Бипариетальный размер (БПР)
- В 10 недель: 14 мм;
- в 11: 17;
- в 12: 20;
- в 13: 26.
Биохимический анализ крови:
β-ХГЧ (обычно измеряется в мЕд/мл):
- в 10-11 недель беременности: нижняя граница 20 000, верхняя - 95 000;
- в 12 недель: от 20 000 до 90 000;
- в 13-14: не менее 15 000 и не более 60 000.
Если β-ХГЧ был измерен в нг/мл, результаты будут представлять собой иные цифры:
- в 10 недель: приблизительные рамки 25,8-181,6;
- в 11: от 17,4 до 130,3;
- в 12: не менее 13,4 и не более 128,5;
- в 13: минимум 14,2, максимум 114,8.
Белок, РАРР-А (измеряется в мЕД/мл):
- в 10 недель: 0,45-3,73;
- в 11: 0,78-4,77;
- в 12: 1,03-6,02;
- в 13: 1,47-8,55.
Анализ крови не может использоваться для постановки 100%-го диагноза!
Отклонения от нормы
УЗИ исследование
- Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.
Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона
Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.
Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.
- Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
- Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.
- Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
- Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
- Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.
Если отклонения в развитии плода видны на УЗИ невооружённым глазом (отсутствие конечностей, деформация черт лица, заниженные показатели измерений), врачи информируют об этом родителей и дают рекомендации. Чаще всего - о прерывании беременности.
Биохимический анализ крови:
β-ХГЧ – хорионический гонадотропин. Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности. вне зависимости от срока беременности.
Повышеный уровень β-ХГЧ наблюдается при:
- синдроме Дауна
- многоплодной беременности
- токсикозе тяжелой степени
- сахарном диабете у матери
Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
- синдром Эдвардса
- внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
- плацентарная недостаточность
- высокий риск прерывания беременности
PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью . Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.
При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий :
- Синдром Корнелии де Ланге (характерные симптомы:«причудливое лицо» – густой для новорожденного волосяной покров головы, соединенные брови и длинные загнутые реснички, деформация ушей и маленький носик с открытыми спереди ноздрями, промежуток от верхней губы до кончика носа аномально большой,тоненькая красная кайма верхней губы, уголки губ опущены;микроцефалия головного мозга;брахицефалия – уменьшение высоты черепа с одновременным увеличением его горизонтального размера;патологии полости рта и носоглотки – атрезия хоан, аркообразное небо с расщелиной, сбои в процессе прорезывания молочных зубов,дисфункции зрения – страбизм, нарушения формы хрусталика, роговицы, глаза, близорукость, атрофия зрительного нерва;>укороченные конечности, их эктродактилия, олигодактилия и другие аномалии конечностей;кожа мраморной окраски;аномалии сосков и гениталий;гипероволосение тела;эпизодическая судорожная готовность, гипотонус, гипертонус мышц;карликовость;умственная отсталость разной степени – от незначительных отклонений от нормы (редко) до олигофрении и имбецильности в большинстве случаев.Этиология и патогенез этого синдрома пока не установлены и находятся в стадии изучения.)
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Угроза преждевременного прерывания беременности
Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения
Результаты получены — что дальше?
После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.Нужно учитывать что на уровень ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.
Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.
Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так: Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.
В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:
- Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
- Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.
Что делать если Вы опаздали на первый скрининг
Если женщина пропустила первый скрининг, то сделать вывод о наличии или отсутствии риска развития у плода синдрома Дауна, а также других патологий, можно во время второго скрининга, который проводится с 16-й по 20-ю неделю беременности. Самый удачный период - вся 17-ая неделя: это позволит пройти дополнительные обследования у генетика при выявлении отклонений.