Амниоцентез – это биохимическое исследование амниотической жидкости (жидкости, которая окружает плод в утробе матери) для выявления кислородного голодания плода и определения пороков его развития. Околоплодные воды (от 3 до 30 мл) получают путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона (защитный пузырь с жидкостью, в которой находится плод). Вместе с жидкостью во время амниоцентеза берут и слущенные клетки плода, по которым специалисты судят о наличии или отсутствии генных мутаций.

В последние годы стал использоваться еще один диагностически ценный метод – кордоцентез. Для этого делают прокол вены пуповины (корды) и берут небольшое количество крови для анализа, а при необходимости в эту же вену вводят лекарственные вещества. Обычно кордоцентез используется в тех случаях, когда необходимо выявить хромосомные или наследственные заболевания, резус-конфликт между плодом и матерью, гемолитическую болезнь.

Обе эти процедуры стали возможными только благодаря внедрению в медицинскую практику ультразвукового исследования , позволяющего визуально отслеживать ход проведения манипуляции. Трудно переоценить важность и необходимость этих методов диагностики , ведь с их помощью можно судить об имеющихся аномалиях в отдельных генах или целых хромосомах, не затрагивая при этом целостность тканей самого плода.

Простое биохимическое исследование амниотической (околоплодной) жидкости позволяет определить уровень ферментов, гормонов и аминокислот, от которых в большой степени зависит рост и развитие плода. Анализ пуповинной крови дает возможность обнаружить такие серьезные внутриутробные инфекции , как ВИЧ , краснуха , цитомегалия, парвовирус В19 (вирус хронической анемии).

Как проводится процедура амниоцентеза?

Перед проведением амниоцентеза беременную тщательно осматривают на УЗИ, при этом обращают особое внимание на расположение плаценты и объем околоплодной жидкости, количество плодов, их сердечную деятельность. После уточнения всех особенностей крепления плаценты в матке и расположения плода приступают непосредственно к самой процедуре. Обычно ее проводят без обезболивания, но при низком пороге болевой чувствительности допускается введение анестетиков в кожные покровы живота.

Длительность манипуляции составляет не более 2-3 минут. По свидетельствам многих женщин, процедура не болезненна, но вызывает неприятные ощущения, которые вскоре после исследования самостоятельно проходят.

Прокол производят специальной тонкой иглой с мандреном (металлической проволокой, которая препятствует попаданию воздуха в полость амниона). Длину иглы подбирают индивидуально, в зависимости от телосложения женщины и расположения амниона в полости матки.

В течение всей процедуры выполняется УЗ-мониторинг, чтобы не затронуть иглой плод и не повредить пуповину . При расположении плаценты на передней стенке матки допускается произведение пункции через нее, однако для прокола всегда стараются выбрать самое тонкое место.

Больших различий между ранним и поздним амниоцентезом нет, но проведение этой манипуляции на сроках до 14 недели требует от врача большей аккуратности и более медленного продвижения иглы, т.к. плодные оболочки еще не достаточно прочно соединены со стенками матки.

По окончании процедуры шприц с околоплодными водами отправляют в лабораторию, а пациентку инструктируют по поводу возможных изменений в самочувствии и правилах поведения после амниоцентеза. Женщина должна соблюдать строгий постельный режим в течение нескольких дней. При этом нужно обращать внимание на подтекание околоплодных вод или покраснение места прокола, а незначительная боль в области пункции или тянущие не сильные боли в брюшной полости – явление нормальное, эти симптомы вскоре пройдут самостоятельно. Насторожить беременную должно повышение температуры или появление жара в области пункции. Обо всех изменениях необходимо немедленно сообщить гинекологу , с тем, чтобы предотвратить развитие осложнений и сохранить жизнь и здоровье плода.

На каком сроке беременности проводится амниоцентез?

Проводить амниоцентез можно на любом сроке беременности , за исключением последнего триместра. Оптимальным сроком для этой манипуляции считается период с 16 по 18 неделю гестации, когда плод еще имеет относительно малые размеры, а количество околоплодных вод уже достаточное.

Тем не менее, при наличии показаний амниоцентез может быть назначен на ранних сроках беременности (с 7 по 14 неделю). В этом случае возможна пункция (прокол) амниотического пузыря не через переднюю брюшную стенку, а по заднему своду влагалища. Такой доступ является иногда даже более предпочтительным, особенно когда плодное яйцо расположено недалеко от входа во влагалище.

Несмотря на достаточно низкую успешность раннего амниоцентеза, его рекомендуют проводить в тех случаях, когда существует очень большая вероятность внутриутробных аномалий плода. В этом случае часто возникает необходимость прерывания беременности, и чем раньше оно будет проведено, тем меньшую психологическую и физическую травму испытает женщина.

Показания к амниоцентезу

На ранних сроках беременности амниоцентез назначают при наличии одного или нескольких факторов:
1. Возраст беременной менее 20 или старше 40 лет.
2. Наличие хотя бы у одного из супругов наследственной болезни, которую теоретически может унаследовать ребенок.
3. Рождение в прошлом ребенка с каким-либо наследственным заболеванием.
4. Наличие явных лабораторных и инструментальных указаний на необходимость более глубокой диагностики.

Помимо этого, независимо от сроков беременности, врач вправе назначить амниоцентез в случаях:

• Возникновения подозрений на аномальное развитие плода или гипоксию плода.
• Оценки состояния плода, зрелости его легких , диагностики внутриутробных инфекций.
• Приема беременной препаратов, оказывающих токсическое действие на плод.
• Многоводия. В этом случае процедура проводится неоднократно, главная ее цель - удаление излишков околоплодных вод с тем, чтобы они не затрудняли рост и развитие плода/ов.
• Необходимости внутриутробного лечения плода или же с целью прерывания беременности (по строгим показаниям).
• Проведения хирургического лечения плода.

Как видно из вышесказанного, показаниями для амниоцентеза являются не только диагностические мероприятия, но и лечебные, в том числе и хирургические вмешательства.

Как и для чего делают амниоцентез - видео

Противопоказания к амниоцентезу

Противопоказаний для амниоцентеза очень немного, все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности или здоровья плода.

К основным противопоказаниям относятся:

• Угроза выкидыша и отслоение плаценты ;
• Лихорадочное состояние у беременной;
• Острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
• Миоматозные узлы больших размеров.

Плохая свертываемость крови не является противопоказанием, но выполнять амниоцентез в этом случае следует с большой осторожностью, под прикрытием препаратов, сокращающих время кровотечения .

Результаты теста амниоцентез

Результаты проведенного амниоцентеза обычно готовы через 2-3 недели. Однако сроки получения результатов анализов могут колебаться в зависимости от вида исследования, которое необходимо для выявления нарушений у плода. Так, при исследовании слущенных клеток плода их вначале культивируют на питательных средах в течение 2-4 недель, и только после этого приступают непосредственно к изучению полученного материала. Если же проводится молекулярно-генетическая диагностика, культивирования (выращивания) не требуется, поэтому результаты можно получить в течение недели.

Достоверность результатов амниоцентеза очень высока и составляет приблизительно 99,5%. Оставшийся процент неудач обычно объясняется попаданием крови матери в пункционный материал или недостаточным количеством полученной жидкости.

Каждая женщина, решившаяся на проведение данного теста, должна быть готова к плохим новостям, т.к. этот анализ назначают только в случае серьезных подозрений у врача на возможные аномалии развития плода. Если результаты исследования показывают нарушения в развитии плода, перед женщиной возникает необходимость сделать выбор – сохранять беременность или же прервать ее. Врач в данной ситуации может и должен проинформировать о возможных последствиях того или иного решения, но окончательное решение в любом случае принимать предстоит самой женщине.

Делать амниоцентез или нет?

Делать амниоцентез или нет – необходимо решать женщине самостоятельно. Врач может порекомендовать проведение этого теста (в некоторых случаях он может это сделать очень настоятельно), но в перечень обязательных исследований амниоцентез не входит.

Если в прошлом у женщины были случаи рождения ребенка с аномалиями, или на ранних сроках беременности она принимала тератогенные и токсические препараты, проведение амниоцентеза особенно актуально. Это позволит избежать рождения неполноценного ребенка или морально подготовиться к тому, что малыш будет иметь пороки развития.

Бояться последствий этой процедуры не стоит, т.к. риски очень минимальны, как для беременной, так и для плода.

Возможные последствия амниоцентеза

Наиболее часто последствия амниоцентеза возникают у тех женщин, беременность которых протекала с какими-либо осложняющими моментами, или же имелись различные хронические заболевания. У здоровых беременных осложнений амниоцентеза практически никогда не возникает или они легко корректируются.

Среди возможных последствий амниоцентеза следует назвать:

• раннее отхождение околоплодных вод (чаще всего встречается при проведении чрезвагинальной пункции);
• ранение сосудов пуповины или самого плода;
• нарушение целостности мочевого пузыря или петель кишечника матери;
• отслойка плодных оболочек и угроза выкидыша;
• преждевременные роды .

Следует еще раз напомнить, что данная манипуляция проводится под контролем УЗИ, что резко снижает вероятность получения травм матери и плода, а также создание состояний, угрожающих течению беременности.

Амниоцентез или кордоцентез?

Какое исследование целесообразнее проводить – кордоцентез или амниоцентез – решать, без сомнения, предстоит врачу. Информативность и достоверность обоих методов очень высока и составляет более 95%. На выбор, как правило, влияют сроки беременности.

Во втором триместре (до 20 недели) остается возможным амниоцентез, и появляются условия для проведения кордоцентеза. На поздних сроках беременности более информативным методом является кордоцентез, в связи с тем, что в кровь из пуповины в большинстве случаев получить легче, культивируется полученный материал значительно быстрее (всего 2-3 дня), и вероятность ложных результатов значительно ниже.

Возможные последствия обеих манипуляций одинаковы и не превышают 1-1,5%.

Может ли амниоцентез определить пол ребенка?

Амниоцентез позволяет определить пол ребенка, т.к. материалом для исследования являются гены и хромосомы. Как известно, пол человека зависит от сочетания всего двух хромосом - X и Y. При наличии только X хромосом рождается девочка, присутствие X и Y хромосом определяет мужской пол ребенка.

Определение пола ребенка во время амниоцентеза является важной частью исследования в том случае, когда имеется подозрение на наследственное заболевание, которое передается исключительно по мужской линии.

Для удовлетворения личного интереса матери по поводу пола будущего ребенка ни амниоцентез, ни кордоцентез не производится.

Где делать амниоцентез?

Амниоцентез – процедура, требующая от врача значительных знаний и опыта. Чем выше квалификация врача, тем меньше шансов каких-либо осложнений, как со стороны здоровья беременной, так и со стороны состояния плода. Именно поэтому данную манипуляцию проводят только в специализированных клиниках и медико-генетических центрах.

В России и на Украине практически в каждом крупном городе есть медико-генетические центры, которые проводят данную процедуру. Кроме того, в этих городах можно найти и частные учреждения, которые оснащены всем необходимым для проведения амниоцентеза и других методов исследования для раннего выявления патологий у плода. К давно существующим и хорошо себя зарекомендовавшим медицинским центрам можно отнести многопрофильный медицинский центр "Мать и дитя". В нем женщина может получить квалифицированную врачебную помощь, проконсультироваться по всем волнующим вопросам, а также сдать необходимые лабораторные анализы.

Стоимость амниоцентеза

Средняя цена на проведение амниоцентеза колеблется в пределах 5000-7000 рублей или 1300-1800 гривен (на Украине), в зависимости от места расположения медицинского учреждения.

Отзывы об амниоцентезе

Ольга, Казань:
"Моя беременность протекала ровно и гладко в течение всего первого триместра. Врач-узист сказала мне, что ожидать следует девочку, и мы с мужем даже стали выбирать имя для нашей малышки. Все лабораторные анализы были идеальные, ребенок развивался согласно срокам, и тут как гром среди ясного неба – скрининговые тесты выявили у меня трисомию по 21 хромосоме, для тех, кто не знает что это такое, скажу, что так называется на медицинском языке синдром Дауна ! Естественно, мне предложили сделать амниоцентез. Сказать, что я была в шоке – не сказать ничего! Я плакала днями напролет и отказывалась пройти этот тест. Муж поддерживал, как мог. Однажды, когда мои сомнения и мучения достигли предела, я не выдержала и рассказала о своей беде лучшей подруге. Она взяла меня за руку и без лишних разговоров повела к своему акушеру -гинекологу. Врач смогла меня успокоить и убедить, чтобы я, не мешкая, прошла амниоцентез. Не буду долго утомлять подробностями, но скажу, что я все-таки сделала амниоцентез – оказалось не больно, но достаточно неприятно. Через 3 недели мне позвонили из медико-генетического центра и сказали, что девочка здорова, без отклонений. Моему счастью не было предела, я и плакала, и смеялась одновременно. Сейчас у нас растет хорошенькая дочечка Сашенька, она родилась абсолютно здоровенькой!"

Ирина, Минск:
"Решила написать свой отзыв, возможно, он кому то поможет принять правильное решение. На 20 неделе беременности мне захотелось узнать пол будущего ребенка, других оснований для похода к врачу у меня не было – чувствовала себя отлично, ни тебе токсикоза , ни отклонений в анализах. Пришла я спросить про одно, а мне рассказали совсем про другое. На УЗИ врач увидела аномалии в строении сердца и пуповины плода. Оказывается, это два показателя, указывающие на синдром Дауна. С перепуганным видом я пришла на прием к своему гинекологу. Она меня тут же направила на дневной стационар для профилактики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии у плода. На 21 неделе, после повторного безрадостного УЗИ, мне назначили кордоцентез (по срокам амниоцентез уже не подходил). После того, как врач взяла кровь из пуповины плода, она сказала, что анализы будут готовы через 5 дней, а тут еще и праздники, в общем, ждать пришлось целых 2 недели! Опускаю тут все свои переживания, они были невыносимы, думала, сойду с ума. Когда позвонили генетики, думала сердце выпрыгнет из груди, поднялось от волнения давление. К врачу на консультацию ехала в полуобморочном состоянии, если бы не муж, не доехала бы. При встрече врач сказала, что набор хромосом у плода 46 XY, я ничего не поняла и начала плакать. Она начала успокаивать и говорить, что это означает, что у меня в животе растет и развивается ЗДОРОВЫЙ мальчик! Муж расплакался вместе со мной. Нас обоих потом отпаивали валерианкой . Последние месяцы беременности я просто наслаждалась своим состоянием и постоянно разговаривала со своим мальчиком, рассказывала ему сказки, пела песни. Страшно представить, как бы я себя чувствовала и поступала, если бы результат был другим. Хотя, со временем пришла к выводу, что кордоцентез, равно как и другие подобные процедуры, очень важны и нужны. Лучше знать, что тебя и твоего малыша ждет, чем пребывать в полном неведении. Такие анализы нужны хотя бы за тем, чтобы женщина могла принять решение – готова ли она взять на себя подобную ответственность и жить с ней всю жизнь? Да простят меня женщины, имеющие другое мнение на этот счет, но я считаю, что если малыш по ВСЕМ тестам будет с отклонениями, то не стоит обрекать его (да и себя, наверное) на длительные, пожизненные мучения. Понимаю, что вопрос спорный, и так сказать философский, но я для себя решила именно так. Всем будущим мамочкам желаю здоровых и счастливых детишек!"

Перед применением необходимо проконсультироваться со специалистом.

При беременности важно постоянно контролировать развитие плода, а амниоцентез является тем методом, который дает возможность получить ценную информацию о здоровье эмбриона на данный момент времени.

Процедура амниоцентеза подразумевает взятие на анализ околоплодных вод, в которых содержатся отшелушенные клетки ребенка.

При помощи этой диагностики выявляют самые разные патологии, достоверность полученных данных находится на высоком уровне.

Что такое амниоцентез и когда его проводят? Врачи на разном сроке назначают определенные виды диагностик, что позволяет держать ситуацию с развитием плода и здоровьем будущей матери на контроле.

Для определения в развитии эмбриона самых разных генетических патологий врачи могут отправить беременную женщину на амниоцентез.

Данная процедура может проводиться на разном сроке беременности. На каком именно – определяет лечащий врач, исходя из анализов и общего состояния будущей матери.

Чтобы понять, что такое амниоцентез и какие патологии выявляет именно данный метод обследования, необходимо для начала разобраться с основными функциями околоплодных вод.

Беременной, которой врач назначил данное обследование, делается пункция амниотической оболочки, чтобы взять на анализ небольшое количество околоплодных вод.

Дело в том, что в жидкости, которая окружает плод, содержатся клетки будущего малыша.

Данная процедура проводится, чтобы можно было провести лабораторные исследования, а также для выполнения амниоредукций или введения некоторых групп медицинских препаратов непосредственно в амниотическую полость.

Амниоцентез выполняется как в первом и во втором триместре, так и на последнем, третьем.

Данный метод наиболее эффективен для обнаружения аномалий генетического характера у плода. Он может помочь установить во время беременности или, наоборот, полностью исключить самые разные дефекты.

Кроме того, при помощи него в некоторых случаях можно установить и пол будущего ребенка.

Если процедуру делают на позднем сроке беременности, то также можно достоверно оценить у плода степень развития легких и своевременно выявить инфекции и многие другие осложнения, которые могут угрожать здоровью эмбриона.

Результаты амниоцентеза могут показать достаточно серьезные патологии в развитии плода, например, синдром Дауна.

Кроме того, процедура позволяет выявить дефекты нервной трубки или водянку головного мозга.

Даже если нет на то оснований, врач может назначить амниоцентез в том случае, когда у родителей наблюдается RH-несовместимость.

Это поможет достоверно установить, насколько развита легочная система у плода. Данный тип обследования рекомендуется пройти всем без исключения женщинам при беременности.

Амниотическая жидкость, которая берется на анализ при назначении амниоцентеза, может рассказать очень многое о состоянии развития будущего малыша.

В самом начале беременности эта жидкость вырабатывается клетками плазмы крови матери. Во втором триместре в производстве данной жидкости уже активно участвуют сформированные к тому времени у малыша почки и легкие.

Во время анализа околоплодных вод в лаборатории определяется концентрация белков, фосфолипидов, а также гормонов.

Это дает возможность с высокой точностью установить степень зрелости легочной системы малыша, оценить отклонения в работе его почек.

Кроме того, амниоцентез с высокой достоверностью определяет наследственные нарушения обмена веществ.

В околоплодных водах также находятся, хоть и в небольшом количестве, пушковые волосы. Это, в свою очередь, позволяет врачам определить хромосомный набор плода.

Показания к назначению

Сама процедура не является обязательной при беременности. Если нет на то оснований, то делать ее не обязательно.

В большинстве случаев амниоцентез делают тем женщинам, у которых присутствует риск рождения ребенка с различными аномалиями и дефектами.

Тем женщинам, у которых в процессе беременности нет отклонений от нормы, в некоторых случаях данная процедура может даже навредить.

Лучше всего пройти это обследование тем беременным, возраст которых превышает 35 лет, так как в этом случае существует риск проявления генных или хромосомных перестроек.

Также его делают и тем, у кого при ультразвуковом обследовании были выявлены признаки пороков в развитии плода.

Параллельно с амниоцентезом женщине может быть предложено пройти плацентоцентез, что по сути одно и тоже.

Плацентоцентез предполагает забор на анализ тканей плаценты, однако делать оба исследования одновременно нет необходимости.

Также делают процедуру амниоцентеза или плацентоцентеза и в том случае, когда биохимический скрининг показал некоторые отклонения от нормы.

Оба обследования лучше всего сделать в случае кровнородственного брака.

Нет оснований отказываться от обследования и тогда, когда у одного из будущих родителей присутствуют какие-либо наследственные болезни или пороки в развитии.

Амниоцентез или процедура плацентоцентеза проводится и тем будущим мамам, которые в самом начале беременности подвергались отрицательному воздействию факторов окружающей среды.

В этом случае, даже если нет каких-либо симптомов, которые бы указывали на отклонения в развитии плода, существует риск появления патологий на генном уровне.

Проверить состояние развития плода при помощи амниоцентеза рекомендуется в том случае, если на ранних сроках беременности будущая мама принимала эмбриотоксические препараты или проходила рентгенографию.

Делают обследование также в том случае, если у будущей матери и ребенка не совпадает резус-фактор.

Нет оснований отказываться от процедуры, если доктор настаивает на проведении родов до срока, ведь в этом случае врачам требуется с максимальной точностью выяснить степень зрелости легочной системы плода.

С помощью амниоцентеза в некоторых случаях проводится определение пола будущего ребенка. Делают процедуру и в том случае, когда у плода была выявлена хроническая гипоксия.

Врач может настаивать на ее проведении и тогда, когда у матери были диагностированы некоторые тяжелые заболевания, такие как гестоз или сахарный диабет. Поводом для проведения процедуры может стать и внутриутробная инфекция.

Процедура бывает двух различных типов, в зависимости от того, где именно осуществляется прокол.

Как правило, он делается через переднюю брюшную стенку, однако в некоторых случаях проводится и через своды влагалища.

Выбор места прокола зависит от расположения плаценты. При проведении амниоцентеза обязательно устанавливается ультразвуковой контроль.

На данную процедуру можно найти самые разные отзывы, однако по большей части они положительные, так как дают возможность выявить большое количество скрытых патологий в развитии плода.
Видео:

Порядок проведения и последствия

Наиболее оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является 16 – 18 неделя (см. видео).

В некоторых случаях процедуру могут назначить и на более ранних сроках, особенно если есть подозрения на развитие у плода порока сердца или каких-либо генетических заболеваний.

Одновременно с этим обследованием может быть проведен и плацентоцентез. Оба метода исследования назначаются и на более поздних сроках, когда требуется искусственное прерывание беременности по медицинским показателям.

Саму процедуру проводит акушер-гинеколог в стерильной операционной. Как проходит процедура можно увидеть на видео в статье.

Обязательным условием проведения амниоцентеза является предварительное ультразвуковое обследование, чтобы выяснить точное место расположения плаценты, тем самым избежав неправильного прокола.

Большинство пациенток после процедуры испытывают сильный дискомфорт и болевые ощущения в области живота. Кроме того, могут наблюдаться и кровянистые выделения.

Как правило, после обследования беременной рекомендуется постельный режим в течение ближайших суток. То же самое может происходить и в том случае, когда делают плацентоцентез.

Следует отметить, что нет необходимости проводить какую-либо предварительную подготовку к обследованию. В большинстве случаев процедуру делают утром, а вся подготовка заключается в небольшом ограничении в еде.

Есть определенные ограничения, которые исключают проведение амниоцентеза или не рекомендуют плацентоцентез. Так, любая из процедур противопоказана в том случае, когда в матке наблюдается опухоль или есть пороки ее развития.

Также нельзя выполнять обследование и тогда, когда существует угроза прерывания беременности.

При проведении процедуры есть определенный риск развития инфекций. Кроме того, в некоторых случаях может начаться кровотечение.

Крайне редко после амниоцентеза происходит выкидыш здорового ребенка или травмирование плода. Также процедура может вызвать и преждевременные роды.

Принимать решение о проведении амниоцентеза должна сама женщина, врач может только рекомендовать эту процедуру или плацентоцентез.

Однако, несмотря на то, что могут наступить определенные последствия амниоцентеза, женщинам, которым врач рекомендует данное обследование, нет смысла от него отказываться.

В настоящее время можно найти самые разные отзывы, которые свидетельствуют о высокой эффективности данной специфической диагностики, однако риск развития патологического состояния после процедуры все же существует.

Амниоцентез при беременности – это один из широко применяемых методов в перинатальной медицине.

Это исследование, по проведению которого можно понять, чем болен будущий малыш, имеет ли он отклонения в физическом развитии или на генном уровне.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез при – это прокол тонкой иглой брюшной стенки с целью забора околоплодных вод. Амниотическая жидкость забирается шприцом из плодного пузыря.

Данный анализ не является обязательным в период вынашивания ребёнка. Он назначается сугубо по ряду факторов для точной перепроверки диагноза, поставленного лечащим гинекологом женщины.

Согласно медицинским отзывам амниоцентез – это такое исследование, которое проводится в весьма редких случаях, так как он может нанести вред здоровью малыша и повлиять на его развитие. Данная процедура делается исключительно с согласия беременной женщины.

Амниоцентез делается на разных сроках беременности. Впервые его можно проводить после 10 недели.

В этот период оканчивается формирование многих будущих органов малыша, поэтому благодаря пункции можно получить достоверную информацию о его физическом и генном здоровье.

Врачи настаивают, чтобы амниоцентез проводился с 15 до 20 неделю. В этот период значительно снижается риск повреждения плода, количество околоплодных вод увеличивается, поэтому пункцию взять легче. Сроки проведения амниоцентеза напрямую зависят от цели.

Обратите внимание! Если процедура предназначена для диагностики генетических заболеваний, то забор осуществляется на 15 неделе, а если необходимо проверить формирование лёгких, то процедура проводится в третьем триместре.

На последних месяцах исследование делается с целью оценки состояния малыша в ситуации резус-конфликта.

Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан , то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.

Как проводится процедура амниоцентеза

Техника выполнения амниоцентеза подразумевает под собой прокол живота.

Изначально женщине делается с целью оценки расположения плода и плаценты для того, чтобы не поранить малыша. После этого врач обрабатывает живот беременной специальными антисептическими средствами.

Затем в переднюю стенку брюшины аккуратно вводится игла со шприцом. Данный процесс постоянно контролируется врачом ультразвукового исследования. Иглой набирается около 20 – 30 миллилитров амниотической жидкости, которая потом сдаётся в лабораторию.

Процедура осуществляется без применения обезболивающих средств. В редких случаях врач назначает местную анестезию.

После взятия пункции врач при помощи УЗИ оценивает состояние плода.

Если у беременной резус-конфликт, то на протяжении 3 последующих суток ей делаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Результаты анализа приходится ожидать от 2 до 3 недель.

Показания к амниоцентезу

Показаний для амниоцентеза не очень много. Данную процедуру предлагают пройти женщине, если у неё в роду имеются родственники, болеющие хромосомные заболеваниями.

Всё дело в том, что после 35 лет у женщин повышается риск появления в яичниках лишней 21 пары хромосом. Это связано с возрастными изменениями в женской репродуктивной системе. Излишняя хромосома вызывает болезнь Дауна у плода.

Также показаниями будут служить результаты ультразвукового обследования или биохимического скрининга. Если при прохождении УЗИ на 12 неделе ширина воротниковой зоны больше 3 мм (норма 2 мм) - это повод для проведения амниоцентеза.

Увеличенное пространство между шейной костью и кожей плода указывает на генетические аномалии, в частности на синдром Дауна.

Показаниями для прохождения данной процедуры являются результаты биохимического анализа крови: уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) больше 288 мЕД/мл, уровень РАРР-А (специфический белок плазмы крови) ниже 0.6 МоМ.

Противопоказания к амниоцентезу

Процедура противопоказана при:

1. Повышенной температуре тела.
2. Обострениях хронических недугов.
3. Наличии инфекций.
4. Угрозе выкидыша (тонус матки, отслойка плодного яйца).
5. Выделениях с примесями крови.
6. Плацентарном расположении на передней стенке матки.
7. Миомах.
8. Аномалиях строениях матки.
9. Поражениях живота вследствие воздействия инфекции.
10. Тробоцитопении (плохая свёртываемость крови).

Что показывают результаты анализа

Амниотическая жидкость содержит мелкие частички кожного покрова будущего малыша и вещества, которые позволяют провести полный анализ состояния крохи. Амниоцентез показывает не только генетические заболевания или отклонения, но и группу, резус крови плода.

По результатам анализа можно определить кариотип будущего малыша. Это набор хромосом, определяющий все особенности организма: цвет волос, глаз и кожи, формы частей тела.

По кариотипу можно рассмотреть хромосомные болезни. В норме их должно быть 46, но если анализ показывает, что их больше или меньше, то это означает, что будущий малыш родится с патологией.

Как выглядят результаты амниоцентеза по кариотипу (какие синдромы пункция показывает):

• Дауна.
• Тернера – Шершевского.
• Клайнфельтера.
• Эдвардса.
• Патау.

Синдром Дауна характеризуется кариотипом в 47 хромосом. Заболевание проявляется в замедленном развитии малыша, немного скошенном затылке, приплюснутом носике и косом разрезе глаз.

Синдром Тернера – Шершевского свидетельствует об отсутствии одной Х-хромосомы, то есть у плода их всего 45 вместо положенных 46. Данная патология проявляется в виде умственной отсталости, непропорциональном строении тела, короткой шеи и половом инфантилизме.

При синдроме Клайнфельтера количество хромосом может быть 47 и больше. Кариотип – ХХY. Патология подразумевает умственную отсталость и аномальное строение зубов, костной системы человека.

При синдроме Едвардса результат анализа показывает кариотип в 47 хромосом (лишняя в 18 паре – D18+). Патология широко распространена, как и болезнь Дауна. Появляется она в связи с возрастом родителей, а именно матери. «Зарождение» патологии происходит при нерасхождении аутсом на стадии гамет (деления).

Синдром Эдвардса характеризуется нарушениями строения лица и наличием спинномозговых грыж. Согласно медицинской статистике 90% детей с данной патологией умирает, не доживая до года.

При синдроме Патау наблюдается 47 хромосом (D13+). Патология характеризуется аномалиями черепа и лица.

Помимо генетических аномалий процедура забора околоплодных вод показывает мышечную дистрофию и серповидно-клеточную анемию. Также по результатам анализа можно увидеть наличие болезни Тея-Сакса, характеризующееся поражением центральной нервной системы и мозга плода.

Помимо неё амниоцентез показывает гемофилию – редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свёртываемости крови.

По результатам пункции видны дефекты нервной трубки у плода:

1. Миеломенинголецеле (выпадение мозговых оболочек).
2. Незаращение нервной трубки.

Возможные последствия процедуры

Медики изначально предупреждают беременную, что иногда амниоцентез вызывает риски для плода. После проведения процедуры может случиться самопроизвольный выкидыш. При взятии пункции можно поранить малыша иглой.

Последствием от амниоцентеза может стать повреждение мочевого пузыря или преждевременная родовая деятельность.

Редко случается хориомниотит – воспалительный процесс оболочек плода и инфицирование околоплодных вод.

Согласно отзывам женщин, кто делал амниоцентез, часто последствием становится отслойка плаценты. Данная патология не является критической при постоянном наблюдении медиков.

Другие последствия после проведения амниоцентеза при беременности согласно отзывам:

• Открытие кровотечений.
• Появление сильной боли.
• Повреждение пуповины.
• Повышение температуры тела.

Альтернатива амниоцентезу

Пункция взятия амниотической жидкости имеет хоть небольшие, но все же риски для плода. Поэтому иногда женщинам врачи рекомендуют пройти неинвазивный пренатальный тест. Это исследование проводится методом забора венозной крови.

Затем плазма помещается в специальный аппарат, который охлаждает её до нужной температуры. После этого сотрудники лаборатории выделяют ДНК плода из крови, который отправляют в амплификатор. В данном аппарате в искусственных условиях происходит размножение генного материала будущей крохи.

После этого проводится математический обсчёт ДНК малыша при помощи компьютерных программ. Данный тест показывает наличие всех генетических аномалий у крохи в утробе матери.

Расшифровать результаты анализа может только врач-генетик. Многие беременные с появлением данного исследования начали задумываться, а что лучше: амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест?

Однозначно ответить нельзя. Всё зависит от показаний и противопоказаний.

Амниоцентез – это забор жидкости с плодного пузыря, поэтому возможность получения нежелательных последствий от данного вмешательства выше. При неинвазивном пренатальном тесте риски отсутствуют, но и точность результата не такая, как при пункции.

Амниоцентез назначается врачом, а кровь сдать можно по желанию. Многие беременные изначально делают неинвазивный пренатальный тест для перестраховки. Если по его результатам видны отклонения от нормы, то женщины проходят процедуру забора амниотической жидкости.

Заключение

Согласно отзывам амниоцентез больше полезен, чем вреден для женщин. Да, негативные последствия после его проведения имеются.

Но сделав пункцию, женщина знает о возможных пороках и патологиях своего будущего малыша и может принимать решение оставить его или прервать беременность.

Видео: Мнение эксперта: опасен ли амниоцентез при беременности — Изабелла Воскресенская

Амниоцентез - это один из видов пренатальной (дородовой) диагностики, проводимый во время беременности для выявления заболеваний будущего ребёнка (хромосомных патологий), удаления излишков околоплодных вод при остром многоводии или введения в амниотическую полость лекарственных средств.

Пренатальная диагностика

Во время беременности каждая женщина хочет быть уверена в здоровье своего будущего ребенка. Пренатальная диагностика предоставляет будущим родителям информацию о степени риска рождения больного ребенка, а также ставит родителей перед нелегким выбором – при наличии высокого риска родить больного ребенка или прервать беременность.

Диагностика во время беременности может быть:

• инвазивной – то есть с проникновением в полость матки;
• неинвазивной – без проколов и нарушений целостности кожных покровов и органов.

Неинвазивная пренатальная диагностика выполняется абсолютно всем без исключения беременным женщинам , состоящим на учете в женской консультации или наблюдающимся в частной клинике.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование (УЗИ плода), которое проводится минимум трехкратно во время беременности: на сроке 10-14 недель, 20-24 недели, 30-34 недели беременности. А также биохимический скрининг беременности , который проводится всем беременным женщинам в два этапа и заключается в определении в крови беременной женщины уровня специфических белков: α-фетопротеина (АФП), β-частиц хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ), свободного эстриола (СЭ) и ассоциированного с беременностью протеина А (pregnancy associated plasma protein, РАРР-А).

Эти исследования направлены на выявление женщин с высоким риском рождения ребенка с патологией, прежде всего, с хромосомными аномалиями и нарушениями развития нервной трубки.

При неинвазивном обследовании вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода вычисляется только по совокупности результатов, полученных с помощью УЗИ и биохимических тестов. Эти скрининговые методики вычисляют риск, но не ставят точный диагноз. Неинвазивное обследование наиболее доступно, совершенно безопасно и безболезненно, однако имеет недостаточно высокую чувствительность – всего 60-80%.

Инвазивная диагностика выполняется только тем женщинам, у которых в ходе скрининга были выявлены отклонения , а также при наличии в семье детей с наследственной и врожденной патологией, повторных самопроизвольных абортах и мертворождениях.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет получить материал плода, необходимый для точной постановки врожденной или наследственной патологии с помощью специальных лабораторных методов исследования.

К инвазивным (то есть вмешательство, с проколами) методам пренатальной диагностики относятся:

• биопсия ворсин хориона – выполняется в I триместре беременности , начиная с 10 недели для последующего исследования в целях диагностики врождённых и наследственных заболеваний плода. Хорионбиопсию не выполняют до 10 недели беременности в связи с опасностью возникновения врожденных ампутаций конечностей, микрогнатии (недостаточного развития нижней челюсти) плода;
• кордоцентез – проводится во втором и третьем триместрах беременности , в ходе процедуры берут кровь из пуповины плода, которая берется с помощью иглы, введенной через стенку живота и матки. Кордоцентез используется не только с целью диагностики патологии плода, но и для его лечения;
• амниоцентез – анализ околоплодных вод. Это самый распространенный вариант инвазивного вмешательства. Клетки плода, попадающие в околоплодные воды, дают возможность изучить хромосомный набор плода и обнаружить наличие генетических аномалий.

В случае, когда по результатам неинвазивных исследований беременная попадает в группу высокого риска и её ребенку угрожают пороки развития или хромосомные синдромы (например, синдром Дауна, Эдвардса, Патау), то врач направляет женщину на инвазивную диагностику. Данные исследования обладают очень высокой точностью – 99%.

На каком сроке делают амниоцентез?

Амниоцентез можно выполнять во всех триместрах беременности: ранний амниоцентез выполняют с 10-й по 14-ю неделю, поздний амниоцентез выполняют после 15-й недели беременности. Наиболее оптимальный срок с 16 по 20 неделю беременности .

Когда назначается амниоцентез (показания амниоцентеза)

Амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с определенными рисками как для беременной женщины, так и для плода, поэтому данная процедура ограничена рядом строгих показаний.

При заборе околоплодной жидкости в первом триместре диагностируются наследственные и врождённые заболевания на генном уровне (врожденные пороки развития).

Во втором и третьем триместре показанием является степень тяжести гемолитической болезни (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору), зрелость лёгких плода и наличие (или подозрение на наличие) внутриутробных инфекций плода.

Показания к проведению амниоцентеза:

• возраст матери старше 35 лет;
• наличие в семье ребёнка с наследственными заболеваниями;
• наличие в семье или у родственников детей с нарушениями нервной системы;
• резус-конфликт матери и плода;
• подозрение на внутриутробную инфекцию плода;
• высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам УЗИ (например, не визуализируется нос плода или толщина воротникового пространства ТВП на верхних границах);
• хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, гестоз);
• острое (тяжелое) многоводие : удаление избыточного количества околоплодных вод из полости плодного пузыря;
• для точного определения пола будущего ребёнка, например, если женщина является носителем аномального гена гемофилии, которую она может передать своему сыну;
• искусственное прерывание беременности на поздних сроках (второго триместра) с помощью введения лекарственного препарата.

Женщина, получив плохие результаты по 1-му скринингу или имеющая высокий риск по возрасту, должна решить для себя, согласна ли она на рождение любого ребенка и ждать родов (не всегда при плохих скринингах рождается больной ребенок) или согласиться на инвазивный метод с учетом рисков и подтвердить или опровергнуть опасения врачей.

Риски амниоцентеза (осложнения)

При проведении процедуры есть определенный риск осложнений. Среди особенно распространённых осложнений выделяют следующие:

• преждевременное излитие околоплодных вод, что на ранних сроках беременности грозит выкидышем, а на более поздних – ранними родами (при трансвагинальном доступе);
• возможно подтекание в небольшом количестве околоплодных вод в течение первого-второго дня после процедуры;
• отслойка плаценты;
• разрыв плодных оболочек;
• при проведении процедуры во втором триместре велика вероятность внутриутробного инфицирования плода и воспаления оболочек плода;
• риск повреждения сосудов плода;
• возможна травма кишечника или мочевого пузыря беременной женщины.

По медицинской статистике вероятность развития осложнений после амниоцентеза составляет 1-1,5%.

К противопоказаниям относят острый процесс или обострение хронического воспаления любой локализации, угроза прерывания беременности.

Подготовка к исследованию

При выявлении высокого риска хромосомной патологии у ребенка, сотрудник медико-генетической консультации в течение суток со дня проведения расчета риска информирует беременную женщину о результате по телефону (при наличии сведений о ее согласии на телефонный звонок) и приглашает на консультацию к врачу-генетику.

Генетик информирует беременную женщину о показаниях, технике выполнения, возможном риске амниоцентеза.

В случае отказа беременной от проведения инвазивной пренатальной диагностики, заполняется отказ от исследования, который вносится в индивидуальную карту беременной и родильницы.

В случае согласия на амнеоцентез женщина подписывает информативное добровольное согласие на проведение инвазивной пренатальной диагностики .

Амниоцентез выполняется по направлению генетика по полису ОМС (обязательного медицинского страхования) бесплатно.

Амниоцентез проводится бесплатно, по направлению генетика.

До начала процедуры выполняют УЗИ для определения количества плодов, уточнения срока беременности , локализации плаценты, объёма околоплодных вод.

А также беременная перед процедурой должна иметь результаты следующих лабораторных исследований: мазок из влагалища на флору, общий анализ крови, общий анализ мочи, кровь на ВИЧ, сифилис (RW) и гепатиты В и С.

Как проходит амниоцентез

Амниоцентез проводится амбулаторно (то есть беременная сама приезжает в лечебного учреждение) и строго под контролем ультразвукового исследования (УЗИ).

Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики и врача-лаборанта.

За 15-20 минут до процедуры внутримышечно вводят 2,0-4,0 мл спазмолитиков (из расчета на кг массы женщины), обычно это Но-шпа, для нормализации тонуса матки.

Беременную укладывают на кушетку. При трансабдоминальном амниоцентезе (через прокол живота) обрабатывают живот антисептиком и производят анестезию кожи (обезболивают) раствором новокаина или лидокаина. Болезненность этой процедуры невелика, скорее неприятная, чем болезненная. Для выполнения амниоцентеза обычно применяют иглу, как для спинномозговой пункции длинной 100-150 мм.

Беременная лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться на бок. Женщине во время процедуру важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Для выполнения амниоцентеза под ультразвуковым контролем выбирают место пункции (прокола) в зависимости от расположения плаценты и в максимальном удалении от плода. Чаще всего при данной процедуре прокалывают амниотическую оболочку (плодный пузырь) с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. Для исследования берут от 5 до 25 мл, чаще 10-15 мл околоплодных вод (амниотическую жидкость со слущенными клетками плода).

Место прокола на животе обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку. Сама процедура длится не больше 10-15 минут.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при остром многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения). При выполнении амниоцентеза в третьем триместре беременности рекомендуют выполнение мониторного наблюдения за состоянием плода. Если беременная и ребенок чувствуют себя хорошо, то в этот же день женщину отпускают домой.

Реабилитация после амниоцентеза не требуется, но желательно постельный режим в течение 24 часов. Исключаются любые физические нагрузки. Могут быть назначены анальгетики, противовоспалительные или антибактериальные препараты.

Тем беременным, у кого отрицательный резус-фактор, в течение 48-72 часов вводится внутримышечно антирезусный иммуноглобулин.

Выдают ли больничный после амниоцентеза?

По решению врачебной комиссии на дни проведения соответствующего исследования (сложные гинекологические манипуляции, процедуры и другие исследования) при амбулаторном лечении по прерывистому методу листок нетрудоспособности может быть выдан на дни проведения соответствующего исследования (п. 21 Приказа Минздравсоцразвития России от 29.06.2011 N 624н "Об утверждении Порядка выдачи листков нетрудоспособности" ).

Результаты амниоцентеза

Амниоцентез позволит исключить несколько десятков хромосомных нарушений плода и позволит дать гарантию, что ребенок родится здоровым на 99%. Данный метод является самым точным для выявления синдрома Дауна.

Срок получения результата с момента получения образца занимает в среднем 14-21 день, то есть две-три недели. Расшифровка амниоцентеза - процедура долгая, так как проводятся следующие анализы:

• кариотип (кариотипирование) плода (цитогенетическое исследование);
• хромосомный микроматричный анализ (ХМА);
• биохимический;
• иммунологический;
• гормональный.

Необходимость длительного ожидания ответа (а заключение о патологии плода может быть получено не ранее 20–22-й неделях беременности) может стать причиной психоэмоциональных расстройств у беременной. Особенно, если диагноз о наличии хромосомной патологии подтвердится.

Прерывание беременности в эти сроки чревато возникновением ряда осложнений (шок, кровотечение, перитонит, сепсис и др.), а также стресс и депрессия.

Амниоцентез имеет как положительные, так и отрицательные стороны, поэтому до проведения данной процедуры беременная должна взвесить все её плюсы и минусы.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берётся образец амниотической жидкости. Она содержит в себе клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний.

Амниоцентез удобен и относительно безопасен. Рекомендованный срок для проведения процедуры: период с 16 по 19 неделю беременности.

В зависимости от показаний, различают несколько видов исследования околоплодной жидкости:

• гормональное (состав и количество имеющихся гормонов);
• цитологическое (цитогенетическое изучение клеток и частиц плода, содержащихся амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий);
• иммунологическое (есть ли нарушения формирующегося иммунитета);
• биохимическое (состав и свойства околоплодных вод);
• общие показатели (цвет, количество, прозрачность).

II. Показания и противопоказания к проведению анализа

Показания к проведению анализа

Когда женщина узнает о своей беременности, она отправляется к врачу. Во время приема гинеколог собирает анамнез и назначает необходимые анализы, исходя из того, на каком сроке женщина посетила специалиста.

Если во время сбора данных или на основании полученных результатов у врача возникают серьезные сомнения относительно состояния здоровья плода и его нормального развития, он может предложить будущей маме пройти процедуру амниоцентеза. Основанием для такого предложения может стать целый ряд факторов:

• возраст беременной (женщины старше 35 лет);
• наличие в анамнезе отягощенной наследственности (когда у супругов или их родственников присутствует генетическое заболевание);
• в предыдущей беременности женщина уже рожала ребенка с хромосомными отклонениями;
• при проведении ультразвуковой диагностики возникли сомнения по поводу отсутствия нарушений;
• скрининговые тесты выявили возможные нарушения, требующие инвазивного вмешательства для уточнения. Также его применяют в случае, если плоду требуется хирургическое лечение, либо существуют медицинские показания для прерывания беременности.

Противопоказания для амниоцентеза

Основным противопоказанием для подобной процедуры является наличие угрозы выкидыша. Существуют и другие причины, по которым не стоит проводить процедуру:

• преждевременная отслойка плаценты;
• наличие урогенитальных инфекций;
• наличие острых воспалительных процессов в организме женщины;
• опухолевидные новообразования мышечных слоев матки, достигших больших размеров;
• наличие хронических заболеваний и их обострение.

Проведению анализа могут препятствовать и другие обстоятельства, например, плохая свертываемость крови у женщины, аномалии развития матки, расположение плаценты на передней стенке матки. Хотя в последнем случае все же возможно провести процедуру при условии, что в месте прокола ткань плаценты будет максимально тонкой.

Женщина может отказаться от процедуры по собственному желанию, если опасается возникновения осложнений, однако в этом случае она должна осознавать, какие последствия может повлечь за собой данное решение.

III. Методы и процесс проведения амниоцентеза

Амниоцентез – это инвазивный способ исследования околоплодных вод, который требует проникновения в полость матки. Существует два способа проведения этой процедуры.

1. Метод «свободной руки»

   В этом случае процедура проводится под контролем ультразвуковой диагностики. Область введения пункционной иглы уточняется при помощи УЗИ-датчика. Во избежание рисков возможных осложнений и угрозы прерывания беременности место для введения иглы выбирается там, где отсутствует плацента или, если это невозможно, там, где стенка плаценты максимально тонкая.

2. Метод с использованием пункционного адаптера

   Данный метод отличен от первого тем, что пункционная игла фиксируется к УЗИ-датчику и рисуется траектория, по которой игла пойдет если ее начать вводить в том или ином месте. Особое преимущество данного метода заключается в возможности визуальной видимости иглы и предполагаемой ее траектории на протяжении всей процедуры. Стоит отметить, что подобный способ требует от хирурга определенных навыков и опыта.

Один из самых часто задаваемых вопросов, который задают пациентки – сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна.

Проведение анализа не займет много времени. Сама процедура вместе с подготовкой длится в общей сложности около 5 минут. Прокол пункционной иглой проводится меньше чем за 1 минуту. Далее происходит забор околоплодных вод. Еще 2 часа пациентка находится под наблюдением врача в палате, где она отдыхает и восстанавливает силы.

При амниоцентезе нет сильных болезненных ощущений, он напоминает обыкновенный укол. При непосредственном взятии околоплодных вод женщина может испытывать небольшое давление внизу живота. Беременная, движимая чувством страха, может попросить сделать обезболивание. Его можно применить местно, однако не раз было замечено, что укол обезболивающего вызывает намного больше дискомфорта, чем сам прокол при амниоцентезе, поэтому врачи советуют не делать обезболивания. Многие женщины соглашаются, что лучше потерпеть один укол вместо двух.

IV. Подготовка к анализу

Перед процедурой женщины зачастую очень волнуются и пытаются найти любую дополнительную информацию об исследовании, в том числе в интернете. В данном случае лучше использовать специализированные медицинские ресурсы, а не форумы, где общаются и дают советы не профессионалы, а домохозяйки. На самом деле, нужно просто следовать указаниям врача и точно выполнять его рекомендации.

Необходимое обследование назначит врач. Сначала необходимо будет сдать анализы и сделать УЗИ. Этот шаг позволит выявить скрытые инфекции, подтвердить или опровергнуть многоплодие, определить жизнеспособность плода, узнать о состоянии и количестве околоплодных вод и уточнить срок беременности.

Приблизительно за 4-5 дней до процедуры рекомендуется исключить употребление ацетилсалициловой кислоты и ее аналогов, а за 12-24 часа – прекратить прием антикоагулянтов (низкомолекулярных гепаринов), поскольку эти препараты уменьшают свертываемость крови, что увеличивает риск кровотечения при проведении инвазивной диагностики.

Информацию о возможных рисках можно получить у врача, после этого потребуется подписать согласие на проведение инвазивного вмешательства.

V. Как проводится амниоцентез

В назначенный день беременная женщина приходит на амниоцентез, сроки которого обговариваются заранее. Проведение анализа происходит в специальном отдельном помещении с соблюдением всех санитарных норм и правил. Будущая мама ложится на кушетку, врач наносит на живот стерильный гель для ультразвуковой диагностики и при помощи УЗИ проверяет расположение плода и плаценты. Далее вся процедура будет проходить только под контролем датчиков ультразвуковой диагностики.

Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вводит полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает 20мл амниотической жидкости, содержащей клетки плода (приблизительно четыре чайные ложки), которая будет изучена в лаборатории. Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно.

Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

При необходимости проводится сохраняющая и поддерживающая терапия. Для того, чтобы лучше понимать технику проведения процедуры, можно посмотреть видео, где поэтапно показаны все действия врача.

Госпитализация после процедуры амниоцентеза не требуется, однако рекомендуется постельный режим в ближайшие 24 часа и, если женщина работает, рекомендуется пребывание на больничном листе в течение семи дней.

Для того чтобы изучить данную технику в максимальной точности и наглядности, можно посмотреть видео, где поэтапно показано проведение самой процедуры.
Проведение процедуры амниоцентеза

Что делать после проведения амниоцентеза

После проведения процедуры женщине дают ряд рекомендаций.

• исключить физические нагрузки, а особенно подъем тяжестей;
• сразу после осуществления манипуляции обеспечить себе полный покой на несколько часов;
• женщинам с отрицательным резус-фактором в течение 72 часов делается инъекция антирезусного иммуноглобулина. Такая инъекция необходима, только если у плода резус положительный. Неинвазивное определение резус-фактора и группы крови плода можно провести, начиная с 12 недели беременности, просто взяв кровь из вены у беременной женщины. Этот анализ поможет принять решение – нужен ли иммуноглобулин после амниоцентеза;
• чтобы устранить неприятные ощущения, возникшие после процедуры, могут назначаться анальгетики, хотя обычно они не требуются. Также могут быть прописаны препараты, предотвращающие развитие воспалительных процессов.

VI. Эффективность амниоцентеза

Однако, советуясь с неспециалистами, вы рискуете получить ложную информацию. Надежнее всего будет обратиться к вашему лечащему врачу, проконсультироваться с ним и узнать, подходит ли данная процедура именно вам, есть ли у вас показания для проведения инвазивной диагностики и, конкретно, амниоцентеза. Данный способ помогает узнать более чем о 200 видах отклонений, возникших по причине генетических мутаций.

Противопоказаний для амниоцентеза немного и все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности и здоровья плода. К основным противопоказаниям относятся:

• угроза выкидыша и отслоение плаценты;
• лихорадочное состояние у беременной;
• острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
• миоматозные узлы больших размеров.

Исходя из результатов исследования, можно предположить возможность развития ряда пороков, в том числе несовместимых с жизнью. Если никаких отклонений не выявлено, результат амниоцентеза может успокоить женщину и показать, что ребенок не будет иметь серьёзных нарушений и готов к полноценной жизни.

Нарушения, выявляемые процедурой

Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний.

К хромосомным заболеваниям, которые выявляются при амниоцентезе с точностью более 99%, относятся:

• Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома) - заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
• Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) - патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
• Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
• Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.

После проведения амниоцентеза и получения материала для исследования проводится его анализ с помощью одного из этих методов:

1. Анализ кариотипа клеток плода (цитогенетический анализ)

Это цитогенетическое исследование, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Специалист составляет карту хромосом, располагая их по парам. Методика позволяет выявить изменения числа хромосом, их структуры, нарушения порядка расположения хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и диагностировать определенные хромосомные болезни.

Кариотипирование может обнаружить такие аномалии, как синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

К сожалению, кариотипирование определяет только анеуплодии (числовые аномалии хромосом) и достаточно крупные структурные аномалии, пропуская микроделиционные и микродупликационные отклонения, вызывающие широкий спектр других болезней. При проведении данного анализа существует примерно 1% вероятности обнаружения изолированного плацентарного мозаицизма. Это редкое отклонение, при котором часть клеток плаценты обладает нормальным хромосомным набором, а другие клетки имеют аномальное строение. Сам кариотип плода при этом находится в норме. Также существует риск диагностических ошибок, обусловленных субъективизмом и профессионализмом специалиста.

Стандартное кариотипирование требует дополнительного времени для доведения полученных клеток до нужного состояния. Длительность культивирования клеток, как правило, 72 часа, и только после этого можно проводить их анализ.

2. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Данный метод будет доступен после проведения любого из вариантов инвазивной диагностики. Исследование предполагает обработку материала компьютерными программами, благодаря чему удаётся не только определить хромосомный набор плода, но и диагностировать те нарушения, которые не определяются при помощи кариотипирования. ХМА способен выявить в 1000 раз более мелкие поломки хромосом, чем классический цитогенетический анализ. Ещё одно существенное преимущество ХМА – быстрое получение результата (около четырех рабочих дней).

ХМА позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы, связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Среди пренатальных инвазивных тестов микроматричный имеет самую высокую информативность и точность (более 99%).

Несмотря на все преимущества ХМА, есть еще один сегмент болезней, которые этот анализ, как и кариотипирование, выявить не может. Это моногенные патологии, исследование на наличие которых проводят только при наличии специальных показаний. При данных заболеваниях хромосомный набор у плода совершенно нормальный, однако имеет мутация какого-то конкретного гена, отвечающего за развития заболевания. К моногенным заболеваниям относятся:

• муковисцидоз (кистозный фиброз).
• Болезнь Тея-Сакса: редкое наследственное заболевание, поражающее ЦНС.
• Мышечная дистрофия: прогрессирующая слабость и дегенерация мышечных тканей.
• Серповидно-клеточная анемия: наследственное нарушение строения белка гемоглобина.
• Гемофилия: наследственное нарушение свертывания крови.

Диагностику на моногенные заболевания проводят только если известно, риск какого конкретно заболевания имеется у ребенка и какую мутацию нужно искать. Может быть известное заболевание в семье будущего ребенка, либо при планировании беременности проводится скрининг на наследственные заболевания, при помощи которого выявляется, носителями каких мутаций являются будущие родители, и, следовательно, какие генетические заболевания могут быть у ребенка.

В редких случаях анализ околоплодных вод проводится для оценки внутриутробного состояния плода и по другим параметрам, помимо наличия генетической патологии.

Биохимический анализ проводят при подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врождённых заболеваний, а также для оценки зрелости плода. Посредством амниотической жидкости могут быть проанализированы:

АФП (альфа-фетопротеин) - это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Билирубин - это вещество, которое образуется в организме человека при разрушении эритроцитов. Повышенный билирубин может негативно отразиться на здоровье будущего ребенка, а также может указывать на различные болезни. Например, холецистит, вирусный гепатит, гемолитическую анемию и др. При гемолитической анемии, если ее преждевременно не вылечить, может возникнуть риск преждевременных родов или рождение мертвого ребенка.

Глюкоза – углевод, являющийся важнейшим компонентом обмена веществ в человеческом организме. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль/л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Иммунологический анализ

Среди показателей, характеризующих состояние иммунной защиты организма, большое значение имеют провоспалительные цитокины, которые выполняют роль медиаторов иммунных реакций. Анализ содержания цитокинов в околоплодных водах имеет большое диагностическое значение. В систему цитокинов входят интерфероны (ИФН), фактор некроза опухоли (ФНО) и интерлейкины (ИЛ). Это низкомолекулярные гликопротеиды, регулирующие продолжительность и силу иммунных реакций, а также реакции воспаления.

Гормональный анализ

В последние годы изучение гормонов амниотической жидкости все чаще становится предметом научных исследований, позволяющих получить информацию о степени зрелости и развития плода, а также имеет практическое значение для решения вопроса о сроках родовозбуждения у беременных, группы риска развития внутриутробных инфекций.

Так, функциональное состояние плаценты определяется, в частности, синтезом в ней хорионического гонадотропина (ХГЧ) и плацентарного лактогена. Из всех гормонов, участвующих в изменении эндокринного баланса организма и во многом определяющих особенности течения беременности и родов, наибольшее значение следует придавать содержанию кортизола, эстрадиола, эстриола, прогестерона и плацентарного лактогена в околоплодных водах в течение беременности и в родах.

VII. Осложнения и риски, связанные с амниоцентезом

Любая женщина легко может найти большое количество информации о процедуре, почитав отзывы на сайтах, получив консультацию гинеколога или просто послушав отзывы знакомых. Но решающим должно стать мнение специалиста. Если советы вашего врача вызывают сомнение, обратитесь к другим, возможно, вам предложат альтернативные методы диагностики и лечения.

Согласно статистике, у 1 из 1000 женщин происходит выкидыш после проведения амниоцентеза. Причем наибольшая степень опасности наблюдается в первый триместр беременности. Также существует маловероятный шанс развития инфекции матки. К рискам можно отнести и возможность заражения ребенка, если будущая мать является ВИЧ-инфицированной.

Возможные осложнения после амниоцентеза:

• тошнота, рвота;
• повышение температуры и лихорадка;
• боли и спазмы внизу живота;
• покраснение и отечность места прокола, выделение сукровицы или гнойного содержимого;
• кровянистые выделения из влагалища;
• подтекание или обильное излитие околоплодных вод.

При появлении данных симптомов следует незамедлительно вызывать бригаду «скорой помощи» или ехать к врачу самостоятельно.

К наиболее серьёзным последствиям относятся следующие:

Отслойка плаценты . Преждевременная отслойка плаценты - явление серьезное и опасное и чревата кровотечением и гибелью плода. Задача врачей заключается в максимальном обеспечении условий для сохранения беременности. К такому осложнению может привести неоднократное хирургическое вмешательство в полость матки.

Аллоиммунная цитопения у плода . Возникает в результате резус-конфликтной беременности, если не был введен иммуноглобулин.

Выкидыш . Ранний срок беременности и проведение амниоцентеза могут дать такое последствие. Но в современной медицине такое осложнение сведено к минимуму. Прежде чем согласиться на процедуру, необходимо убедиться, что степень её необходимости гораздо выше вероятности возможных рисков.

VIII. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона - что выбрать?

IX. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона - что выбрать?

Суть и особенности амниоцентеза были подробно описаны выше, но существуют и другие способы инвазивной диагностики отклонений у плода.

• Кордоцентез – метод взятия крови плода из пуповины посредством пункции. В передней брюшной стенке врач делает прокол иглой и берёт из сосуда пуповины несколько миллилитров крови. Процедура проводится при помощи аппарата УЗИ. Проведение кордоцентеза осуществляют после 20 недель, в России наилучшим сроком исследования пуповинной крови считается 22-25 недель (приказ Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года). При проведении кордоцентеза исключены ошибки вследствия изолированного плацентарного мозаицизма. Однако при этом методе инвазивной диагностики наблюдается наибольшее количество осложнений.
• Биопсия хориона (аспирация ворсин хориона - АВХ) – взятие образца ткани зародышевой оболочки. Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. В отличие от кордоцентеза, эту процедуру проводят на ранних сроках беременности, приблизительно на 11-13 неделе. Данный анализ позволяет диагностировать риск хромосомных и генетических заболеваний, а также внутриутробных инфекций.

  В зависимости от вида исследования, сроки получения результата амниоцентеза могут колебаться. Если проводилось цитогенетическое исследование клеткок плода, то идти за долгожданной выпиской можно будет только через 2-3 недели. Альтернативой здесь может выступить хромосомный микроматричный анализ, результаты которого предоставляются в течение четырёх рабочих дней.

X. Дальнейшие действия

В первую очередь, после получения результата нужно сразу идти к своему лечащему врачу. Только специалист сможет правильно растолковать результаты анализа и дать необходимые пояснения. В случае отрицательного результата, когда наличие хромосомной аномалии или генетического заболевания не подтвердилось, нужно просто продолжать наслаждаться своей беременностью и готовиться к появлению ребенка.

Если тест оказался положительным, нужно получить как можно больше информации о заболевании, которое было выявлено. Следует понимать всю ответственность и принимать правильное и взвешенное решение вместе со своим супругом. Если дается оно с большим трудом, можно проконсультироваться у другого врача, посетить врача генетика, при необходимости провести кордоцентез. В любом случае, решение вопроса о пролонгировании беременности всегда остается за супругами, врач должен лишь проинформировать супругов о прогнозе для будущего ребенка.

Часто задаваемые вопросы

Если анализировать общение женщин на различных форумах, то наиболее часто они задают следующие вопросы:

Значит ли, что ребенок будет полностью здоров при полученном отрицательном результате амниоцентеза?

Ответ: Анализ околоплодных вод раскрывает лишь генетические заболевания и далеко не полный их спектр. Помимо генетических, существуют и врожденные пороки развития (аномалии развития органов), при которых хромосомный набор будет нормальным. и в этом случае требуется уже другая диагностика.

Можно ли вылечить дефекты, выявленные при амниоцентезе?

Ответ: Многие заболевания лечатся уже после родов, но существуют и те, которые можно начинать лечить уже внутриутробно. Зная о состоянии ребенка заранее, можно подготовиться к его рождению более тщательно, учитывая все его потребности.

Окончательным ли является заключение по результатам амниоцентеза?

Ответ: Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные анатомические дефекты и психические нарушения у будущего ребенка. Например, он не может определить порок сердца, заячью губу, аутизм и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет вообще никаких заболеваний.

Возможно ли заменить амниоцентез неинвазивными методами диагностики?

Ответ: Да, новые методы изучения ДНК плода позволяют оценивать возможные риски хромосомной патологии, не прибегая к хирургическому вмешательству. Например, неинвазивный ДНК-тест Panorama, выявляющий наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии с точностью свыше 99%.

Насколько опасна данная процедура?

Ответ: В целом, процедура амниоцентеза довольна безопасна как для матери, так и для ребенка. Однако есть небольшой риск осложнений. Он зависит от срока беременности и не превышает 1%. Частота инфекционных осложнений составляет около 0,1%, а преждевременных родов – 0,2-0,4%.

Очень важно помнить, что на различных форумах и сайтах ответы на вопросы могут противоречить друг другу и быть совершенно неверными, а порой и опасными. Именно поэтому рекомендуем обсуждать все интересующие моменты непосредственно с врачом.

Амниоцентез: за или против?

Согласно приказу №457 от 28 декабря 2000г Министерства Здравоохранения РФ « О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины.

При неблагоприятных прогнозах по данным анамнеза и при плохих результатах анализов врач обязан направить женщину на инвазивную диагностику, рассказать о ходе проведения подобной манипуляции, возможных рисках и осложнениях, а решение о том, прибегать ли к данной процедуре, она примет самостоятельно, исходя из своих внутренних ощущений.

Если у женщины уже были случаи рождения ребенка с генетическими патологиями, то лучше будет провести амниоцентез, либо воспользоваться другим методом инвазивной диагностики, чтобы избежать повторения подобной ситуации, либо (в случае подтверждения наличия заболевания и отказа женщины от прерывания беременности) морально подготовиться уже на этапе беременности.

Не стоит делать этот медицинский анализ, исходя из собственных прихотей либо обычного любопытства: а все ли с ребенком в порядке? Эта манипуляция может проводиться только по серьезным причинам и по назначению врача. Если женщина желает убедиться, что с малышом все хорошо, она может прибегнуть к помощи НИПТ (неинвазивного пренатального теста), который потребует лишь забора крови из вены и не будет нести абсолютно никакой опасности для мамы и будущего ребенка.

Также важно обдумать свои действия еще до получения результата. Если женщина не готова воспитывать ребенка с генетическим заболеванием, то процедуру лучше провести в кратчайшие сроки, ведь чем меньше срок беременности на момент прерывания, тем меньше угроз для здоровья женщины. Хотя согласно приказу МЗ РФ прерывание беременности по медицинским показаниям проводится на любом сроке беременности (см. приказ №572н). Если же будущая мама готова к появлению на свет малыша с патологией, ранняя диагностика, опять же, будет большим плюсом. Некоторые заболевания поддаются внутриутробному лечению, и чем раньше его проведут, тем больше у ребенка шансов на выздоровление.

История Ирины: на момент второй беременности мне было 35 лет и, к сожалению, на УЗИ выявлялись маркеры генетических заболевания плода. Врач настоятельно рекомендовала сделать амниоцентез. Да, я, как и все, боялась: и возможного выкидыша и результатов. Но для себя решила съездить и сделать эту процедуру, чтобы оставшуюся беременность либо ходить спокойно, либо принять решение о её прерывании, так как считаю негуманным рожать обреченного на страдания человека. Да и пол ребенка по данным амниоцентеза определяют на 100%. Процедура не очень приятная, но пережить можно. По результатам оказалось, что всё хорошо. Самое тяжелое - время ожидания анализов, зато потом полное успокоение и расслабление. Очень жаль, что в то время мне ничего не было известно о ДНК - тесте Panorama, который недавно прошла моя подруга. Пожалуй, я бы предпочла потратить деньги на безболезненную процедуру, чем переживать о возможных рисках амниоцентеза.

Безопасная альтернатива амниоцентезу

В настоящий момент существуют способы неинвазивных методов исследования.

При помощи УЗИ в первом триместре можно измерить толщину воротниковой зоны плода и на основании полученных результатов определить риск наличия хромосомного заболевания. Также проверяется специфический белок беременности (ПАПП-тест). Далее по плану проводится второе и третье ультразвуковое исследование.

Однако в данном случае нельзя со 100% уверенностью заявлять об отсутствии или присутствии генетического заболевания у плода. По результатам УЗИ и биохимического скрининга нельзя поставить диагноз, можно лишь установить риск хромосомной аномалии (ХА), а для подтверждения диагноза и более точных данных необходима инвазивная диагностика, например описанная нами процедура амниоцентеза.

Существуют и другие способы определить возможность развития у будущего малыша физических отклонений. Одним из них является . Это полностью безопасная процедура, которая позволяет получить результаты уже с 9 недели беременности – в этом заключается ещё одно преимущество данного метода перед инвазивными способами.

Процесс взятия образца очень прост: всё, что требуется – это кровь из вены будущей мамы, так что нет абсолютно никаких рисков ни для неё, ни для плода. Технология Panorama теста позволяет провести диагностику смеси ДНК матери и ребёнка. С помощью данного метода специалисты получают максимально точные результаты касательно риска появления трисомии (синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса) и других возможных анеуплоидий.

Panorama дает возможность получить максимально точные клинические данные, не подвергаясь болезненным процедурам. Данный тест способен диагностировать большое количество заболеваний, патологий и нарушений, которые могут повлиять на здоровье ребёнка. Более того, Panorama может выявить повреждения отдельных участков хромосом.

Тест Panorama может быть проведен при неудовлетворительных результатах биохимического скрининга с целью убедиться в отсутствии генетических аномалий или подтвердить их. Также будущая мама может пройти тест без особых показаний – просто для того, чтобы убедиться в нормальном развитии плода и провести оставшуюся беременность без лишнего беспокойства.

Тест Панорама не подходит женщинам, вынашивающим двойню, но им можно предложить неинвазивный тест Ариоза.

Настораживающие врача результаты УЗИ, к сожалению, являются относительным противопоказанием к использованию теста Panorama. В этом случае, скорее всего, придется прибегнуть к методам инвазивной диагностики. Тест не подходит женщинам перенесшим операцию по трансплантации костного мозга. Также он непоказателен в случае суррогатного материнства или использования донорской яйцеклетки для зачатия.

К сожалению, на сегодняшний день не существует неинвазивной диагностики для определения наличия моногенных заболеваний.

В целом, отзывы врачей и пациенток об этом виде диагностики положительные. Несмотря на относительную новизну, этот метод стремительно приобретает популярность и, что более важно, заслуживает доверие.