Трисомия - наличие нескольких или одной лишней хромосомы в хромосомном наборе. Наиболее распространенный вариант - это наличие в 13-й, 18-й и 21-й хромосоме.
Синдром Дауна
Второе название этого заболевания - трисомия 21. Первым его исследовал в своей практике и описал доктор Ленгдон Даун в 1866 году. Врач верно изложил главные основополагающие симптомы, но он не смог правильно определить причину данного синдрома. Раскрыть тайну трисомии 21 ученые смогли только в 1959 году. Тогда было установлено, что данное заболевание имеет генетическое происхождение. Копии генов 21 хромосомы несут ответственность за характеристики синдрома, а именно наличие лишней хромосомы приводит к такой патологии. Известно, что каждая клетка человека содержит двадцать три пары хромосом. Первая половина достается через яйцеклетку от матери, а вторая - через сперматозоид от отца. Но иногда случается сбой, и хромосома может не разделиться, так от одного из родителей может достаться лишняя единица. Стоит отметить, что мальчики и девочки страдают от синдрома Дауна одинаково. Географическое положение родителей также не имеет значения. По статистике, на восемьсот детей один страдает трисомией 21.
Причины возникновения и риск трисомии 21. Норма показателей риска
Причины развития синдрома Дауна до конца еще не изучены. Ученые до сих пор спорят о данной патологии. Единственное, в чем они сходятся, это то, что трисомия 21 возникает в результате сбоя многочисленных взаимодействий между отдельными генами. И что она не является Еще наблюдается определенная закономерность: если возраст матери превышает 35 лет, то возникновение этой патологии возрастает на три процента. И чем больше возраст рожающей женщины, тем выше риск того, что у малыша будет трисомия 21. Так, риск родить больного ребенка у женщин двадцати пяти лет составляет 1 ребенок на 1250 детей, а после сорока - 1 ребенок на 30 новорожденных. Нужно отметить, что возраст отца не влияет на возникновение заболевания. Женщина с синдромом Дауна может родить больного ребенка с вероятностью в пятьдесят процентов, мужчины с данным заболеванием - бесплодны. У родителей, имеющих ребенка с данной патологией, риск трисомии 21 у второго ребенка составляет один процент.
Методы определения хромосомной аномалии
Каждая женщина, планирующая беременность, переживает за здоровье будущего малыша. Современная медицина позволяет распознать многие патологии развития ребенка еще в утробе матери. Как было сказано выше, ожидаемый риск трисомии 21 многократно возрастает с увеличением возраста роженицы. Потому тем женщинам, возраст которых входит в группу риска, назначают скрининг в первом триместре беременности. Но не только возраст может стать причиной, по которой у доктора возникают опасения, что у плода может развиться трисомия 21. Норма, при которой назначается анализ:
- врожденные патологии при прошлых беременностях, в частности хромосомные патологии;
- наличие невыношенных беременностей;
- наличие у родственников беременной тяжелых врожденных заболеваний;
- перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности;
- радиационное облучение;
- рождение первого ребенка с данным синдромом;
- принятие на ранних сроках препаратов с тератогенным действием.
Для анализа проводят забор крови, а затем исследуемый образец помещают в специальный аппарат, с помощью которого и обнаруживают наличие патологии. По косвенным признакам также определяется трисомия 21, нормальные показатели учитываются наравне с другими объективными факторами. К ним относятся: возраст роженицы, вес, наличие плодов, отсутствие или наличие вредных привычек и другие. И только после того как было проведено полное обследование, подсчитаны все риски, и показатель «трисомия 21» подтверждается - женщину приглашают на консультацию к врачу-гинекологу, где ей рассказывают о подозрении наличия синдрома Дауна у будущего малыша. Женщина может принять решение о прерывании беременности. Но одни лишь результаты скрининга не могут дать стопроцентную постановку диагноза. Если анализ дает положительный результат, врач, как правило, назначает пункцию хориона.
Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна
Как правило, трисомия 21 обнаруживается в первые минуты жизни малыша. Есть ряд внешних признаков, по которым врач может поставить данный диагноз. К ним относятся:
- короткая шея, уплощенный нос и лицо, маленький рот, большой, как правило, высунутый язык, монголоидный маленькие деформированные ушные раковины;
- неправильное небо, язык с бороздками, плоская переносица;
- короткие и широкие руки, ладони с одной складкой, укороченная фаланга среднего пальца;
- белые пятна на радужке глаз;
- маленькая масса тела;
- очень слабый мышечный тонус;
Патология внутренних органов
Можно сказать, что у людей, которым был поставлен диагноз «трисомия 21», норма сопутствующих заболеваний такая:
Трисомия 21. Нормальные показатели психо-эмоционального проявления
Пожалуй, самым распространенным расстройством у детей, которым поставлен такой диагноз, является нарушение психо-эмоционального развития. Люди с патологией трисомия 21 трудно поддаются обучению, они не общительны, с трудом осваивают речь. Часто такие дети бывают либо гиперактивны, либо же совершенно нелюдимы. Эти люди очень сильно подвержены депрессиям. Но нужно отметить, что такие дети очень ласковые, послушные и внимательные. Их еще называют «солнечными детьми».
Лечение синдрома Дауна
К сожалению, данная патология на сегодняшнее время неизлечима. Единственное, чем можно помочь таким людям - это лечить сопутствующие заболевания. Таким образом можно продлить жизнь «солнечным людям» и повысить качество жизни.
Прогноз синдрома Дауна
За последнее время продолжительность жизни людей с патологией в 21 хромосоме резко увеличилась. Все благодаря улучшению качества обследований и лечения. Человек с таким синдромом может качественно прожить до пятидесяти пяти и более лет. Благодаря интеграции в общество, люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью, дети - ходить в обычные школы. На сегодняшний день известно достаточно много людей, сумевших внести большой вклад в общественную жизнь и даже стать знаменитыми.
У родителей, которым сообщают, что их ребенок болен синдромом Дауна, возникает множество вопросов, связанных с дальнейшим уходом и воспитанием ребенка. До недавнего времени в нашем обществе предвзято относились к таким людям. Это отношение сложилось из-за нехватки информации. Но в последнее время все больше информации получает общество о людях, которые несколько отличаются от нас. Сейчас создается большое количество центров, в которые могут приходить родители со своими «солнечными детьми». В них они не только делятся своими успехами и переживаниями, но и обучают детей приспосабливаться к бытовым трудностям и вливаться в современное общество. Важно заниматься не только психическим развитием ребенка, но и физическим. Хорошие результаты дают физические нагрузки и трудотерапия. Необходимо обучить ребенка самостоятельно себя обслуживать. Очень важно заниматься "солнечным" ребенком с младенчества. Существует достаточно много методик по развитию таких детей. И если близкие люди помогут малышу справиться со своей особенностью, то велика вероятность того, что ребенок практически ничем не будет отличаться от своих сверстников. Он может не только ходить в обычную школу, но и получить профессию, а значит стать полноценным членом общества.
Особенный ребенок: трисомия 13.
Генные отличия способны достаточно очень воздействовать на жизнеспособность малыша, потому этот вопрос так важен для докторов и будущих родителей. Одна из схожих патологий - синдром Патау, его вызывает трисомия по 13 хромосоме.
Трисомия 21 и сердце
Трисомия 13 - что это?
Синдром Патау не такое нередко болезнь, как, к примеру, синдром Дауна либо Эдвардса. Встречается этот синдром приблизительно 1 раз на 6000 - 14000 случаев беременностей. Но, синдром Патау включен в тройку часто встречающихся генных патологий.
Синдром имеет несколько методов образования. Во-1-х,как итог образования дополнительной хромосомы в паре обычной трисомии. Во-2-х, в следствии мутации из-за неверного основания клеточки либо наследной расположенности робертсоновской транслокации. Также она делится на полную (во всех клеточках), мозаичного типа (в неких) и частичную (присутствие излишних частей хромосом).
Как выявляют трисомию 13?
Для обнаружения аномального количества хромосом у плода, нужно проведение очень сложного исследования амниоцентеза, в процессе которого будет взято мало околоплодной воды. При проведении этой процедуры существует риск провоцирования самопроизвольного выкидыша. Потому, для определения риска наличия трисомии 13 у плода,дама должна сдать полный тест скрининг. Он содержит в себе проведение ультразвукового исследования и забор крови из вены для определения ее биохимического состава.
Определение рисков трисомии 13.
Сдав на 12-13 неделе беременности кровь и сделав УЗИ, будущие матери получают итог, в каком будут верно установлены базовый и личный опасности. В тех случаях, когда 2-ое число у первого показателя трисомии 13 (другими словами норма) будет меньше, чем у второго, это гласит о низком риске (к примеру: базисный 1: 5000, а личный 1: 7891). Если напротив, то нужна проконсультироваться у генетика.
Симптомы трисомии 13 у деток.
Данной генной патологией вызываются достаточно томные нарушения в развитии малыша:
Расщелина губки и неба;
Близко посаженные глаза они могут практически соединяться в один глаз;
Понижение тонуса мускул;
Дополнительные пальцы рук либо ног (полидактилия);
Грыжи: пупочная грыжа, паховая грыжа;
Отверстие, раскол, либо щель в радужке (колобома);
Низковато посаженные уши;
Отсутствие кожи на голове;
Скелетные (конечности) аномалии;
Малая голова (микроцефалия);
Малая нижняя челюсть (микрогнатия);
Неопущение яйца (крипторхизм);
Недостатки внутренних органов: порок сердца, почек, поджелудочной железы и др.
Вероятные отягощения у малышей с трисомией 13.
Отягощения начинаются практически сходу. Большая часть малышей с трисомией 13 имеют прирожденный порок сердца. Отягощения могут включать:
Затрудненное дыхание либо отсутствие дыхания (апноэ);
Трудности со зрением.
В большинстве случаев схожую беременность сопровождают многоводие и небольшой вес плода. Детки с этим болезнью почти всегда погибают в 1-ые недели собственной жизни.
Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, или трисомия 21, 18, 13 соответственно? – ужасающие словосочетания для каждой беременной женщины. Потому как это не что иное, как генные нарушения, которые на сегодняшний день, увы, неизлечимы.
Чем обусловлены данные патологии и каков риск родить ребенка с трисомией по 21 18 13 хромосоме, - попробуем разобраться.
Патофизиология болезнейНаиболее распространенные генные патологии – трисомии по 13, 18, или 21 хромосоме возникают в результате неправильного распределения генного материала в процессе деления клеток. Иными словами плод наследует от родителей вместо положенных двух хромосом три, при этом лишняя копия 13, 18 или 21 хромосомы препятствует нормальному умственному и физическому развитию.
Согласно статистике, трисомия по 21-й хромосоме (сидром Дауна) встречается намного чаще, нежели трисомии по 13 и 18-й хромосоме. Причем продолжительность жизни малышей, рожденных с синдромами Патау и Эдвардса, как правило, меньше года. В то время как носители трех копий 21-й хромосомы доживают до старости.
Но в любом случае, дети с подобными аномалиями не способны стать полноценным членами общества, можно сказать, что они обречены на одиночество и страдание. Поэтому беременных, у которых после проведения биохимического скрининга обнаружен высокий риск трисомии по 13, 18, 21-й хромосоме, дополнительно обследуют. В случае подтверждения диагноза, им может быть предложено, прервать беременность.
Трисомия 21 18 13: расшифровка анализов
Риск родить ребенка с трисомией по 21, 18, или 13-й хромосоме в разы увеличивается с возрастом матери, но при этом нельзя исключать такую вероятность и у молодых девушек. С целью снизить численность детей, рожденных с данными патологиями, ученые разработали специальные методы диагностики, которые позволяют заподозрить неладное еще во время беременности.
На первом этапе диагностики, будущим мамам, врачи настоятельно рекомендуют пройти скрининговые тесты, в частности, так называемый тройной тест. С 15-20 неделю женщина сдает анализ крови, по которому определяют уровень: АФП (альфа-фетопротеин), эстриола, ХГЧ и ингибина-А. Последние являются характерными маркерами развития и состояния плода.
Дабы установить риск трисомии по 21, 18, 13-й хромосоме, возрастные нормы сопоставляют полученным показателям. Известно, что у женщин риск возникновения у плода синдрома Дауна:
- в возрасте до 25 лет 1: 1250;
- в 30 лет – 1: 1000;
- в 35 лет – 1: 400;
- в 40 лет – 1: 100;
- у беременных старше 45, риск патологии в разы увеличивается – 1 к 40.
К примеру, если результат скрининга у 38-летней женщины 1:95, это свидетельствует о повышенном риске и необходимости провести дополнительное обследование. Для постановки окончательного диагноза используют такие методы, как , кордоцентез, плацентоцентез.
Зависимость возрастания риска рождения детей с трисомией 13, 18 в зависимости от возраста матери также прослеживается, однако она менее выражена, чем в случае с трисомией 21. В 50% отклонения визуализируются во время ультразвукового исследования. Для опытного специалиста не составляет проблемы определить синдром Эдвардса или Патау по характерным признакам.
Всего страниц: 3
Страницы: 01
|
Должность: Образование |
Вопрос: Здравствуйте! Расшифруйте анализи, пожалуйста!
Срок беременности 12нед.+1день
Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС плода 164 уд /мин
Копчико-теменной размер 55
Толщина воротникового пространства 1.20
Кость носа определяется
Свободная бета-субьеденица XГЧ 64,20ME/л/ 1,629 Мом
РАРР-А 2,401ME/л/ 0,953
Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13
Возраст матери 38лет
Трисомия 21 базовый риск 1:105/ индивидуальный риск 1:998
Трисомия 18 базовыц риск 1:245/ инд, риск 1:4896
Трисомия 13 базовый риск 1,771/ инд риск 1:15418
Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга для вашего возраста в норме.
Медицинские услуги в Москве:
Вопрос: Здравствуйте. Помогите пожалуйста с расшифровкой. Мне 22 лет. Мужу 23. Мой вес в начале беременности 52 кг. Рост 179. Беременность 1, роды будут 1. Первый скрининг в 12 нед+5дней. УЗИ: все показатели в N. ТВП 1,3 мм. Кровь: ХГЧ:23,53Ме/л/0,561 МоМ
РАРР-А: 1,030Ме/л/0,209 МоМ.
Трисомия 21
Базовый риск - 1:1058
Инд.риск - 1:3814
Трисомия 18
Базовый риск - 1:2585
Инд.риск - 1:425
Трисомия 13
Базовый риск - 1:8108
Инд. риск - 1:876
Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме, кроме РАРР-А: 1,030Ме/л/0,209 МоМ ниже нормы. Вам надо подождать второй скрининг в 17-18 недель. Далее обратитесть на очную консультацию к генетику.
Вопрос: Скажите какой риск с моими результатами?анализ на сроке 13 недель УЗИ чсс162; ктр67; твп1,60 Свободная бета-субьединица хгч 9,96/0,445 рарр-а 1,897/1,056 Трисомия 21 базовый 1:527 индивидуальный 1:10544 трисомия 18 база1:1307 инд.1:26131 трисомия 13 база 1:4093 инд.1:81869
Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме.
Вопрос: Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, заранее спасибо.
УЗИ: Срок беременности(СБ) 12 нед.+ 5 дней по КТР
ПДР по УЗИ:14/10.2016
Сердечная деятельность плода определяется - ЧСС -160 уд./мин.
(КТР) 63,0 мм
ТВП 3.00 мм
Кость носа: определяется.
Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъеденица ХГЧ: 23,26 МЕ/л/1,641 МоМ
РАРР-А:5,468 МЕ/л /1,593МоМ
Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13:
Возраст матери 37 лет.
Трисомия 21:
Базовый риск 1:154 Индивид.риск 1:105
Трисомия 18:
Базовый риск 1:374 Индивид.риск 1:871
Трисомия 13:
Базовый риск 1:1175 Индивид.риск 1:4023
Риск трисомии 21 повышен. Хотелось бы знать, это уже почти приговор? Теперь очень переживаю,
Ответ врача: Здравствуйте! Высокий риск по СД 70%. Рекомендую кариотипирование плода. Показатель ТВП 3.00 мм больше нормы, Базовый риск 1:154 Индивид.риск 1:105 высокий риск.
Вопрос: Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять результаты первого скрининга. Дата скрининга 02.07.2015.
Возраст матери 2Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять насколько плохи результаты первого скрининга и что делать дальше.
Возраст 22 года.
СБ 12 недель+3 дня. ЧСС плода 156 уд./мин., КТР - 59,8 мм, ТВП - 1,1 мм, кость носа определяется.
Свободная бета-суъединица ХГЧ 230,60 МЕ/л/ 4,731 МоМ
РАРР-А 3,991 МЕ/л/ 0,757 МоМ
Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.
Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.
УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и кровиНормативы ультразвуковой диагностики I скрининга
В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:
При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.
На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:
Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:
| Возраст плода (неделя) | Средний КТР (мм) | Средний БПР (мм) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.
Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).
Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:
- ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
- свободный ХГЧ (компонент бета).
Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.
Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов ХГЧ: оценка рисковых значений
По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:
Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.
Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы
Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:
Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.
Описание результатов скрининга I триместра
Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.
Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:
низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.
Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга Оценка рисков
Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.
В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.
Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.
Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.
Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка Если получены неблагоприятные результаты, что делать?
Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.
Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.
В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.