Ее делают между 11-й и 14-й неделями, когда требуется произвести хромосомное исследование. Поскольку плацента и плод развиваются из одной и той же первоначальной клетки, можно по анализу хориона, который составляет основу плаценты, сделать вывод о генетическом здоровье ребенка. Изредка встречаются хромосомные отличия между клетками детского места и самого ребенка. В этом случае окончательное заключение делается после анализа околоплодных вод.
Прежде чем решиться на биопсию хориона, вы должны подробно обсудить с врачом все ее преимущества и недостатки. Заранее составьте список вопросов, которые вы хотели бы задать: во врачебном кабинете они часто просто вылетают из головы. Если среди них есть узкоспециальные вопросы, то предварительно проконсультируйтесь с генетиком.
Для осуществления процедуры сначала проводится тщательный ультразвуковой контроль. Затем дезинфицируется кожа на животе. После этого врач через брюшную стенку вводит в ткань хориона тонкую иглу, постоянно отслеживая ее продвижение на экране монитора. Как правило, при этом не требуется даже местной анестезии. В отдельных случаях операция производится через влагалище. Игла не попадает внутрь плодного пузыря, поэтому травмирование ребенка исключено. Врач всасывает в 30-миллилитровый шприц ворсинки хориона и медленно вытаскивает иглу. На основании этого очень небольшого по объему материала анализируются хромосомы плода.
Забор ткани хориона производится тонкой иглой, которая вводится через брюшную стенку.
Сроки применения: до 13-й недели беременности. Оптимальный срок применения - 9-10 нед.
Методики биопсий: трансцервикальная и трансабдоминальная.
Оптимальная методика в сроках до 12 нед - трансцервикальная, с применением аспирационного катетера.
- относительные: ИЦН, угроза прерывания беременности;
- абсолютные: острое инфекционное заболевание у беременной, воспалительный процесс во влагалище и цервикальном канале, наличие артериальной гипертензии у беременной, начавшийся самопроизвольный аборт.
- Общая среднестатистическая вероятность прерывания беременности - до 2,5%.
Альтернативная методика - трансабдоминальная, с применением пункционной иглы.
Показания к применению: эрозии шейки матки, деформации шейки матки, швы на шейке матки после коррекции ИЦН.
Оптимальные размеры пункционных игл - 20-21G. Качественному выполнению процедуры способствует применение пункционного адаптера.
Условие для применения - наличие формирующейся плаценты по передней стенке матки.
Противопоказания к применению:
- относительные: угроза прерывания беременности, воспалительный процесс во влагалище;
- абсолютные: острое инфекционное заболевание у беременной, наличие артериальной гипертензии у беременной, множественная миома матки с преимущественным расположением узлов по передней стенке матки, начавшийся самопроизвольный аборт.
Общая среднестатистическая вероятность прерывания беременности - до 3%.
При трансцервикальной биопсии шейку матки обнажают при помощи влагалищных зеркал и фиксируют. Производят антисептическую обработку влагалища и шейки матки. Под контролем ЭИ, осуществляемого ассистирующим врачом УЗД, врач-манипулятор вводит в цервикальный канал катетер на проводнике, который предварительно изгибают соответственно траектории предполагаемого движения. Катетер подводят к зоне максимального утолщения хориона и внедряют в него. Проводник удаляют, но с таким расчетом, чтобы не произошло смещение катетера в толще хориона или его извлечение. После удаления проводника к катетеру подсоединяют шприц, содержащий специальную транспортную среду (жидкость). В шприце создают отрицательное давление, за счет чего в катетер поступают ворсины хориона. Объем аспирированного материала оценивают визуально, что требует существенного опыта врача-манипулятора. Движения катетера и аспирацию необходимо проводить с максимальной осторожностью, чтобы не травмировать хориальную оболочку и не внедриться в экзцеломическое пространство. После аспирации необходимого объема ворсин хориона катетер извлекают из полости матки без проводника. Эхографический контроль состояния плодного яйца производят дважды в течение часа после процедуры.
Применение биопсии хориона целесообразно в сроках беременности до 12 нед, когда получение других биологических тканей плода сложно или не доступно.
Риски биопсии хориона
В день обследования вы обязательно должны соблюдать щадящий режим. Под этим подразумевается отказ от спорта и секса, запрет на поднятие тяжестей. Сама процедура едва ли причинит боль. Разве только на месте ввода иглы появится небольшое кровотечение. Полностью исключить возможность инфицирования при этой операции нельзя. Хотя травмы расположенных по соседству мочевого пузыря или кишечника наблюдаются довольно редко. В 0,5-1,0 % случаев в результате биопсии хориона случается выкидыш - здесь многое зависит от опытности врача.
Недостатки метода и вероятные риски неблагоприятных последствий.
Получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов из-за феномена плацентарного мозаицизма.
- Повреждение плодных оболочек.
- Провоцирование аутоиммунных состояний при предрасположенности к ним (Rh-конфликте).
- Прерывание беременности, связанное с отягощающими факторами.
- Инфицирование плодных оболочек.
- Маточное кровотечение, обусловленное травматизацией миометрия.
- Нарушение дальнейшего развития плода и формирования пороков развития (в частности конечностей), что связано с трофическими изменениями хориона в области биопсии.
Результаты обследования биопсии хориона
На основании полученного генного материала в лаборатории составляется кариограмма - наглядное изображение хромосомного набора. С ее помощью отслеживаются изменения в количестве хромосом, встречающиеся при трисомиях, а также разрывы и болезненные слияния в хромосомах. Заодно можно определить и пол ребенка. Первые результаты становятся известны уже через 1-2 дня. Они позволяют диагностировать определенные наследственные заболевания и констатировать особенности хромосомного набора. Для страховки примерно две недели спустя будут получены результаты более подробного хромосомного анализа.
Основания для проведения биопсии хориона
Основанием для биопсии хориона служат, в первую очередь, следующие обстоятельства:
- Будущие родители желают сделать хромосомный анализ.
- Измерение шейной прозрачности указало на возможное наличие отклонений.
- После ультразвукового обследования возникло подозрение на порок развития.
- В семье уже имеются генетические заболевания, которые могут передаться ребенку по наследству.
- У одного из старших детей уже выявлено наследственное заболевание.
- Установлено наличие инфекции.
- Требуется определить резус-фактор.
Операция, цель которой заключается в получении клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода и определения хромосомных и генных аномалий (в том числе определение наследственно обусловленных наруше-
Рис. 4.38. Биопсия хориона (трансцервикальный доступ).
ний метаболизма), определения пола плода. Взятие проб проводят транс-цервикально или трансабдоминально в сроки от 8 до 12 нед беременности под контролем ультразвука (рис. 4.38). В полость матки вводят стерильный полиэтиленовый гибкий катетер (длиной 26 см и внешним диаметром 1,5 мм) и осторожно, под визуальным контролем, продвигают его к месту локализации плаценты и далее между стенкой матки и плацентарной тканью. Затем шприцем вместимостью до 20 мл, содержащим 3-4 мл питательной среды и гепарин, аспирируют хориальную ткань, которую в дальнейшем исследуют. Возможно взятие проб хориальной ткани и в случаях бихориальной двойни.
Осложнениями биопсии ворсин хориона могут быть внутриматоч-ная инфекция, кровотечения, самопроизвольные выкидыши, образование гематом. К более поздним осложнениям относятся преждевременные роды, малая масса новорожденных (менее 2500 г), пороки развития плода. Перинатальная смертность достигает 0,2-0,9 %.
Противопоказаниями к проведению биопсии хориона могут служить наличие инфекции половых путей и симптомы угрожающего выкидыша.
Фетоскопия
Фетоскопия - непосредственный осмотр плода - используется для выявления врожденной и наследственной патологии. Метод позволяет осмотреть части плода через тонкий эндоскоп, введенный в амниотическую полость, и через специальный канал взять для анализа образцы крови, эпидермиса. Фетоскопия осуществляется как конечный этап генетического обследования при подозрении на врожденную аномалию плода.
Методика введения фетоскопа: после соответствующей обработки кожи под местным обезболиванием в стерильных условиях производят небольшой разрез кожи и троакар, находящийся в канюле, вводят в полость матки. Затем троакар извлекают, получают пробу амниотической жидкости для исследования и в канюлю вводят эндоскоп. При необходимости можно определить глубину введения эндоскопа с помощью ультразвукового датчика. По достижении плаценты врач может осмотреть сосуды плаценты и произвести забор крови из сосудов пуповины; при невозможности получить пробы крови плода можно взять аспират из плаценты. Ввиду офаниченности поля зрения эндоскопа обычно невозможно осмотреть весь плод за одну процедуру. В связи с этим рекомендуется производить целенаправленный осмотр какой-либо части плода. При необходимости после осмотра плода специальными щипцами производят биопсию нужного участка кожи. По окончании операции инструменты извлекают из матки, проводят кардиомониторный контроль за состоянием плода и наблюдение за беременной в течение 24 ч.
К осложнениям фетоскопии относятся излитие околоплодных вод, прерывание беременности. Такие осложнения, как кровотечения и развитие инфекции, образование небольших поверхностных гематом на конечностях плода, крайне редки. В связи с возможностью прерывания беременности фетоскопия применяется редко.
4.3.13. Исследование гормонального профиля
Биологические методы диагностики беременности. Среди наиболее распространенных биологических реакций на беременность можно назвать гормональную реакцию Фридмана, Ашгейма - Цондека, гормональную реакцию на лягушках (реакция Галли - Майнини).
Реакция Фридмана. Крольчихе в ушную вену вводят мочу женщины. Если моча содержит ХГ, то через 12 ч после введения мочи у крольчихи происходит овуляция.
Реакция Галли - Майнини. Основана на способности самцов лягушек выделять сперму в эякуляторные протоки под влиянием ХГ, содержащегося в моче беременных женщин.
Тест Ашгейма - Цондека. После инъекции мочи беременной женщины, в которой содержится ХГ, инфантильным самкам мыши массой 6-8 г в их яичниках наблюдают кровоизлияния в фолликулы и формирование желтого тела.
В настоящее время биологические методы диагностики беременности утратили свою ведущую роль и предпочтение отдается иммунологическим методам.
Иммунологические методы диагностики беременности. К иммунологическим методам относятся различные методы определения в сыворотке и в моче хорионического гонадотропина (ХГ) или его р-субъединицы (р-ХГ). Предпочтение отдают радиоиммунологическому методу количественного определения р-ХГ в сыворотке крови, так как он обладает высокой специфичностью и чувствительностью. Положительную оценку заслужили имму-ноферментные методы выявления ХГ в моче, а также другие варианты иммунологических тестов (капиллярные, пластиночные). Имеют право на
существование такие широко известные серологические методы определения ХГ в моче, как реакция торможения агглютинации эритроцитов или осаждения частиц латекса.
Все лабораторные методы диагностики беременности высокоспецифичны: правильные ответы наблюдаются в 92-100 % случаев уже с 9-12-го дня после оплодотворения яйцеклетки. Однако эти методы позволяют установить лишь факт существования беременности без уточнения ее локализации, поэтому не могут быть использованы для дифференциальной диагностики маточной и эктопической беременности.
Агглютинация, или тест фиксации латексными частицами, - метод определения уровня ХГ в моче. ХГ выделяется с мочой уже через 8 дней после оплодотворения. Несколько капель мочи пациентки смешивают с AT и ХГ, затем к этой смеси добавляют латексные частицы, покрытые ХГ. Если ХГ присутствует в моче, он связывается с AT; если ХГ отсутствует, то AT связывается с латексными частицами. Этот экспресс-тест положителен в 95 % случаев, начиная с 28-го дня после оплодотворения.
Радиоиммунологический тест. Исследуемым материалом служит кровь. Определяют количественное содержание (3-субъединиц ХГ в плазме крови.
Радиологический метод. Исследуют кровь. Определяют количество (3-субъединиц ХГ, конкурирующего с меченым ХГ за связывание с рецепторами ХГ клеток желтого тела коровы. Эта экспресс-проба достаточно чувствительна, но не столь специфична, как радиоиммунологический тест.
Методы оценки состояния плаценты и плода. В процессе беременности для оценки функции плаценты и состояния плода проводится определение следующих гормонов: хорионического гонадотропина (ХГ), плацентарного лактогена (ПЛ), прогестерона, эстрогенов, пролактина, дегидро-эпиандростерона сульфата (ДГЭАС), тиреоидных гормонов и кортико-стероидов.
Для определения уровня гормонов используются следующие методы:
Однократный анализ мочи;
Анализ суточной мочи (компенсирующий суточные колебания секре
ции гормонов);
Исследование крови беременной;
Определение содержания гормонов в амниотической жидкости.
В настоящее время содержание большинства гормонов в биологических жидкостях определяется радиоиммунологическим методом. Содержание ХГ в крови и моче можно определять биологическим, иммунологическим и радиологическим методами. Иммунологические (в том числе радиоиммунологические) тесты обладают более высокой специфичностью и чувствительностью, чем биологические методы.
Знание нормальных показателей содержания гормонов (см. Физиология беременности) необходимо для выявления патологии беременности и степени риска развития осложнений для плода. При этом необходимо учитывать суточные колебания уровня гормонов. Дефицит ряда гормонов, необходимых для нормального течения беременности, может быть скорригирован их экзогенным введением.
ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ
В нашем Центре осуществляется
При нормальной или патологически протекающей беременности в Центре выполняется:
1. Ультразвукое исследование плода- в 10-11 недель, 20-21 неделю, 30-31 неделю;
2. Диагностика и предупреждение рождения детей с хромосомными болезнями (в том числе синдрома Дауна) и пороками развития
- ультразвуковое исследование плода с целью выявления ультразвуковых маркеров хромосомных болезней - в 10-11 недель;
- анализ уровней сывороточных маркеров - β-ХГЧ и ПАПП-А; а также 17 оксипрогестерон с рассчетом индивидуального риска синдрома Дауна и адреногенитального синдрома у плода - в 11-14 недель
- анализ уровней сывороточных маркеров - β-ХГЧ, АФП, 17-ОН, коньюгированный эстриол с расчетом риска синдрома Дауна и адреногенитального синдрома у плода - в 16-18 недель
- аспирация ворсин хориона - в 11- 13 недель
- кордоцентез - в 20-22 недели.
4. Диагностика внутриутробного инфицирования плода
- амниоцентез с бактериологическим исследованием околоплодных вод (для диагностики бактериальных инфекций)
- ИФА и ПЦР крови беременной + УЗИ плода + кордоцетез или амниоцентез (для диагностики внутриклеточных инфекций).
6. Инвазивные методы лечения плода
- пункция чашечно-лоханочной системы при обструктивной уропатии
- пункция патологических скоплений жидкости в различных полостях
8. Удаление избыточного количества околоплодных вод при многоводии
9. Введение искуственной амниотической жидкости при маловодии
10. Определение пола плода
11.Установление биологического отцовства
Диагностика моногенных болезней и ДНК диагностика
При наличии моногенных заболеваний у родителей, передающихся по рецессивному или доминантному типу наследования выполняется их пренатальная диагностика. Исследуется кровь родителей и плодовый материал (ворсины хориона, ткань плаценты, пуповинная кровь, амниотичекая жидкость) при следующих моногенных болезнях:
- адреногенитальный синдром
- муковисцедоз
- фенилкетонурия
- врожденный гипотиреоз
- поликистоз почек
- атаксия телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
- атаксия Фридрейха
- ахондроплазия
- болезнь Вильсона-Коновалова
- болезнь Норри
- болезнь Унферрихта-Лудборга
- болезнь Штадгарта
- гемофилия тип А, В
- липодистрофия
- дилатационная кардиомиопатия тип 1А
- метгемоглобинемия
- миотоническая дистрофия
- мышечная дистрофия пояснично-конечностная, тип 2А
- мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
- нарушение детерминации пола
- наследсвенная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
- наследсвенная нейропатия с подверженностью к параличу от сдавления
- нейросенсорная несиндромальная тугоухость
- окулофарингеальная миодистрофия
- остеопороз рецессивный
- периодическая болезнь
- прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Беккера
- псевдохондропатическая дисплазия
- синдром Алера
- синдром Бругада
- синдром Грейга
- синдром Жильбера
- синдром Жуберта
- синдром Коффина-Лоури
- синдром Криглера-Найара
- синдром Марфана
- синдром Ниймеген
- синдром Паллистера
- синдром Смита-Лемли-Опитца
- синдром тестикулярной феминизации
- синдром удлиненного QT интервала
- синдром Хольт-Орама
- спинальная амиотрофия типы 1,2,3
- спинальная и бульбарная амиодистрофия Кеннеди
- хорея Гентигтона
- хроническая грануломатозная болезнь
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
- Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
- Эритрокератодермия
ДНК диагностика применяется для выявления предрасположенности к наследственным заболеваниям:
- тромбозы;
- алкоголизм;
- привычное невынашивание;
- фетоплацентарной недостаточности;
- незаращению нервной трубки;
- нерасхождению хромосом в мейозе;
- нейросенсорная тугоухость;
- спинальная амиотрофия;
Для выявления предрасположенности к инсулинзависимому диабету проводится типирование по генам 1 класса HLA: A, B,C.
Аспирация ворсин хориона
Показания
- Возраст беременной > 35 лет;
- Отягощенный акушерский и генетический анамнез (наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью);
- Изменение уровней сывороточных маркеров крови (АФП, ХГЧ);
- Семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации;
- Данные эхографии (в 10-14 недель толщина воротникового пространства > 3 мм, маркеры хромосомных болезней, аномальное количество околоплодных вод).
Методика
Обследование выполняется амбулаторно в период с 70 до 91 дня беременности, что способствует уменьшению числа самопроизвольных выкидышей и обеспечивает получение количества материала, достаточного для достоверного исследования. В Центре применяется одноигольная методика трансабдоминальной биопсии. Используется игла для аспирационно режущей биопсии 19G, длиной 12 см производства, отличающаяся повышенной эхогенностью. С помощью ультразвукового датчика выбирается траектория пункции, таким образом, чтобы игла проходила через ткань хориона, располагаясь параллельно хориальной оболочке. В начале пункции необходимо следить, чтобы игла не повредила петлю кишки или мочевой пузырь. После того как игла пересечет миометрий, ее направляют параллельно его внутреннему контуру. Необходимо погрузить иглу в ткань хориона на максимальную глубину. Убедившись в правильном положении иглы из нее вынимают мандрен и присоединяют 2-5 мл шприц, заполненный транспортной средой. Постоянно выполняя аспирацию, в толще хориона выполняют 4-5 движений иглой вперед-назад. Игла извлекается при сохранении аспирации. Содержимое шприца переносится в прозрачный транспортный контейнер. Оценивается количество и качество полученного материала. Если оно недостаточно, то процедуру можно тотчас повторить без дополнительного риска.
Биопсия хориона
Материал отправляется на цитогенетическое исследование.
Основные результаты
- Частота получения необходимого количества плодного материала: 94 - 99,5 %
- Ретроплацентарные гематомы
- Кровотечения
- Болевые ощущения
- Хориоамниониты
- Прерывание беременности
Кордоцентез
Показания
- Возраст беременной > 35 лет
- Отягощенный акушерский и генетический анамнез (наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью)
- Изменение уровней сывороточных маркеров крови (ПАПП, ХГЧ)
- Семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации
- Данные эхографии (в 10-14 недель толщина воротникового пространства > 3 мм, в 20-24 недели - наличие ВПР, маркеры хромосомных болезней, аномальное количество околоплодных вод)
Методика
Обследование выполняется амбулаторно в период с 20 до 22 недели беременности, что способствует уменьшению числа самопроизвольных выкидышей и обеспечивает получение количества материала, достаточного для достоверного исследования. В Центре применяется одноигольная методика. Применяется стандартная игла для спиномозговой пункции диаметром 22G, длиной 9 см. Под контролем ультразвукового сканирования методом «свободной руки» выполняется пункция вены пуповины. Существует несколько видов доступов к пуповине
Схема пункции вены пуповины. Различные доступы к пуповине
После введения в пуповину иглы из нее удаляют мандрен и, присоединив шприц, аспирируют 1 мл крови. В шприц предварительно набирается небольшое количество антикоагулянта (гепарин). Кровь переливается в пробирки с соответствующей средой и отправляется на цитогенетическое исследование.
Основные результаты
- Частота получения необходимого количества плодного материала: 96-99 %
- Частота выявления хромосомной патологии при применении инвазивных методов диагностики- 5,1 % (по данным Российского многоцентрового исследования)
- гематома пуповины,
- брадикардия у плода,
- прерывания беременности,
- преждевременные роды
Пункция кист почек плода
Показания
- крупные солитарные кисты почек, приводящие к сдавлению органов плода
- мультикистоз одной почки, приводящий к сдавлению органов плода
- нормальный кариотип плода
- сочетание кист почек плода с другими аномалиями или хромосмными нарушениями
- сочетание кист почек плода с обструктивной уропатией
Под контролем ультразвукового сканирования с соблюдением всех правил асептики иглой 22 G выполняется пункция солитарной кисты или последовательно наиболее крупных кист почек плода. Аспирируется максимально возможное количество содержимого.
Игла удаляется. В последующем выполняется УЗ мониторинг. При увеличении размеров кист выполняются повторные пункции.
Основные результаты
Возможные осложнения в медицинской литературе не описаны.
Пункция мочевыделительной системы при обструктивной уропатии выполняется у плодов, имеющих недостаточную зрелость, чтобы выжить во внеутробных условиях
Показания
- обструкция нижних мочевых путей постоянного характера
- прогрессирующий двусторонний гидронефроз
- признаки ухудшения состояния плода или патологического изменения его стрктур
- сочетание обструктивной уропатии с другими аномаиями или хромосмными нарушениями
- сочетание обструктивной уропатии с кистами почек
Под контролем ультразвукового сканирования с соблюдением всех правил асептики иглой 22 G выполняется пункция чашечно-лоханочной системы или мочевого пузыря плода. Аспирируется максимально возможное количество мочи. Игла удаляется. В последующем выполняется УЗ мониторинг. При расширении мочевыделительной системы до прежних размеров выполняются повторные пункции.
Основные результаты - уменьшение компрессии органов плода увеличенными почками и мочевым пузырем.
Возможные осложнения в медицинской литературе не описаны.
Определение пола плода
Показания
- Медицинские (наличие моногенных заболеваний у родителей, наследование которых связано с полом)
- Социальные (желание родителей)
Методика
- Биопсия ворсин хориона в 10-12 недель+ цитогенетическое исследование кариотипа плода
- Кордоцентез в 20-22 недели + цитогенетическое исследование кариотипа плода
Возможные осложнения
- плодово-материнское кровотечение,
- гематома пуповины,
- брадикардия у плода,
- прерывания беременности,
- преждевременные роды
Установление биологического отцовства плода
Показания
- по определению суда
- по желанию отца при согласии беоеменной
Противопоказания - Острые воспалительные заболевания
Методика
· Биопсия ворсин хориона в 10-12 недель+ исследование крови обоих родителей
· Кордоцентез в 20-22 недели + исследование крови обоих родителей
Основные результаты - определение родства плода и предполагаемого отца с вероятностью ошибки не более %
Возможные осложнения
- плодово-материнское кровотечение,
- гематома пуповины,
- брадикардия у плода,
- прерывания беременности,
- преждевременные роды
Во время беременности используются различные методы диагностики, цель которых – определить, насколько нормально развивается малыш и благополучно ли протекает беременность. Обследования проводятся с помощью скрининга и инвазивных процедур.
Скрининг – это комплекс обследований, который включает УЗИ и забор биоматериала (проб крови) для определения состояния плода и здоровья будущей мамы.
Инвазивные методы предусматривают медицинское вторжение в обследуемый орган, в данном случае в матку. Это увеличивает риск прерывания беременности – по диагностическим данным самоаборт происходит у 1 беременной на 400 случаев обследования, но зато дает возможность определить генетические аномалии, например, синдром Дауна. К таким же методам обследования относится и хорионбиопсия.
Хорионбиопсия
Техника проведения процедуры следующая. Отделяют от плаценты биоматериал – ворсин хориона, и далее его исследуют для выявления врожденных заболеваний и патологий, обусловленных генетическим фактором. Эту процедуру еще называют аспирация или биопсия ворсин хориона.
В зависимости от выбранного доступа различают трансабдоминальный и трансцервикальный способы. Выполняется забор материала 1 и 2-мя иглами.
- возраст старше 35 лет;
- если у одного из членов семьи уже имеется синдром Дауна или в прошлые беременности у плода или у ребенка выявили хромосомные болезни;
- аномалии кариотипа родителей;
- неблагоприятный скрининг І триместра;
- есть вероятность наличия Х-сцепленных генных заболеваний, и необходимо поэтому точно знать пол ребенка.
Противопоказания к процедуре весьма относительные:
- воспалительный процесс местного или общего характера;
- риск самоаборта.
Перед проведением обследования уточняется состояние матки – ее тонус, и проводится санация поля обследования.
Конечно же, беременная должна принести с собой обменную карту, в которой отмечено, что все необходимые анализы она сдала – от общих, до резус-фактора и специфических обследований на хронические инфекции.
Хорион
Что же такое хорион, биопсия которого отвечает наиболее четко на основные вопросы родителей – какое состояние здоровья у будущего ребенка?
Хорион – это зародышевая внешняя оболочка. Она образуется на самом раннем сроке вынашивания, и состоит из сосудов, которые обеспечивают питание младенца во время всей беременности.
Сначала сосуды, соединяющие зародышевую оболочку со стенками матки, тоненькие, но мере увеличения срока выросты эти становятся более плотными, расширяются – это необходимо, так как потребности плода растут по мере его формирования. Тоненькие сосуды превращаются в ворсины хориона, а сам он преобразуется в плаценту. Ворсины хориона содержат тот же хромосомный набор, что и будущий младенец, поэтому по ним можно выявить генетические аномалии.
Уже на первом сеансе УЗИ исследуется состояние хориона, где он локализуется: на передней или задней стенке матки, достаточно ли высокое прикрепление. По толщине хориона на начальных сроках беременности уточняется ее срок.
Хорион обеспечивает газообмен между матерью и плодом, защищает его от проникновения инфекции, обеспечивает выделительные функции.
На ранней стадии – до 9 недели – хорион кольцевидный, затем он преобразуется в гладкий и ветвистый, а потом трансформируется в плаценту.
Киста хориона – это единичный участок, который образовывается вследствие воспалительного процесса на ранних сроках беременности или перед ее наступлением – в него не поступает кровь и от основной плаценты он отделен. На состояние беременности одиночные образования влияния не оказывают.
Гиперплазия хориона – повышенное количество расширенных капилляров. Если беременность будет перенашиваться, повышается возможность сохранить младенцу жизнь.
Гипоплазия хориона – его неполное развитие, сосуды сформировались не полностью и для кровоснабжения плода их недостаточно. Является угрожающим состоянием.
Когда в заключении, выданном на 10-11 неделе беременности, написано: «неизмененная структура хориона », за состояние беременности можно не волноваться – она абсолютно благополучная.
Как делается хорионбиопсия?
Чтобы биопсия хориона прошла быстро и не пришлось подвергать беременную дополнительному ожиданию, для улучшения визуализации требуется предупредить пациентку – мочевой пузырь не должен полностью опорожнятся перед исследованием.
Наиболее благоприятный срок проведения процедуры – 11-12 недель:
- Трансабдоминальную биопсию проводят с помощью пункционного адаптера. На экране монитора видно, насколько глубоко погружается в хорион игла;
- Методики забора биоматериала две;
- Одноигольный метод – иглой пунктируют последовательно брюшную стенку, стенку матки, ткань хориона;
- Двухигольный – пунктирование проводится внешней иглой, которая прокалывает стенки брюшины и матки, а забор биоматериала осуществляется внутренней биопсийной иглой;
- Забор материала осуществляется метолом аспирации, для извлечения биоматериала присоединяют шприц.
Если хорион локализуется на задней стенке матки, то выполняется трансцервикальная биопсия. Пациентка во время нее находится в гинекологическом кресле.
Шейку матки фиксируют пулевыми щипцами, для доступа используется гибкий полиэтиленовый катетер с мандреном внутри. Катетер вводят в цервикальный канал, затем во внутренний зев, и между хориальной оболочкой и стенкой матки направляют в ткань хориона. К мандрену присоединяют шприц, создают за счет него отрицательное давление в матке и проводят аспирацию ворсин, постепенно изымая катетер из толщи ткани хориона.
Иногда полученного материала при заборе не хватает для обследования, так как достоверный показатель можно получить при наличии 5 мг ткани хориона. В этом случае забор материала повторяют. Врачи считают, что никакого риска для беременности повторное проведение процедуры не представляет.
Осложнения при хорионбиопсии
При выполнении процедуры трансабдоминальным методом женщина может чувствовать спазмы внизу живота во время нее и после, ощущения напоминают менструальные боли средней выраженности. При трансцервикальном способе возникают те же ощущения, что и при плановом гинекологическом осмотре.
Вся процедура занимает около часа, не более, и если она прошла без осложнений, пациентка может покинуть медучреждение.
После трансцервикальной хорионбиопсии осложнения диагностируются в 1 из 3 случаев – это кровянистые выделения. В большинстве случаев к концу недели после обследования они прекращаются сами, но иногда состояние требует лечения. Может сформироваться ретрохориальная гематома – состояние требует наблюдение. Оно обычно самоликвидируется на 16 неделе.
При трансабдоминальном обследовании кровомазание встречается в единичных случаях.
Также имеется вероятность развития воспалительных процессов – если во время обследования в ткани хориона внедрится болезнетворная флора. Риск развития инфекции плаценты – хориоамнионита – составляет 0,3% случаев.
Такое же минимальное количество следующих осложнений при трансцервикальной хорионбиопсии: нарушение целостности оболочки плода и повышение уровня α-фетопротеина в сыворотке крови будущей матери.
Здравствуйте, дорогие! Искренне надеюсь, что вы прочитаете этот отзыв просто из интереса и вас этот вопрос не касается. Но вот она я, объективная, и прямо пишу об этом шоковом опыте.
Началось все на первом биохимическом скриннинге крови. Паппа в пол, хгч в потолок. УЗИ норма. Риск синдрома Дауна, три 21 хромосомы.
Судорожно копаюсь в интернете и выясняю, что больным генетически ребенок может быть без видимых дефектов. Предложили биопсию ворсин хориона. Врач гарантировал, что это надежная диагностика.
Из сопутствующих факторов - сильное ОРВИ на 6 неделе (пришлось один раз принять парацетамол, т. к. температура шла к 38), а также прием с начала беременности гормональных препаратов по назначению врача.
Дело еще осложнилось тем, что из-за новогодних праздников на биопсию я попала уже в 13,5 недель. Ох уж эти праздники! Когда речь идет о жизни это не праздник, а преступление. Ну не должно быть перерывов в медицинском обслуживании!
Врач честно сказала, что аборт все равно делать поздно, а искусственные роды рано. Что со мной при этом творилось каждый поймет по своему. Были эмоции, которые хлестали через край, и вели при этом в никуда, разрушая меня изнутри. Был холодный разум, который сквозь эту бредовую реальность говорил - давай смотреть, выяснять.
Нас пришло несколько человек. С собой сказали взять шприц большой какого-то модного производителя. Я под дождем обегала 5 аптек, пока сердобольная тетушка не сказала, что их уж нет таких давно, надо брать германский. Под УЗИ смотрели и делали. Сдуру посмотрела на иглу. Она толстая! Процедура противная. Что-то туда-сюда ширяли и треск что ли ощущаешь. Сложно передать. Живот потом тянуло. А как выходила из больницы (вначале лежала под наблюдением около часа) чуть носом не запахала асфальт-голова закружилась. Села в такси и отлеживаться домой.
Результат был через три дня, да еще какой! По 21 хромосоме в части образцов триплодия, в части - тетраплодия, в части - норма.
Соответственно, ответа я не получила. Зря мучилась. Четкий ответ - нужен кордоцентез.
В общем-то его лучше сразу и делать.
Проштудировав десяток научных трактатов я узнала, что бывает мозаицизм плаценты. Статистика показывает, что чаще всего с плодом при мозаицизме плаценты все нормально, но возможны все же два негативных варианта: хромосомная аномалия плода либо мозаицизм плода. В случае мозаицизма плода аномалия выражена мягче и может не проявляться внешне. Вместе с тем, при любых генетических аномалиях страдает умственное развитие. Есть очень талантливые люди-Дауны, которые смогли много добиться. Они как раз и есть мозаики.
Я очень долго читала про Даунов и рассматривала их фото.
Больше всего мне понравилось, как доходчиво сказал один человек - до 3 лет проблемы с сердцем, потом до 11 - с кровью, потом еще с чем-то и так всю их короткую жизнь. Обрекать на это живое существо я не имею морального права, поэтому мой выбор - кордоцентез. Нажмите и читайте продолжение.